We describe two Thai families with

We describe two Thai families with Norrie disease (ND) in three generations, including 10 affected males and one manifesting female. All affected males in each family had severely defective eye development with complete loss of vision. In addition, three male patients (one from family 1 and two from family 2) suffered from epilepsy, and one female carrier from one family manifested blindness with phthisis bulbi in her right eye. Mutation analysis of the ND gene (NDP) revealed two different novel missense mutations (L16P and S75P) that co-segregated with ND in each family, suggesting that the newly appearing proline at codon 16 or codon 75 alters the conformation of the ND protein and contributes to the severe phenotype of ND in each family. Other studies suggest that epileptic seizures or growth retardation that is associated with ND is the consequence of loss of contiguous genes, because most such patients had deletions extending beyond the Norrie locus. Our finding that the three affected males in the two families with the missense mutations had epilepsy does not support a contiguous gene effect, but favors the pleiotropism of NDP, at least as far as the epileptic manifestation is concerned. The unilateral blindness in the female carrier may have been due to non-random X-inactivation.
Copyright 2001 Wiley-Liss, Inc.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เราอธิบายสองครอบครัวไทยกับโรค Norrie (ND) ในรุ่นสาม รวม 10 ผลกระทบเพศชายและเพศหญิง manifesting หนึ่ง ชายที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดในแต่ละครอบครัวพัฒนาตาบกพร่องอย่างรุนแรงกับการสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์ได้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยชายสาม (หนึ่งจากครอบครัว 1 และ 2 จากครอบครัว 2) ทุกข์ทรมานจากโรคลมชัก และผู้หนึ่งหญิงจากครอบครัวตาบอด ด้วย phthisis bulbi ในตาขวาของเธอ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน ND (NDP) เปิดเผยสองต่าง ๆ นวนิยาย missense กลายพันธุ์ (L16P และ S75P) ที่แยกกับ ND ร่วมในแต่ละครอบครัว แนะนำว่า proline ใหม่ปรากฏในรหัสพันธุกรรม 16 หรือ 75 รหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลง conformation ของโปรตีน ND และสนับสนุน ND phenotype อย่างรุนแรงในครอบครัวแต่ละ ศึกษาอื่น ๆ แนะนำว่า เส้น epileptic หรือโตที่เกี่ยวข้องกับ ND เป็นผลมาจากการสูญเสียยีนติดกัน เนื่องจากผู้ป่วยดังกล่าวส่วนใหญ่มีขยายเกินโลกัสโพล Norrie ลบ เราค้นพบว่า ชายที่ได้รับผลกระทบ 3 ในครอบครัวที่สองมีกลายพันธุ์ missense มีโรคลมชักไม่สนับสนุนลักษณะยีนที่อยู่ติดกัน แต่ให้ความสำคัญในการ pleiotropism NDP น้อยเท่าเป็นห่วงยาม epileptic ตาบอดฝ่ายในผู้หญิงอาจได้รับเนื่องจากไม่ใช่สุ่ม X-ยกเลิกการเรียก.
Liss ลิขสิทธิ์ 2001 Wiley, inc

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราจะอธิบายทั้งสองครอบครัวไทยที่เป็นโรค Norrie (ND) ในสามชั่วอายุคนรวมทั้ง 10 เพศได้รับผลกระทบและเป็นหนึ่งเผยแสดงหญิง ทุกเพศชายได้รับผลกระทบในแต่ละครอบครัวมีการพัฒนาตาที่มีข้อบกพร่องอย่างรุนแรงกับการสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์ นอกจากนี้ผู้ป่วยสามชาย (หนึ่งจากครอบครัวที่ 1 และสองจากครอบครัว 2) ความทุกข์ทรมานจากโรคลมชักและเป็นหนึ่งในผู้ให้บริการหญิงจากครอบครัวหนึ่งประจักษ์ตาบอดกับวัณโรคไส้ในตาข้างขวาของเธอ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน ND (NDP) เผยให้เห็นที่แตกต่างกันสองกลายพันธุ์ missense นวนิยาย (L16P และ S75P) ที่ร่วมกับ ND แยกในแต่ละครอบครัวบอกว่าโพรลีนที่เพิ่งปรากฏใน codon 16 หรือ codon 75 alters โครงสร้างของโปรตีน ND และ ก่อให้เกิดความรุนแรงฟีโนไทป์ของ ND ในแต่ละครอบครัว การศึกษาอื่น ๆ แสดงให้เห็นว่าอาการชักหรือชะลอการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับ ND เป็นผลมาจากการสูญเสียของยีนที่อยู่ติดกันเพราะผู้ป่วยดังกล่าวส่วนใหญ่จะลบขยายเกินสถาน Norrie การค้นพบของเราที่สามเพศชายได้รับผลกระทบในสองครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ missense ได้ลมบ้าหมูไม่สนับสนุนผลของยีนที่อยู่ติดกัน แต่บุญ pleiotropism ของ NDP อย่างน้อยเท่าที่อาการโรคลมชักเป็นห่วง ตาบอดข้างเดียวในการให้บริการหญิงอาจจะเป็นเพราะไม่สุ่ม X-พลัง
ลิขสิทธิ์ 2001 ไวลีย์-Liss, Inc

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราอธิบายสองครอบครัวไทยกับโรค Norrie ( ND ) 3 รุ่น รวม 10 คน และได้รับผลกระทบ เผย หญิง ได้รับผลกระทบทุกเพศชายในแต่ละครอบครัวมีการพัฒนาตาบกพร่องอย่างรุนแรงกับการสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์ นอกจากนี้สามผู้ป่วยชาย ( มาจากครอบครัวที่ 1 และ 2 จากครอบครัว 2 ) ทุกข์ทรมานจากโรคลมชักและเป็นหนึ่งในผู้ให้บริการสตรีจากครอบครัวหนึ่ง ซึ่งตาบอดด้วยโรคปอด bulbi ตาขวาของเธอ การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน ( NDP ) และพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองมิ ซ็นต์ใหม่ ( และ l16p s75p ) ที่ร่วมแยกกับ ND ในแต่ละครอบครัวแนะนำว่าปรากฏการใหม่ที่ codon 16 หรือ codon 75 ได้เปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนและก่อให้เกิดความรุนแรงและฟีโนไทป์ของ ND ในแต่ละครอบครัว การศึกษาอื่น ๆขอแนะนำให้ชักโรคลมชัก หรือเติบโตขึ้นที่เกี่ยวข้องกับ ND คือผลขาดทุนต่อเนื่อง เช่น ยีน เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่มีลบขยายเกิน Norrie ความเชื่อ .ค้นหาของเราที่ได้รับผลกระทบใน 3 ตัวผู้สองครอบครัวกับมิ ซ็นต์การกลายพันธุ์มีโรคลมชักไม่สนับสนุนผลยีนที่อยู่ติดกัน แต่ชอบ pleiotropism ของ NDP อย่างน้อยเท่าที่อาการโรคลมชักเป็นกังวล ตาบอดข้างเดียวในผู้ให้บริการหญิงอาจได้รับเนื่องจากไม่ x-inactivation สุ่ม
พนักงานราชการนิ่งลิซ , Inc