Over the past two decades, there ha

Over the past two decades, there has been tremendous progress in molecular genetics of heritable skin diseases, and as many as 500 distinct human genes are now known to harbor mutations in these diseases (Feramisco et al., 2009). The clinical implications of this progress are evident in the diagnosis and management of these diseases. For example, (a) identification of the specific mutations can be used for confirmation of diagnosis with prognostic implications; (b) identification of mutations has facilitated assessment of the precise mode of inheritance, particularly in cases with no previous family history of the disease; and (c) identification of candidate genes and mutations has formed the basis for DNA-based prenatal testing and pre-implantation genetic diagnosis in families at risk for recurrence (Uitto, 2009). However, in spite of significant progress in identification of the molecular bases of heritable skin diseases, there has been relatively little progress until very recently in developing effective and specific treatments. This synopsis will highlight some of the milestones in progress towards treatment and cure of heritable skin diseases, primarily focusing on epidermolysis bullosa (EB) as a paradigm of such conditions, with emphasis on development of gene-, protein-, and cell-based molecular strategies just entering the clinical arena

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กว่าสองทศวรรษ มีความคืบหน้าอย่างมากในอณูพันธุศาสตร์ของโรคผิวหนัง heritable และยีนมนุษย์ทั้งหมดจำนวน 500 ตอนนี้ทราบว่าท่ากลายพันธุ์ในโรคนี้ (Feramisco et al., 2009) ผลกระทบของความก้าวหน้านี้ทางคลินิกในการวินิจฉัยและจัดการโรคเหล่านี้ได้ ตัวอย่าง, (a) รหัสของกลายพันธุ์เฉพาะที่สามารถใช้สำหรับการยืนยันการวินิจฉัยมีนัย prognostic (ข) รหัสของกลายพันธุ์ได้อำนวยความสะดวกของโหมดความแม่นยำของการสืบทอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวก่อนหน้านี้โรค และ (ค) รหัสของยีนผู้กลายพันธุ์รูปแบบพื้นฐานสำหรับใช้ดีเอ็นเอก่อนคลอดการทดสอบและวินิจฉัยพันธุกรรมฤทธิ์ก่อนในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสำหรับการเกิดซ้ำ (Uitto, 2009) อย่างไรก็ตาม แม้ว่าความคืบหน้าสำคัญในการระบุฐานระดับโมเลกุลของโรคผิวหนัง heritable มีค่อนข้างน้อยกำลังจนมากล่าสุดในการพัฒนาประสิทธิภาพ และการรักษา ข้อสรุปนี้จะเน้นของเหตุการณ์สำคัญในความก้าวหน้าทางการรักษาและรักษาโรคผิวหนัง heritable หลักเน้น epidermolysis bullosa (EB) เป็นกระบวนทัศน์ของเงื่อนไขดังกล่าว โดยเน้นพัฒนา ของยีน- โปรตีน- ตามเซลล์โมเลกุลเพียงป้อนเวทีคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมามีความคืบหน้าอย่างมากในอณูพันธุศาสตร์โรคผิวหนังพันธุกรรมและมากที่สุดเท่าที่ 500 ยีนของมนุษย์ที่แตกต่างกันเป็นที่รู้จักกันในขณะนี้เพื่อปิดบังการกลายพันธุ์ในโรคเหล่านี้ (Feramisco et al., 2009) ผลกระทบทางคลินิกของความคืบหน้านี้จะเห็นได้ชัดในการวินิจฉัยและการจัดการของโรคเหล่านี้ ยกตัวอย่างเช่น (ก) บัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะที่สามารถใช้สำหรับการยืนยันการวินิจฉัยโรคที่มีผลกระทบการพยากรณ์โรค; (ข) บัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์ได้อำนวยความสะดวกการประเมินผลของโหมดที่แม่นยำของมรดกเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรคก่อนหน้า; และ (ค) บัตรประจำตัวของยีนและการกลายพันธุ์ได้เป็นพื้นฐานสำหรับการทดสอบก่อนคลอดดีเอ็นเอและการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายทางพันธุกรรมในครอบครัวที่มีความเสี่ยงในการเกิดซ้ำ (Uitto 2009) แต่ทั้งๆที่มีความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญในตัวของฐานระดับโมเลกุลของโรคผิวหนังพันธุกรรมได้มีความคืบหน้าค่อนข้างน้อยจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ในการพัฒนาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและเฉพาะเจาะจง บทสรุปนี้จะเน้นบางส่วนของเหตุการณ์สำคัญในความคืบหน้าต่อการรักษาและการรักษาโรคผิวหนังพันธุกรรมส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ epidermolysis bullosa (EB) เป็นกระบวนทัศน์ของเงื่อนไขดังกล่าวที่มีความสำคัญในการพัฒนา gene-, โปรตีนและเซลล์ที่ใช้โมเลกุล กลยุทธ์เพียงเข้าสู่เวทีทางคลินิก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ตลอดสองทศวรรษที่ผ่านมา ได้มีความคืบหน้าอย่างมากในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของโรคผิวหนังที่สามารถและมากเท่าที่ 500 แตกต่างกันยีนมนุษย์รู้จักกันตอนนี้ท่าเรือการกลายพันธุ์ในโรคเหล่านี้ ( feramisco et al . , 2009 ) ผลทางคลินิกของความก้าวหน้านี้จะเห็นได้ชัดในการวินิจฉัยและการจัดการของโรคเหล่านี้ ตัวอย่างเช่น( 1 ) รหัสของยีนที่เฉพาะเจาะจงที่สามารถใช้สำหรับการยืนยันการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีผลกระทบ ; ( b ) การเกิดการกลายพันธุ์ มีการประเมินของโหมดที่แม่นยำของมรดก โดยเฉพาะในรายที่มีประวัติครอบครัวของโรคไม่มีก่อนหน้า ;และ ( C ) การระบุยีนที่ผู้สมัครและการกลายพันธุ์มีรูปแบบพื้นฐานของดีเอ็นเอจากการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดและพันธุกรรมในครอบครัวที่มีความเสี่ยงของการเกิด ( uitto , 2009 ) อย่างไรก็ตาม แม้ว่าความความคืบหน้าในการกำหนดฐานของโมเลกุลสามารถรักษาโรคผิวหนัง ,มีความคืบหน้าค่อนข้างน้อยจนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆนี้ในการพัฒนาที่มีประสิทธิภาพและการรักษาที่เฉพาะเจาะจง บทความนี้จะเน้นบางส่วนของความคืบหน้าต่อเหตุการณ์ในการรักษาโรคผิวหนัง โรคสามารถหลักมุ่งเน้น epidermolysis bullosa ( EB ) เป็นรูปแบบของเงื่อนไขนั้น เน้นการพัฒนาของยีน , โปรตีน ,การใช้เซลล์และโมเลกุลกลยุทธ์เพิ่งเข้าสู่เวทีคลินิก