Friedreich ataxia (FRDA) is a membe

Friedreich ataxia (FRDA) is a member of the Repeat Expansion Diseases, a group of genetic conditions
resulting from an increase/expansion in the size of a specific tandem array. FRDA results from expansion
of a GAA/TTC-tract in the first intron of the frataxin gene (FXN). The disease-associated tandem repeats
all form secondary structures that are thought to contribute to the propensity of the repeat to expand.
The subset of these diseases that result from a CGG/CCG-repeat expansion, such as Fragile X syndrome,
also express a folate-sensitive fragile site coincident with the repeat on the affected chromosome. This
chromosome fragility involves the generation of chromosome/chromatid gaps or breaks, or the high
frequency loss of one or both copies of the affected gene when cells are grown under folate stress or as
we showed previously, in the presence of an inhibitor of the ATM checkpoint kinase. Whether Repeat
Expansion Disease loci containing different repeats form similar fragile sites was not known. We show
here that the region of chromosome 9 that contains the FXN locus is intrinsically prone to breakage
in vivo even in control cells. However, like FXS alleles, FRDA alleles show significantly elevated levels
of chromosome abnormalities in the presence of an ATM inhibitor, consistent with the formation of a
fragile site.
Published by Elsevier B.V

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Friedreich ataxia (FRDA) เป็นสมาชิกคนหนึ่งของโรคขยายซ้ำ,
กลุ่มของสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเพิ่มขึ้น/ ขยายขนาดของอาร์เรย์ควบคู่เฉพาะ ผลจากการขยาย FRDA
ของ GAA / TTC-ทางเดินใน intron แรกของยีน frataxin นี้ (FXN)
โรคที่เกี่ยวข้องควบคู่ซ้ำโครงสร้างรองทุกรูปแบบที่มีความคิดที่จะนำไปสู่นิสัยชอบซ้ำที่จะขยายการ.
เซตย่อยของโรคเหล่านี้เป็นผลมาจากการ CGG / การขยายตัว CCG
ซ้ำเช่นเปราะบางซินโดรมเอ็กซ์ยังแสดงความโฟเลต-sensitive เว็บไซต์เปราะบางประจวบซ้ำบนโครโมโซมได้รับผลกระทบ นี้เปราะบางโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโครโมโซม / ช่องว่าง chromatid หรือแบ่งหรือสูงสูญเสียความถี่ของการหนึ่งหรือทั้งสองเล่มของยีนได้รับผลกระทบเมื่อเซลล์มีการเจริญเติบโตภายใต้ความกดดันโฟเลตหรือเป็นเราแสดงให้เห็นก่อนหน้านี้ในการปรากฏตัวของสารยับยั้งของตู้เอทีเอ็มที่ไคเนสด่าน ไม่ว่าจะทำซ้ำตำแหน่งที่มีการขยายตัวโรคที่แตกต่างกันในรูปแบบซ้ำเปราะบางเว็บไซต์ที่คล้ายกันก็ไม่เป็นที่รู้จัก เราจะแสดงที่นี่ว่าภูมิภาคของโครโมโซมที่ 9 ที่มีสถานที่ FXN มีแนวโน้มที่จะแตกแยกภายในในร่างกายแม้จะอยู่ในการควบคุมเซลล์ อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับอัลลีล FXS, อัลลีล FRDA แสดงระดับสูงอย่างมีนัยสำคัญของความผิดปกติของโครโมโซมในการปรากฏตัวของตัวยับยั้งเอทีเอ็มสอดคล้องกับการก่อตัวของที่เว็บไซต์เปราะบาง. เผยแพร่โดย Elsevier BV

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เฟรดริค แท็กเซีย ( frda ) เป็นสมาชิกของย้ำขยายโรค กลุ่มของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขยายตัว /
เพิ่มขึ้นในขนาดของอาร์เรย์จากที่เฉพาะเจาะจง ผลจากการขยายตัวของ frda
/ บริษัท ทีทีซี ทำทางเดินใน iNtRON แรกของ frataxin ยีน ( fxn ) โรคที่เกี่ยวข้องควบคู่ทำซ้ำ
ทั้งหมดของรูปแบบโครงสร้างทุติยภูมิที่คิดว่าจะนำไปสู่ความโน้มเอียงของการทำซ้ำเพื่อขยาย .
ย่อยของโรคเหล่านี้เป็นผลมาจาก CGG / ccg ย้ำการขยายตัว เช่น กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางอ่อนไหว
ยังแสดงโฟเลต , เปราะบางเว็บไซต์ประจวบกับซ้ำบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ นี้เกี่ยวข้องกับการสร้างนโยบาย
โครโมโซมโครโมโซม / โครมาติดช่องว่าง หรือแบ่งหรือความถี่สูง
การสูญเสียอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองชุดของยีนที่ได้รับผลกระทบเมื่อเซลล์จะเติบโตขึ้นภายใต้ความเครียดหรือโฟเลต
เราพบก่อนหน้านี้ในการปรากฏตัวของตัวยับยั้งของ ATM ด่านผ่านขบวนการ ว่าตำแหน่งที่มีการทำซ้ำ
โรคซ้ำต่างรูปแบบเว็บไซต์ที่เปราะบางเหมือนไม่ได้รู้จักกัน .
เราแสดงที่นี่ภูมิภาคของโครโมโซมที่ 9 ที่มีความเชื่ออำนาจภายใน fxn คือมักจะแตก
ในร่างกายในเซลล์คุม แต่ชอบ fxs อัลลีลยีนแสดง frda , ทางยกระดับระดับ
ของโครโมโซมผิดปกติต่อหน้าและเอทีเอ็ม ที่สอดคล้องกับการพัฒนาของ

ที่เผยแพร่โดยเว็บไซต์ที่เปราะบาง บริษัท บี วี