Patient 1, a 21-year-old Greek–Cypr

Patient 1, a 21-year-old Greek–Cypriot woman, who carried
the MEFV p.[Val726Ala] and NLRP3 p.[Val198Met]
mutations was initially evaluated due to frequent episodes of
abdominal pain with no associated pyrexial episodes (figure
1a; table 2). The first episode was reported at the age of 3.5
years and was characterized by intense abdominal pain, vomiting,
adenopathy and urticaria. She had no accompanying
fever or any other signs of viral or bacterial infection. She
Figure 1. (a, b and c) With three genealogical trees and the
mutations inherited by each family member.
had lower abdominal tenderness and elevated inflammatory
markers. She was treated with intravenous fluids and was discharged
when symptoms resolved. Between the age 3.5 and
6 years she had cyclical (2–3 monthly) similar episodes of
abdominal pain with vomiting, with or without urticaria but
again with no fever. At the age of 4.5 years, she underwent
a tonsillectomy and at the age of 6 years, an appendectomy
for acute abdominal pain and lower diffuse lower abdominal
tenderness. In her adolescence and later she had no recurrent
episodes apart from lower abdominal pains especially
during menstruation. She was never treated with colchicine
and by far, she has not developed any systemic complications
associated with FMF.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ป่วย 1 ผู้หญิง – ไซปรัสกรีก 21 ปี ที่ดำเนินการMEFV p. [Val726Ala] และ p. NLRP3 [Val198Met]กลายพันธุ์ที่มีประเมินในเบื้องต้นเนื่องจากตอนบ่อยของอาการปวดท้อง ด้วยตอน pyrexial ไม่เกี่ยวข้อง (รูป1a ตาราง 2) ตอนแรกมีรายงานอายุ 3.5ปี และมีลักษณะพิเศษ โดยอาการปวดท้องรุนแรง อาเจียนadenopathy และผื่นคัน เธอไม่ติดตามไข้หรืออาการอื่น ๆ ของการติดเชื้อไวรัส หรือแบคทีเรีย เธอรูปที่ 1 (a, b และ c) มีต้นไม้วงศ์สามและพันธุ์สืบทอดมาจากสมาชิกในครอบครัวมีกดเจ็บหน้าท้องล่าง และยกระดับการอักเสบเครื่องหมาย เธอได้รับการรักษา ด้วยของเหลวทางหลอดเลือดดำ และถูกปลดออกเมื่อแก้ไขอาการ อายุ 3.5 และ6 ปีเธอเป็นวงกลม (2-3 เดือน) ตอนคล้ายของอาการปวดท้อง กับอาเจียน มี หรือไม่ มีผื่นคัน แต่อีกครั้งกับไข้ไม่ อายุ 4.5 ปี เธอได้รับtonsillectomy เป็นและ เมื่ออายุ 6 ปี การ appendectomyสำหรับอาการปวดท้องเฉียบพลันและล่าง กระจาย ลดหน้าท้องความอ่อนโยน ในวัยรุ่นของเธอ และภายหลังเธอไม่กำเริบนอกจากตอนล่างปวดท้องโดยเฉพาะในระหว่างมีประจำเดือน เธอไม่เคยถูกรักษา ด้วยโคลชิซีนและโดยไกล เธอไม่ได้พัฒนาภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ระบบเกี่ยวข้องกับ FMF

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วย 1, กรีกไซปรัสหญิง 21 ปีที่ดำเนินการ
MEFV พี [Val726Ala] และ NLRP3 P [Val198Met]..
กลายพันธุ์ที่ได้รับการประเมินในตอนแรกเนื่องจากเอพบ่อยของ
อาการปวดท้องไม่มี pyrexial ตอนที่เกี่ยวข้อง (รูปที่
1a; ตารางที่ 2) ตอนแรกมีรายงานที่อายุ 3.5
ปีและก็มีลักษณะที่รุนแรงปวดท้องอาเจียน
adenopathy และลมพิษ เธอไม่มีที่มาพร้อมกับ
ไข้หรืออาการอื่น ๆ ของการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย เธอ
รูปที่ 1 (A, B และ C) กับสามต้นไม้วงศ์ตระกูลและ
การกลายพันธุ์ที่สืบเชื้อสายมาจากสมาชิกในครอบครัวแต่ละ
มีความอ่อนโยนท้องลดลงและการอักเสบสูง
เครื่องหมาย เธอได้รับการรักษาด้วยของเหลวในเส้นเลือดและถูกปลด
เมื่อมีอาการการแก้ไข ระหว่างอายุ 3.5 และ
6 ปีเธอมีวัฏจักร (2-3 รายเดือน) ตอนที่คล้ายกันของ
อาการปวดท้องอาเจียนมีหรือไม่มีลมพิษ แต่
อีกครั้งกับไม่มีไข้ ตอนอายุ 4.5 ปีที่ผ่านมาเธอเปลี่ยน
ทอนซิลและเมื่ออายุ 6 ปี, ไส้ติ่ง
สำหรับอาการปวดท้องเฉียบพลันและลดหน้าท้องลดลงกระจาย
ความอ่อนโยน ในวัยรุ่นของเธอและต่อมาเธอก็ไม่มีทางเกิดขึ้นอีก
ตอนที่นอกเหนือจากการปวดท้องลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
ในช่วงมีประจำเดือน เธอก็ไม่เคยได้รับการรักษาด้วย colchicine
และไกลโดยที่เธอไม่ได้พัฒนาระบบแทรกซ้อนใด ๆ
ที่เกี่ยวข้องกับการ FMF

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้ป่วย 1 , 21 ปีไซปรัสกรีกและผู้หญิงที่อุ้มการ mefv หน้า [ val726ala ] และ nlrp3 หน้า [ val198met ]การกลายพันธุ์ โดยประเมินจากตอนบ่อย ๆปวดท้องด้วย ( รูปที่ pyrexial เอพ1A ; ตารางที่ 2 ) ตอนแรกมีรายงานที่อายุ 3.5ปี และมีลักษณะรุนแรง ปวดท้อง อาเจียนโรคของต่อมน้ำเหลือง และลมพิษ เธอไม่มีประกอบไข้หรืออาการอื่น ๆของการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย การติดเชื้อ เธอรูปที่ 1 ( A , B และ C ) กับสามต้นไม้วงศ์วาน และการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดโดยสมาชิกในครอบครัวแต่ละคนมีความอ่อนโยน และยกระดับอักเสบ ลดหน้าท้องเครื่องหมาย เธอได้รับการฉีดของเหลว และออกจากโรงพยาบาลเมื่ออาการแก้ไข ระหว่างอายุ 3.5 และ6 ปี เธอได้เป็นวงกลม ( 2 – 3 เดือน ) ตอนกันปวดท้อง อาเจียน มีผื่นลมพิษ หรือ ไม่มี แต่อีกครั้งที่ไม่มีไข้ อายุ 4.5 ปี เธอได้รับเป็น tonsillectomy และเมื่ออายุ 6 ปี ผ่าตัดไส้ติ่งสำหรับอาการปวดท้อง และลดกระจาย ลดหน้าท้องความอ่อนโยน ในวัยรุ่นของเธอ และต่อมาเธอได้ไม่กำเริบตอนแยกจาก ลดหน้าท้อง ปวดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการมีประจำเดือน เธอเคยได้รับสารและโดยไกล , เธอไม่ได้พัฒนาระบบภาวะแทรกซ้อนใด ๆที่เกี่ยวข้องกับ FMF .