The melanocortin 1 receptor, a seve

The melanocortin 1 receptor, a seven pass transmembrane G protein coupled receptor, is a key control point in melanogenesis. Loss-of-function mutations at the MC1R are associated with a switch from eumelanin to phaeomelanin production, resulting in a red or yellow coat colour. Activating mutations, in animals at least, lead to enhanced eumelanin synthesis. In man, a number of loss-of-function mutations in the MC1R have been described. The majority of red-heads (red-haired persons) are compound heterozygotes or homozygotes for up to five frequent loss-of-function mutations. A minority of redheads are, however, only heterozygote. The MC1R is, therefore, a major determinant of sun sensitivity and a genetic risk factor for melanoma and non-melanoma skin cancer. Recent work suggests that the MC1R also shows a clear heterozygote effect on skin type, with up to 30% of the population harbouring loss-of-function mutations. Activating mutations of the MC1R in man have not been described. The MC1R is particularly informative and a tractable gene for studies of human evolution and migration. In particular, study of the MC1R may provide insights into the lightening of skin colour observed in most European populations. The world wide pattern of MC1R diversity is compatible with functional constraint operating in Africa, whereas the greater allelic diversity seen in non-African populations is consistent with neutral predictions rather than selection. Whether this conclusion is as a result of weakness in the statistical testing procedures applied, or whether it will be seen in other pigment genes will be of great interest for studies of human skin colour evolution.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

รับ melanocortin 1 เจ็ดผ่านตัวรับโปรตีนควบคู่ G รน เป็นจุดควบคุมที่สำคัญใน melanogenesis ขาดทุนของฟังก์ชัน MC1R การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับสวิตช์จาก eumelanin ผลิต phaeomelanin ในสีเสื้อสีแดง หรือสีเหลือง เปิดกลายพันธุ์ ในสัตว์น้อย นำไปสู่การสังเคราะห์ eumelanin เพิ่ม ในคน จำนวนของพันธุ์สูญเสียของฟังก์ชั่นในการ MC1R ไว้ ส่วนใหญ่หัวแดง (คนผมสี) เป็นสารประกอบ heterozygotes หรือ homozygotes สำหรับถึงกลายพันธุ์สูญเสียฟังก์ชั่นบ่อยห้า ส่วนน้อยของผมสีแดงเพลิงได้ อย่างไรก็ตาม เท่านั้น heterozygote MC1R ได้ ดังนั้น ดีเทอร์มิแนนต์สำคัญของความเข้าใจและเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับ melanoma และมะเร็งผิวหนัง melanoma ปลอด ผลงานล่าสุดแสดงให้เห็นว่า MC1R การแสดงผลที่ชัดเจน heterozygote ในผิว ด้วยถึง 30% ของประชากรรีวิวกลายพันธุ์สูญเสียของฟังก์ชัน เปิดใช้งานการกลายพันธุ์ของ MC1R ในคนไม่ได้รับการอธิบาย MC1R เป็นข้อมูลโดยเฉพาะอย่างยิ่ง และยีน tractable สำหรับการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์และการโยกย้าย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MC1R การศึกษาอาจให้ข้อมูลเชิงลึกในการลดน้ำหนักสีผิวสังเกตในประชากรส่วนใหญ่ในยุโรป รูปแบบทั่วโลก MC1R หลากหลายเข้ากันได้กับข้อจำกัดที่ทำงานในแอฟริกา หลากหลาย allelic มากขึ้นในประชากรที่ไม่ใช่แอฟริกันเป็นสอดคล้องกับการคาดการณ์ที่เป็นกลางมากกว่าที่เลือก ว่า ข้อสรุปนี้เป็นผลมาจากความอ่อนแอในกระบวนการทดสอบทางสถิติใช้ หรือว่ามันจะมองเห็นเม็ดสียีนอื่น ๆ น่าสนใจมากสำหรับการศึกษาวิวัฒนาการมนุษย์ผิวสี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

