Autosomal dominant mutations in APP

Autosomal dominant mutations in APP are correlated with rare cases of early-onset AD. Determining the in vivo functions of APP is difficult because mammals have an APP gene family containing two APP-related genes. C. elegans has a single
APP-related gene, apl-1 mapped on the X chromosome. The apl-1 gene is expressed in multiple cell types and is necessary for many developmental processes, including proper molting and morphogenesis. Loss of apl-1 causes larval lethality, which
can be rescued by neuronal expression of the extracellular domain of APL-1. Similarly, the overexpression of APL-1 causes defects in movement, brood size and larval viability of transgenic nematodes. The apl-1 overexpression-induced lethality
is partially rescued by the reduced activity of sel12,a C. elegans homologue of the human γ-secretase gene component presenilin 1, suggesting that SEL-12, like mammalian PS1, regulates the activity of APL-1 either directly or indirectly [13].

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ที่โดดเด่น autosomal ใน APP มีความสัมพันธ์กับกรณีที่หายากของ AD ต้นที่เริ่มมีอาการ กำหนดฟังก์ชั่นในร่างกายของ APP เป็นเรื่องยากเพราะเลี้ยงลูกด้วยนมมีครอบครัวยีน APP ที่มีสองยีน APP ที่เกี่ยวข้อง C. elegans ได้เดียว
APP ยีนที่เกี่ยวข้องกับ APL-1 แมปบนโครโมโซม X ยีน APL-1 จะแสดงในเซลล์ชนิดต่างๆและเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับกระบวนการพัฒนาจำนวนมากรวมทั้งลอกคราบที่เหมาะสมและ morphogenesis การสูญเสียของ APL-1 ทำให้เกิดการตายของตัวอ่อนซึ่ง
สามารถรับการช่วยเหลือจากการแสดงออกของเส้นประสาทของโดเมน extracellular ของ APL-1 ในทำนองเดียวกันการแสดงออกของ APL-1 ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการเคลื่อนไหวขนาดฟักไข่และตัวอ่อนมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมของไส้เดือนฝอย APL-1 ตายแสดงออกที่เกิดขึ้น
ได้รับความช่วยเหลือบางส่วนจากการลดลงของกิจกรรม sel12, C. elegans คล้ายคลึงกันขององค์ประกอบของยีนγ-secretase มนุษย์ presenilin 1 บอกว่า SEL-12 เช่น PS1 เลี้ยงลูกด้วยนม, ควบคุมการทำงานของ APL- 1 ไม่ว่าจะโดยตรงหรือโดยอ้อม [13]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ยีนเด่นยีนใน app มีความสัมพันธ์กับบางกรณีของโฆษณาก่อนวัยกำหนดโดยฟังก์ชันของโปรแกรมประยุกต์ เป็นไปได้ยาก เพราะสัตว์มี app ยีนครอบครัวที่มีสองโปรแกรมประยุกต์ที่เกี่ยวข้องกับยีน C . ถิ่นมี app เดียว
ที่เกี่ยวข้องกับยีน apl-1 แมปบน X โครโมโซม ยีน apl-1 แสดงในหลายประเภทของเซลล์และเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับกระบวนการพัฒนาหลายรวมทั้งการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและเหมาะสมลอกคราบ . การสูญเสีย apl-1 สาเหตุที่ตัวอ่อนไรสีน้ำตาล ซึ่งจะทำได้โดยการ
การแสดงออกของโดเมน extracellular ของ apl-1 . ส่วน overexpression apl-1 สาเหตุของข้อบกพร่องในการเคลื่อนไหว กก ขนาดหนอนตัวกลมและความมีชีวิตของยีน . การ overexpression apl-1 ชักนำ Lethality
บางส่วนช่วยเหลือโดยกิจกรรมที่ลดลงของ sel12 , Cผิวของมนุษย์ถิ่นγซีครีเทสยีนส่วน presenilin 1 แนะนำว่า sel-12 เหมือนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม PS1 , ควบคุมกิจกรรมของ apl-1 ไม่ว่าโดยตรงหรือโดยอ้อม [ 13 ]