Phenylalanine hydroxylase (PAH) def

Phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency is caused by mutations in the PAH gene (12q22-q24) resulting in a primary deficiency of the PAH enzyme activity, intolerance to the dietary intake of phenylalanine (Phe) and production of the phenylketonuria (PKU) disease. To date there have been no reports on the molecular analysis of PKU in Iranian population. In this study, the states of the PKU disease in terms of prevalence and mutation spectrum among patients reside in the institutions for mentally retarded in Isfahan was investigated. In the first step, 611 out of 1541 patients with PKU phenotype or severe mental retardation were screened for the PKU disease using the Guthrie bacterial inhibition assay (GBIA) followed by HPLC. Among the patients screened 34 (5.56%) were found positive with abnormal serum Phe of above 7 mg/dl. In the next step, the presence of 18 common mutations of the PAH gene in 26 of the patients with classical PKU (serum Phe above 20 mg/dl) was investigated, using the polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Of the 52 independent mutant alleles that were analyzed, 34 (65.38%) were genotyped showing 8 mutations as follows: R252W (15.38%), Q232Q (13.46%), R261Q (7.69%), delL364 (7.69%), IVS10-11g>a (5.77%), L333F (5.77%), V245V (5.77%) and S67P (3.85%). The results from this study may serve as a reference to analyze the PKU mutations in other part of Iran, and to establish diagnostic tests for carrier detection and prenatal diagnosis of the PKU disease in Iranian population

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ขาด phenylalanine hydroxylase ละ) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนละ (12q22-q24) เกิดขาดหลักของกิจกรรมละเอนไซม์ intolerance ผลิตโรค phenylketonuria (PKU) และการบริโภคอาหารของ phenylalanine (เพ) วันที่มีไม่มีรายงานเกี่ยวกับการวิเคราะห์โมเลกุลของ PKU ประชากรอิหร่าน ในการศึกษานี้ อเมริกาโรค PKU ในสเปกตรัมชุกและการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่อยู่ในสถาบันที่สำหรับจิตใจปัญญาอ่อนอิสฟาฮานถูกสอบสวน ในขั้นแรก 611 จากผู้ป่วยที่ 1541 มี PKU phenotype หรือรุนแรงปัญญาถูกฉายโรค PKU ใช้ Guthrie ยับยั้งแบคทีเรียทดสอบ (GBIA) ตาม ด้วย HPLC ระหว่างผู้ป่วย 34 สกรีน (5.56%) พบบวกกับซีรั่มปกติเพของเหนือ 7 mg/dl ในขั้นตอนต่อไป ก็กลายพันธุ์ทั่วไป 18 ของยีนละใน 26 ผู้ป่วยกับ PKU คลาสสิก (เซรั่มเพเหนือ 20 mg/dl) ถูกตรวจสอบ ใช้การพอลิเมอเรสปฏิกิริยาลูกโซ่จำกัดส่วนความยาวโพลีมอร์ฟิซึม (PCR-RFLP) 52 อิสระกลายพันธุ์ alleles ที่ถูกวิเคราะห์ 34 (65.38%) มีแสดง 8 mutations ดัง genotyped: R252W (15.38%), Q232Q (13.46%), R261Q (7.69%), delL364 (7.69%), IVS10 - 11g > a (5.77%), L333F (5.77%), V245V (5.77%) และ S67P (3.85 แถว%) ผลจากการศึกษาอาจใช้เป็นข้อมูลอ้างอิง เพื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์ PKU ในส่วนอื่น ๆ ของอิหร่าน และสร้างเทคสำหรับผู้ให้บริการตรวจและวินิจฉัยก่อนคลอดโรค PKU ในประชากรอิหร่าน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