melanocortin 1 รับเป็นรับผ่านเจ็ดรน G protein คู่เป็นจุดสำคัญในการควบคุม Melanogenesis การสูญเสียของฟังก์ชั่นการกลายพันธุ์ที่ MC1R ที่มีการเชื่อมโยงกับสวิทช์จาก eumelanin phaeomelanin การผลิตส่งผลให้ในเสื้อคลุมสีแดงหรือสีเหลือง การเปิดใช้งานการกลายพันธุ์ในสัตว์อย่างน้อยนำไปสู่การสังเคราะห์ eumelanin ที่เพิ่มขึ้น ในมนุษย์จำนวนการสูญเสียของการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นใน MC1R ได้รับการอธิบาย ส่วนใหญ่ของสีแดงหัว (คนผมสีแดง) เป็นสารประกอบหรือ heterozygotes homozygotes ถึงห้าบ่อยสูญเสียของฟังก์ชั่นการกลายพันธุ์ ชนกลุ่มน้อยของผมสีแดงเพลิงมี แต่ heterozygote เท่านั้น MC1R จึงเป็นปัจจัยสำคัญของความไวของดวงอาทิตย์และเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเนื้องอกและไม่ใช่เนื้องอกมะเร็งผิวหนัง ผลงานล่าสุดแสดงให้เห็นว่า MC1R ยังแสดงให้เห็นผล heterozygote ที่ชัดเจนเกี่ยวกับประเภทของผิวที่มีถึง 30% ของประชากรที่พักแก่การสูญเสียของฟังก์ชั่นการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของการเปิดใช้งาน MC1R ในคนที่ยังไม่ได้รับการอธิบาย MC1R โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อมูลและยีนเวไนยสำหรับการศึกษาของวิวัฒนาการของมนุษย์และการย้ายถิ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาของ MC1R อาจให้ข้อมูลเชิงลึกในการลดน้ำหนักของสีผิวที่สังเกตได้ในประชากรในยุโรปส่วนใหญ่ รูปแบบโลกกว้างของความหลากหลาย MC1R เข้ากันได้กับข้อ จำกัด ในการดำเนินงานการทำงานในแอฟริกาในขณะที่มีความหลากหลายมากขึ้น allelic เห็นในประชากรที่ไม่ใช่แอฟริกันมีความสอดคล้องกับการคาดการณ์ที่เป็นกลางมากกว่าตัวเลือก ไม่ว่าจะเป็นข้อสรุปนี้เป็นผลของความอ่อนแอในขั้นตอนการทดสอบทางสถิติที่นำมาใช้หรือไม่ว่ามันจะมองเห็นได้ในยีนสีอื่น ๆ จะได้รับความสนใจอย่างมากสำหรับการศึกษาวิวัฒนาการของสีผิวของมนุษย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การ melanocortin 1 ตัวรับ เจ็ดผ่านหัวกรัมโปรตีนตัวรับคู่ เป็นจุดควบคุมที่สำคัญในการเกิดเม็ดสีผิวเมลานิน . การสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ที่ mc1r เกี่ยวข้องกับสลับจากเมลานินการผลิตฟีโอเมลานิน ทำให้เป็นสีแดงหรือเหลือง เคลือบสี กระตุ้นการกลายพันธุ์ในสัตว์อย่างน้อย นำไปสู่การเพิ่มการสังเคราะห์เมลานิน . ในมนุษย์มีการสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ใน mc1r ได้รับการอธิบาย ส่วนใหญ่ของหัวแดง ( ที่มีผมสีแดงคน ) เป็นสารประกอบยีนหรือ homozygotes ถึงห้าการสูญเสียบ่อยการทำงานของการกลายพันธุ์ เป็นส่วนน้อยของหัวแดง เป็นแต่เพียงปีที่ . การ mc1r จึงเป็นปัจจัยสําคัญของความไวต่อแสงแดดและปัจจัยความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับ Melanoma และมะเร็งผิวหนังเนื้องอก . งานล่าสุดชี้ให้เห็นว่า mc1r ยังแสดงให้เห็นผลกระทบชัดเจนใน Heterozygote ชนิดผิว ที่มีมากถึง 30% ของประชากรกับการสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ กระตุ้นการกลายพันธุ์ของ mc1r ในมนุษย์ยังไม่ได้อธิบาย การ mc1r ข้อมูล โดยเฉพาะอย่างยิ่ง และยีนที่ควบคุมได้ง่ายเพื่อการศึกษาวิวัฒนาการมนุษย์และการย้ายถิ่น โดยเฉพาะการศึกษา mc1r อาจให้ข้อมูลเชิงลึกใน lightening ผิวสี พบในประชากรยุโรปส่วนใหญ่ เวิลด์ไวด์รูปแบบความหลากหลายของ mc1r เข้ากันได้กับการทำงานการดำเนินงานในแอฟริกา ในขณะที่ยาฆ่าแมลงมากขึ้นความหลากหลายที่เห็นในแอฟริกาประชากรไม่สอดคล้องกับการคาดการณ์ที่เป็นกลางแทนที่จะเลือก ไม่ว่าข้อสรุปนี้เป็นผลของความอ่อนแอในขั้นตอนการทดสอบทางสถิติประยุกต์ หรือ ว่ามัน จะเห็นในยีนสีอื่นจะเป็นประโยชน์ที่ดีสำหรับการศึกษาวิวัฒนาการของสีผิวมนุษย์