oculocutaneous albinismMore than 80

oculocutaneous albinism
More than 80 mutations in the OCA2 gene have been identified in people withoculocutaneous albinism type 2. People with this form of albinism often have lightyellow, blond, or light brown hair; creamy white skin; light-colored eyes; and problems
with vision. The most common OCA2 mutation is a large deletion in the gene, whichis found in many affected individuals of sub-Saharan African heritage. Other OCA2gene mutations, including changes in single DNA building blocks (base pairs) andsmall deletions, are more common in other populations. Mutations in the OCA2 genedisrupt the normal production of melanin, which reduces coloring of the hair, skin, andeyes and affects vision.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ภาวะผิวเผือก oculocutaneousมากกว่า 80 กลายพันธุ์ในยีน OCA2 ได้รับการระบุในคน withoculocutaneous ภาวะผิวเผือกชนิด 2 คนที่ มีภาวะผิวเผือกแบบนี้มักจะมี lightyellow สีบลอนด์ หรือสีผมสีน้ำตาล ครีมผิวขาว นวลตา และปัญหามีวิสัยทัศน์ การกลายพันธุ์ OCA2 พบมากที่สุดเป็นการลบขนาดใหญ่ในยีน whichis พบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากของมรดกแอฟริกันที่ซาฮารา อื่น ๆ OCA2gene การกลายพันธุ์ รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงในเดียว DNA สร้างบล็อก (ฐานคู่) andsmall ลบ มีพบมากในประชากรอื่น ๆ การกลายพันธุ์ใน genedisrupt OCA2 การผลิตเมลานิน ซึ่งช่วยลดสีของผม ผิว andeyes และมีผลต่อการมองเห็น ปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เผือก oculocutaneous
กว่า 80 กลายพันธุ์ในยีน OCA2 ได้รับการระบุในคนประเภทเผือก withoculocutaneous 2. คนที่มีรูปแบบของเผือกมักจะมี lightyellow ทองหรือสีผมสีน้ำตาลนี้ ผิวสีขาวครีม; ดวงตาสีอ่อน; และปัญหา
ที่มีวิสัยทัศน์ การกลายพันธุ์ OCA2 พบมากที่สุดคือการลบขนาดใหญ่ในยีน whichis พบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบหลาย sub-Saharan มรดกแอฟริกัน การกลายพันธุ์ OCA2gene อื่น ๆ รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงในการสร้างบล็อกดีเอ็นเอเดียว (ฐานคู่) andsmall ลบจะมีอยู่มากในประชากรอื่น ๆ การกลายพันธุ์ใน OCA2 genedisrupt การผลิตปกติของเมลานินซึ่งจะช่วยลดสีของเส้นผมผิวหนัง andeyes และมีผลต่อการมองเห็น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

oculocutaneous ภาวะผิวเผือกมากกว่า 80 oca2 การกลายพันธุ์ในยีนได้รับการระบุในคน withoculocutaneous ภาพยนตร์อิสระประเภท 2 คนกับรูปแบบของภาวะผิวเผือกมักจะมีสีเหลืองอ่อน color , สีบลอนด์ , สีน้ำตาลอ่อนหรือสีขาวนวล ผิว ผม ดวงตาสีอ่อน และปัญหาที่มีวิสัยทัศน์ ที่พบมากที่สุด oca2 การกลายพันธุ์เป็นการลบขนาดใหญ่ในจีน ซึ่งพบในหลายผลกระทบบุคคล ซับซาฮาแอฟริกามรดก การกลายพันธุ์ oca2gene อื่น ๆรวมทั้งการเปลี่ยนแปลงในบล็อกสร้างดีเอ็นเอเดียว ( คู่เบส ) และลบจะพบมากในประชากรอื่น ๆ การกลายพันธุ์ใน oca2 genedisrupt การผลิตปกติของเมลานินซึ่งจะช่วยลดสีของเส้นผม ผิวหนัง andeyes และมีผลต่อการมองเห็น