Physical therapy management of infa

Physical therapy management of infants and children with hypophosphatasia

1. Introduction
(HPP) is a rare, inherited, metabolic disorder characterized by undermineralization of bone and caused by low activ- ity of the tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase. Deficiency in the enzymatic activity of the tissue nonspecific isoenzyme of alkaline phosphatase results in elevated circulating levels of its known substrates, inorganic pyro- phosphate (PPi) and pyridoxal-5′-phosphate (PLP). Elevated extra- cellular levels of PPi inhibit bone mineralization leading to rickets in infants and children and osteomalacia in adults. The prevalence of severe HPP is estimated at approximately 1 in 300,000, while more moderate forms of HPP occur with a greater frequency estimated to be 1 in 6370 in the European population
Children with HPP fall into 2 broad categories :
1) Infantile HPP (onset postnatal to b 6 months of age) is character- ized by generalized impairment of skeletal matrix leading to rickets and osteomalacia, failure to thrive, global developmental delay, respiratory compromise due to rachitic chest deformity, hypotonia, and nontraumatic fractures. There is a 50% to 100% mortality rate in infants, generally due to respiratory failure.
2) Childhood HPP (onset ≥ 6 months to b 18 years of age) is charac- terized by reduced mortality compared with the infantile form but is associated with high morbidity and key characteristics of rickets, rachitic deformities, poorly healing or recurrent fractures, short stature, musculoskeletal pain, muscle weakness, motor developmental delays, valgus knee deformities, weak lower extremity hip and knee muscu- lature, abnormal waddling gait or increased “trunk sway,” and prema- ture loss of teeth.
Other categories of HPP include perinatal HPP and adult HPP, which will not be discussed in this commentary. However, it is important to recognize that HPP represents a disease continuum so that there are presentations and features of the disease which will be better recog- nized with long-term follow-up.
Recently, asfotase alfa, a human recombinant, bone-targeted, TNSALP enzyme replacement therapy, has been approved in Canada, Japan, Europe, Australia, and the United States as a treatment for HPP. Asfotase alfa has been shown to significantly heal rickets as assessed radiologically, with improved functional milestones, pulmonary func- tion, strength, speed, agility, and independence in activities of daily liv- ing (ADL), along with reduced pain and improved survival in infants and children with perinatal or infantile HPP. The goal of this report is to highlight the role of physical therapy (PT) in the management of the musculoskeletal aspects of infants and children with HPP.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การจัดการการบำบัดทางกายภาพของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia

