When DNA testing is performed as pa

When DNA testing is performed as part of NBS or diagnostic testing, for example, CF or MCAD disease, infants can be identified as carriers of one abnormal allele, called a mutation. These infants are not expected to develop symptoms of the conditions. However, reproductive implications are present for their parents, siblings and other relatives, as well as the infant later in life. For some infants, genetic variants or biochemical abnormalities of unknown significance can also be identified. These infants may undergo additional testing to secure a diagnosis and are usually monitored over the long-term for the development of symptoms.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เมื่อการทดสอบดีเอ็นเอมีดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ NBS หรือวิเคราะห์ ทดสอบ เช่น CF หรือมิโรค ทารกสามารถระบุเป็นพาหะของ allele ปกติหนึ่ง เรียกการกลายพันธุ์ ทารกเหล่านี้คาดว่าจะพัฒนาอาการเงื่อนไข อย่างไรก็ตาม สืบพันธุ์ผลมีพ่อ พี่น้อง และญาติอื่น ๆ เช่นเดียว กับเด็กทารกในชีวิต สำหรับทารกบาง ตัวแปรทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของชีวเคมีของสำคัญไม่รู้จักสามารถยังระบุ ทารกเหล่านี้อาจรับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัย และจะมีการตรวจสอบมักจะมากกว่าระยะยาวสำหรับการพัฒนาของอาการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เมื่อการทดสอบดีเอ็นเอจะดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ NBS หรือการทดสอบการวินิจฉัยเช่น CF หรือโรค MCAD ทารกสามารถระบุได้ว่าเป็นพาหะของอัลลีลที่ผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ ทารกเหล่านี้ไม่ได้คาดว่าจะพัฒนาอาการของเงื่อนไข อย่างไรก็ตามผลกระทบของระบบสืบพันธุ์ที่มีอยู่สำหรับผู้ปกครองของพวกเขาพี่น้องและญาติคนอื่น ๆ เช่นเดียวกับทารกต่อไปในชีวิต สำหรับทารกบางสายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติท​​างชีวเคมีของความสำคัญที่ไม่รู้จักยังสามารถระบุได้ ทารกเหล่านี้อาจได้รับการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อรักษาความปลอดภัยการวินิจฉัยและมีการตรวจสอบมักจะมากกว่าในระยะยาวสำหรับการพัฒนาของอาการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เมื่อการทดสอบดีเอ็นเอจะถูกดำเนินการเป็นส่วนหนึ่งของ NBS หรือการทดสอบ วินิจฉัย เช่น โฆษณา หรือโรคที่นําสมัย ทารกสามารถจะระบุว่าเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ เรียกว่าการกลายพันธุ์ ทารกเหล่านี้จะไม่คาดหวังที่จะพัฒนาอาการของเงื่อนไข อย่างไรก็ตาม ผลกระทบการสืบพันธุ์ในปัจจุบัน พ่อแม่ พี่น้อง และญาติๆ รวมทั้งทารกในภายหลังในชีวิตสำหรับทารกแรกเกิด ได้แก่ ความผิดปกติของพันธุกรรมหรือทางชีวเคมีที่สำคัญ นอกจากนี้ยังสามารถ ระบุ ทารกเหล่านี้อาจได้รับการทดสอบเพิ่มเติม เพื่อการวินิจฉัย และมักจะตรวจสอบมากกว่าในระยะยาวเพื่อการพัฒนาของอาการ