Molecular and biochemical carrier s

Molecular and biochemical carrier screening in our family identified three more carriers, two with
the c.1305CNT and one with c.78GNA (Fig. 1). Carriers with the c.1305CNT mutation had reduced
β-hexosaminidase A levels in the plasma or leucocytes or both, thus supporting the pathogenic role of this
mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ชีวเคมี และโมเลกุลผู้ขนส่งที่ตรวจคัดกรองในครอบครัวของเราระบุสามมากกว่าสายการบิน กับการ c.1305CNT และมี c.78GNA (Fig. 1) สายการบิน มีการกลายพันธุ์ c.1305CNT ได้ลดลงΒ-hexosaminidase ระดับในพลาสมาศึกษาลักษณะชนิด หรือทั้งสอง อย่าง ดังนั้น สนับสนุนบทบาทอุบัตินี้การกลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการระดับโมเลกุลและชีวเคมีในครอบครัวของเราระบุอีกสามผู้ให้บริการสองคนกับ
c.1305CNT และเป็นหนึ่งเดียวกับ c.78GNA (รูปที่ 1). ผู้ให้บริการที่มีการกลายพันธุ์ c.1305CNT ได้ลด
ระดับβ-hexosaminidase ในพลาสมาหรือเม็ดเลือดขาวหรือทั้งสองอย่างจึงสนับสนุนบทบาทที่ทำให้เกิดโรคนี้
กลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โมเลกุลทางชีวเคมีและการคัดกรองพาหะในครอบครัวของเราระบุอีกสามตัวสองด้วย
c.1305cnt และหนึ่งกับ c.78gna ( รูปที่ 1 ) ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ c.1305cnt ลดลง
บีตา - hexosaminidase ระดับในพลาสมาหรือ leucocytes หรือทั้งสองอย่างจึงสนับสนุนบทบาทเชื้อโรคกลายพันธุ์นี้