1 บทนำ
(HPP) เป็นของหายากสืบทอดความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่โดดเด่นด้วย undermineralization ของกระดูกและเกิดจาก ity activ- ต่ำของเนื้อเยื่อ isoenzyme เชิญชมของด่าง phosphatase การขาดเอนไซม์ของเนื้อเยื่อ isoenzyme เชิญชมผลด่าง phosphatase ในการยกระดับการไหลเวียนของระดับของพื้นผิวที่รู้จักกันอนินทรีฟอสเฟต pyro- (PPI) และ pyridoxal-5'-ฟอสเฟต (PLP) ยกระดับ extra- ระดับเซลของ PPI ยับยั้งกระดูกที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนในเด็กทารกและเด็กและ osteomalacia ในผู้ใหญ่ ความชุกของความรุนแรง HPP อยู่ที่ประมาณประมาณ 1 ใน 300,000 ในขณะที่รูปแบบในระดับปานกลางมากขึ้นของ HPP เกิดขึ้นกับความถี่มากขึ้นคาดว่าจะเป็น 1 ใน 6370 ในประชากรยุโรป
เด็กที่มี HPP ตกอยู่ใน 2 ประเภทกว้าง:
1) เด็กอมมือ HPP (เริ่มมีอาการหลังคลอด ขอายุ 6 เดือน) เป็นตัวอักษร ized โดยทั่วไปจากการด้อยค่าของเมทริกซ์โครงกระดูกที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและ osteomalacia ล้มเหลวในการเจริญเติบโตพัฒนาการล่าช้าโลกประนีประนอมทางเดินหายใจเนื่องจากความผิดปกติซึ่งมีโรคกระดูกอ่อนหน้าอก hypotonia และกระดูกหัก nontraumatic มี 50% ถึง 100% อัตราการตายในเด็กทารกทั่วไปเนื่องจากการหายใจล้มเหลวคือ.
2) ในวัยเด็ก HPP (การโจมตี≥ 6 เดือนถึง b อายุ 18 ปี) เป็นอักษร terized โดยลดอัตราการเสียชีวิตเมื่อเทียบกับรูปแบบเด็ก ๆ แต่มีความเกี่ยวข้อง กับการเจ็บป่วยสูงและลักษณะที่สำคัญของกระดูกอ่อนพิกลพิการซึ่งมีโรคกระดูกอ่อน, การรักษาไม่ดีหรือกระดูกหักกำเริบเตี้ยอาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูกกล้ามเนื้ออ่อนแอมอเตอร์พัฒนาการล่าช้าพิกลพิการ valgus เข่าอ่อนแอสะโพกขาและข้อเข่า muscu- lature เดินเดินเตาะแตะผิดปกติหรือเพิ่มขึ้น "ลำต้นแกว่งไปแกว่งมา" และการสูญเสีย ture prema- ของฟัน.
ประเภทอื่น ๆ ของ HPP รวม HPP ปริกำเนิดและผู้ใหญ่ HPP ซึ่งจะไม่ถูกกล่าวถึงในความเห็นนี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะรับรู้ว่า HPP แสดงให้เห็นถึงความต่อเนื่องของโรคเพื่อให้มีการนำเสนอผลงานและคุณสมบัติของโรคซึ่งจะมีการจดดีกว่า nized กับระยะยาวติดตาม up.
เมื่อเร็ว ๆ นี้ asfotase อัลฟ่าเป็น recombinant มนุษย์กระดูกที่กำหนดเป้าหมาย , TNSALP เอนไซม์บำบัดทดแทนได้รับการอนุมัติในประเทศแคนาดา, ญี่ปุ่น, ยุโรป, ออสเตรเลีย, และสหรัฐอเมริกาเป็นยาสำหรับ HPP Asfotase อัลฟ่าได้แสดงให้เห็นอย่างมีนัยสำคัญรักษาโรคกระดูกอ่อนที่ประเมิน radiologically กับความคืบหน้าการปรับปรุงการทำงานฟังก์ชั่นปอดแข็งแรงความเร็ว, ความคล่องตัวและความเป็นอิสระในการดำเนินกิจกรรมของไอเอ็นจี liv- ในชีวิตประจำวัน (ADL) พร้อมกับความเจ็บปวดที่ลดลงและความอยู่รอดในการปรับปรุง ทารกและเด็กที่มีปริหรือวัยแรกเกิด HPP เป้าหมายของรายงานฉบับนี้คือการเน้นบทบาทของการรักษาทางกายภาพ (PT) ในการบริหารจัดการด้านกล้ามเนื้อและกระดูกของทารกและเด็กที่มี HPP ที่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การจัดการทางกายภาพบำบัดของทารกและเด็กที่มี hypophosphatasia1 . แนะนำ( เอชพี ) เป็นสัตว์หายาก การสืบทอด การเผาผลาญอาหารโรคลักษณะ undermineralization ของกระดูกที่เกิดจากแอคทีฟ - ต่ำ ity จากเนื้อเยื่อที่ไม่จำเพาะความรู้สึกของวันวาเลนไทน์ . บกพร่องในเอนไซม์จากเนื้อเยื่อที่ไม่จำเพาะของอัลคาไลน์ ฟอสฟาเตสไอโซเอนไซม์ผลในการยกระดับระดับผลิตหมุนเวียนของ บริษัท เป็นที่รู้จัก อนินทรีย์ ไพโรฟอสเฟต ( PPI ) และ pyridoxal-5 ’ - ฟอสเฟต ( PLP ) สูงพิเศษ - มือถือระดับ PPI ยับยั้งกระดูก mineralization นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนในทารกและเด็กและหัวเรือที่มีรูโซ่สมอเรือในผู้ใหญ่ ความชุกของเอชพีอย่างรุนแรง คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 300000 ในขณะที่รูปแบบปานกลางมากขึ้นของเอชพีเกิดขึ้นกับความถี่มากกว่าซึ่งเป็น 1 ใน 6370 ในประชากรของยุโรปเด็กกับเอชพีตกอยู่ใน 2 ประเภทกว้าง :1 ) เอชพี ( เริ่มปัญญาอ่อนกลุ่ม B 6 เดือนของอายุ ) เป็นอักขระ - ized โดยรวมทั่วไปของโครงสร้างเมทริกซ์ที่นำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและหัวเรือที่มีรูโซ่สมอเรือ , ความล้มเหลวที่จะเจริญเติบโตพัฒนาการล่าช้าทั่วโลก , ประนีประนอมระบบทางเดินหายใจเนื่องจาก rachitic หน้าอก deformity hypotonia และ nontraumatic หัก มี 50 กับอัตราการตาย 100% ในทารก โดยทั่วไป เนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว2 ) เอชพี ( เริ่ม≥เด็ก 6 เดือน บี อายุ 18 ปี ) charac - terized ลดอัตราการตายโดยเปรียบเทียบกับแบบเด็กอมมือ แต่เกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยสูงและลักษณะสำคัญของโรคกระดูกอ่อน , rachitic ความพิการไม่เป็นรักษาหรือกระดูกหักซ้ำต้นเตี้ย ปวดกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรง มอเตอร์พัฒนาการล่าช้า , valgus เข่าพนักงานส่งเอกสาร , อ่อนแอ ลดขา สะโพกและเข่า muscu - lature ผิดปกติ waddling การเดินหรือเพิ่มขึ้น " ลำตัวแกว่ง " เปรม - ture การสูญเสียฟันประเภทอื่น ๆของเอชพีเอชพีเอชพี ได้แก่ ระดับผู้ใหญ่ ซึ่งจะไม่กล่าวถึงในบทความนี้ อย่างไรก็ตาม มันเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำว่า เอชพีเป็นโรคต่อเนื่องเพื่อให้มีการนำเสนอและลักษณะของโรคซึ่งจะดีขึ้น recog - nized ติดตามระยะยาวเมื่อเร็วๆ นี้ asfotase Alfa , มนุษย์ recombinant กระดูก , เป้าหมาย , tnsalp เอนไซม์ทดแทน ได้รับการอนุมัติในแคนาดา , ญี่ปุ่น , ยุโรป , ออสเตรเลีย และสหรัฐอเมริกา เป็นรักษาเอชพี . asfotase อัลฟ่าได้ถูกแสดงอย่างรักษาโรคกระดูกอ่อนเป็นประเมิน radiologically กับความคืบหน้าการทำงานดีขึ้น ปอด func - tion , ความแรง , ความเร็ว , ความคล่องตัว และอิสระในกิจกรรมของลิฟทุกวัน - ing ( ADL ) พร้อมกับลดความเจ็บปวดและปรับปรุงการอยู่รอดในทารกและเด็กแบเบาะทารกหรือเอชพี . เป้าหมายของรายงานนี้คือการเน้นบทบาทของกายภาพบำบัด ( PT ) ในการจัดการด้านกล้ามเนื้อของทารกและเด็กกับเอชพี .