Genetic analysisResults of the geno

Genetic analysis
Results of the genomic imbalance analysis were negative in the case (Fig. 1), with no evidence of copy
number variation (including deletions and duplications).
A new heterozygous, two-base deletion of CHD7 located in exon11 was identified in this case (Fig. 2).
The c.2916_2917del mutation causes a reading frame shift starting from residue Q972, while the new
reading frame ends with a premature stop codon 21 positions downstream (p.Q972HfsX22). Sequence
alignment of CHD7 in 8 species shows that the region containing the mutation is extremely conserved,
suggesting the indispensability of these residues and importance of CHD7 in vertebrates (Fig. 3).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม
ผลของการวิเคราะห์ความไม่สมดุลของจีโนมเป็นลบในกรณีที่ (รูปที่. 1) มีหลักฐานสำเนาไม่มี
การเปลี่ยนแปลงจำนวน (รวมทั้งลบและเลียน)
heterozygous ใหม่ลบสองฐานของ CHD7 อยู่ใน exon11 ถูกระบุในเรื่องนี้ กรณี (รูปที่ 2).
การกลายพันธุ์ c.2916_2917del ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรอบการอ่านเริ่มจาก Q972 ที่เหลือในขณะที่ใหม่
กรอบอ่านจบลงด้วยการหยุด codon 21 ตำแหน่งล่องคลอดก่อนกำหนด (p.Q972HfsX22) ลำดับ
การจัดตำแหน่งของ CHD7 ใน 8 ชนิดแสดงให้เห็นว่าพื้นที่ที่มีการกลายพันธุ์เป็นป่าสงวนมาก
ชี้ให้เห็นความสำคัญของสารตกค้างเหล่านี้และความสำคัญของการ CHD7 ในสัตว์ที่มีกระดูกสันหลัง (รูปที่ 3).

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิเคราะห์การวิเคราะห์ความไม่สมดุล
การศึกษาพันธุกรรมของจีโนมในระดับติดลบกรณี ( รูปที่ 1 ) ไม่มีหลักฐานของการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา
( รวมทั้งลบ และการสร้างใหม่ )
, การลบสองฐานของ chd7 ตั้งอยู่ใน exon11 ถูกระบุในคดีนี้ ( รูปที่ 2 )
c.2916_2917del การกลายพันธุ์ให้เกิดการอ่าน เฟรมกะเริ่มจาก q972 ในขณะที่ใหม่
กากกรอบอ่านลงท้ายด้วยรหัสหยุดวัย 21 ตำแหน่งปลายน้ำ ( p.q972hfsx22 ) การเรียงลำดับของ chd7
8 ชนิด พบว่า เขตที่มีการกลายพันธุ์มากอนุรักษ์
แนะนำ indispensability , สารตกค้างเหล่านี้และความสำคัญของ chd7 ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ( รูปที่ 3 )