phenylalanine hydroxylase (PAH) ขาดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PAH (ที่ 12q22-Q24) ส่งผลให้การขาดหลักของกิจกรรมของเอนไซม์ PAH แพ้กับการบริโภคสารอาหารของ phenylalanine (เพ) และการผลิตของ phenylketonuria นี้ (PKU) โรค ในวันที่มีการรายงานที่ไม่เกี่ยวกับการวิเคราะห์โมเลกุล PKU ประชากรในอิหร่าน ในการศึกษานี้รัฐของโรค PKU ในแง่ของความชุกและสเปกตรัมการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่อยู่ในสถาบันการศึกษาสำหรับปัญญาอ่อนในอิสฟาฮันได้รับการตรวจสอบ ในขั้นตอนแรก 611 จาก 1,541 ผู้ป่วยที่มีฟีโนไทป์ PKU หรือปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงได้รับการคัดกรองโรค PKU โดยใช้การทดสอบการยับยั้งเชื้อแบคทีเรีย Guthrie (GBIA) ตามด้วย HPLC ในบรรดาผู้ป่วยฉาย 34 (5.56%) พบซีรั่มที่ดีกับความผิดปกติของเพสูงกว่า 7 มก. / ดล ในขั้นตอนต่อไปการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อย 18 ของยีน PAH ใน 26 ของผู้ป่วยที่มีความคลาสสิก PKU (ซีรั่มเพสูงกว่า 20 มก. / ดล) ถูกตรวจสอบโดยใช้วิธี polymerase chain reaction ข้อ จำกัด แตกต่างมีความยาวชิ้น (PCR-RFLP) ของอัลลีล 52 กลายพันธุ์เป็นอิสระที่ได้รับการวิเคราะห์ 34 (65.38%) ได้รับการแสดง genotyped 8 กลายพันธุ์ดังนี้ R252W (15.38%) Q232Q (13.46%) R261Q (7.69%) delL364 (7.69%) IVS10-11g > a (5.77%) L333F (5.77%) V245V (5.77%) และ S67P (3.85%) ผลจากการศึกษานี้อาจใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ PKU ในส่วนอื่น ๆ ของอิหร่านและเพื่อสร้างการทดสอบการวินิจฉัยสำหรับการตรวจสอบผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรค PKU ประชากรในอิหร่าน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ฟีนิล hydroxylase ( PAH ) ขาดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PAH ( 12q22-q24 ) ส่งผลให้ ขาดหลักของกิจกรรมเอนไซม์ PAH , ปิดกั้น เพื่อการบริโภคอาหารของฟีนิลอะลานีน ( เพ ) และการผลิตของฟีนิลคีโตนยูเรีย ( PKU ) โรค วันที่ยังไม่มีรายงานในการวิเคราะห์โมเลกุล PKU ในประชากรชาวอิหร่าน ในการศึกษานี้สภาพของโรค PKU ในแง่ของความชุกและการกลายพันธุ์สเปกตรัมของผู้ป่วยที่อยู่ในสถาบันสำหรับปัญญาอ่อนใน Isfahan ถูกตรวจสอบ ในขั้นตอนแรกที่ออกมาเพื่อผู้ป่วยภาวะปัญญาอ่อนหรือ PKU รุนแรงจากโรค PKU ใช้ Guthrie แบคทีเรียยับยั้ง assay ( gbia ) ตามด้วย HPLC . ผู้ป่วยจาก 34 ( 556 ) พบบวกกับเซรั่มเพผิดปกติข้างต้น 7 มิลลิกรัม / เดซิลิตร ในขั้นตอนต่อไป การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน PAH พบ 18 26 ของผู้ป่วยกับเพลงคลาสสิค PKU ( เซรั่มเพข้างต้น 20 mg / dl ) ทำการศึกษาโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอร์เรสจำกัด fragment length polymorphism ( ว่า ) ของยีนที่กลายพันธุ์ 52 อิสระวิเคราะห์ 34 ( 65 .38 เปอร์เซ็นต์ ) มีค่า genotyped แสดง 8 การกลายพันธุ์ ดังนี้ r252w ( ก ) , q232q ( 16.09% ) r261q ( ที่สุด ( % ) , dell364 ที่สุด % ) ivs10-11g > ( 4.87 % ) l333f ( 4.87 % ) v245v ( 4.87 % ) และ s67p ( 3.85 % ) ผลจากการศึกษาครั้งนี้จะเป็นข้อมูลอ้างอิงเพื่อวิเคราะห์ PKU การกลายพันธุ์ในส่วนอื่น ๆของอิหร่านการสร้างแบบทดสอบวินิจฉัยและการตรวจหาพาหะของโรค และการวินิจฉัยก่อนคลอด PKU ในประชากรชาวอิหร่าน