2.1. Patient 1The proband with a cl

2.1. Patient 1
The proband with a clinical diagnosis of nephronophthisis, congenital blindness and ESRF, was referred to the genetics clinic at the age of 9 years for genetic counselling and confirming the diagnosis of S-L syndrome by molecular analysis to avoid renal biopsy. At that time, he was on peritoneal dialysis, for few months, for his ESRF secondary to his condition. He was the product of full term pregnancy and normal delivery, with normal developmental milestones. He was blind since birth, with a high frequency nystagmus, and was diagnosed with Leber’s congenital amaurosis at the age of 8 months. He was on regular follow up by a nephrologist since early life,where the renal function test, serum electrolytes and urine analysis were performed periodically because of the family history of a similar condition in his elder sister.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

2.1. ผู้ป่วย 1Proband กับการวินิจฉัยทางคลินิกของ nephronophthisis ตาบอดแต่กำเนิดและ ESRF ถูกเรียกว่าคลินิกพันธุศาสตร์อายุ 9 ปีให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและ confirming การวินิจฉัยกลุ่มอาการ S-L โดยวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเพื่อหลีกเลี่ยงการตรวจชิ้นเนื้อไต ในขณะนั้น เขาได้ใน peritoneal หน่วย เดือนสาม สำหรับ ESRF พระองค์รองไปสภาพของเขา เขามีสินค้าเต็มระยะตั้งครรภ์และการขนส่งปกติ มีเหตุการณ์สำคัญพัฒนาปกติ เขาเป็นคนตาบอดตั้งแต่เกิด มี nystagmus ความถี่สูง และมีการวินิจฉัย ด้วยของ Leber ธา amaurosis อายุ 8 เดือน เขาได้บนปกติตามค่า โดย nephrologist ที่ตั้งแต่ช่วงชีวิต ที่ตรวจการทำงานของไต ไลต์ซีรั่ม และปัสสาวะวิเคราะห์ได้ดำเนินการเป็นระยะ ๆ เนื่องจากประวัติครอบครัวของเงื่อนไขคล้ายคลึงกันในน้องพี่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

2.1 ผู้ป่วย 1
Proband กับการวินิจฉัยทางคลินิกของ nephronophthisis ตาบอด แต่กำเนิดและ ESRF ถูกเรียกไปที่คลินิกพันธุศาสตร์ที่อายุ 9 ปีสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและต่อต้าน Fi rming การวินิจฉัยของโรค SL โดยการวิเคราะห์โมเลกุลเพื่อหลีกเลี่ยงการตรวจชิ้นเนื้อไต ในเวลานั้นเขาเป็นคนที่ต้องฟอกไตทางช่องท้องสำหรับไม่กี่เดือนสำหรับ ESRF ของเขารองสภาพของเขา เขาเป็นผลผลิตของการตั้งครรภ์ครบวาระและการส่งมอบงานตามปกติที่มีพัฒนาการปกติ เขาเป็นคนตาบอดมาตั้งแต่เกิดมีอาตาความถี่สูงและได้รับการวินิจฉัย Leber ตาบอด แต่กำเนิดของตอนอายุ 8 เดือน เขาเป็นคนที่ปกติติดตามโดยไตวิทยาตั้งแต่ชีวิตในวัยเด็กที่การทดสอบฟังก์ชั่นการทำงานของไต, อิเล็กโทรไลซีรั่มและการวิเคราะห์ปัสสาวะได้ดำเนินการเป็นระยะ ๆ เพราะประวัติครอบครัวของสภาพคล้ายกันในพี่สาวของเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

2.1 . ผู้ป่วย 1
proband กับการวินิจฉัยโรคทางคลินิกของ nephronophthisis ตาบอดแต่กำเนิด และ esrf ถูกอ้างถึงคลินิกพันธุศาสตร์ที่อายุ 9 ปี เพื่อให้คำปรึกษาและถ่ายทอดพันธุกรรมคอน rming การวินิจฉัยของโรค เพื่อหลีกเลี่ยงไซต์โดยการวิเคราะห์โมเลกุลของชิ้นเนื้อ ตอนนั้นเขาการชำระเลือดผ่านเยื่อบุช่องท้อง สำหรับไม่กี่เดือน เขา esrf รองเงื่อนไขของเขาเขาเป็นผลิตภัณฑ์ของการตั้งครรภ์ระยะเต็มและคลอดปกติ มีเหตุการณ์สำคัญพัฒนาการปกติ เขาจะตาบอดตั้งแต่กำเนิด มีความถี่สูงการศึกษาและได้รับการวินิจฉัยกับลีเบอร์เป็นแต่กำเนิด amaurosis เมื่ออายุ 8 เดือน เขาเป็นปกติติดตามโดย nephrologist ตั้งแต่ชีวิตในวัยเด็กที่ทดสอบการทำงานของไต ,เป็นซีรั่มและปัสสาวะได้เป็นระยะ ๆเพราะประวัติครอบครัวของเงื่อนไขที่คล้ายกันในพี่สาวเค้าด้วยนะ