PKU causes severe intellectual impa

PKU causes severe intellectual impairment. In classical PKU
developmental delay is apparent within the first year of life and
progresses to severe mental retardation (IQ < 50). Examination
shows limb spasticity, tremor and microcephaly. A seizure disorder is frequently present and EEG abnormalities are common.
Other findings may include hypopigmentation of the hair, skin
and iris due to reduced melanin synthesis. Parkinsonian features
and gait abnormalities are also often observed in the untreated
individual. Abnormalities of behaviour are very common
including hyperactivity, aggression, anxiety and social withdrawal. The natural phenotype is rarely seen now due to widespread newborn screening for this condition. However, PKU
should be considered as a possible diagnosis particularly in an
individual born

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

PKU เกิดผลรุนแรงทางปัญญา ในคลาสสิก PKUระหว่างพัฒนาจะเห็นได้ชัดในปี first ชีวิต และดำเนินไปเพื่อปัญญาอย่างรุนแรง (IQ < 50) การตรวจสอบขาแสดงความรู้ความเข้าใจ สั่น และ microcephaly ความผิดปกติเป็นลมอยู่บ่อยครั้ง และความผิดปกติของ EEG ที่ใช้กันทั่วไปfindings อื่น ๆ อาจรวม hypopigmentation ของผม ผิวและไอริสเนื่องจากการสังเคราะห์เมลานินลดลง คุณสมบัติ Parkinsonianและมักพบความผิดปกติในการเดินในที่ไม่ถูกรักษาแต่ละ ความผิดปกติของพฤติกรรมที่ใช้กันทั่วไปมากรวมทั้งเข้าร่องเข้ารอย รุกราน วิตกกังวล และถอนสังคม Phenotype ธรรมชาติจะไม่ค่อยเห็นได้ขณะนี้เนื่องจากทารกที่ตรวจคัดกรองสำหรับเงื่อนไขนี้อย่างแพร่หลาย อย่างไรก็ตาม PKUควรเป็นวินิจฉัยได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการบุคคลที่เกิด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ทำให้เกิดการด้อยค่า PKU ทางปัญญาอย่างรุนแรง คลาสสิกใน PKU
พัฒนาการล่าช้าเป็นที่ประจักษ์สายภายในปีแรกของชีวิตและดำเนินไปอย่างรุนแรงปัญญาอ่อน (IQ <50)
การตรวจสอบแสดงให้เห็นเกร็งแขนขาสั่นและ microcephaly
โรคลมชักมีอยู่บ่อยครั้งและความผิดปกติของสมองที่พบบ่อย.
ndings สายอื่น ๆ อาจรวม hypopigmentation
ของผมผิวและไอริสอันเนื่องมาจากการสังเคราะห์เมลานินลดลง คุณสมบัติ Parkinsonian และความผิดปกติการเดินนอกจากนี้ยังมีข้อสังเกตมักจะอยู่ในการรักษาของแต่ละบุคคล ความผิดปกติของพฤติกรรมที่พบมากรวมทั้งสมาธิสั้นก้าวร้าวความวิตกกังวลและการถอนสังคม ฟีโนไทป์ธรรมชาติจะไม่ค่อยเห็นในขณะนี้เนื่องจากการตรวจคัดกรองทารกอย่างกว้างขวางสำหรับเงื่อนไขนี้ อย่างไรก็ตาม PKU ควรได้รับการพิจารณาเป็นโรคที่เป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบุคคลที่เกิด

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

PKU สาเหตุรุนแรงทางปัญญาเสื่อม ในเพลงคลาสสิค PKU
พัฒนาการล่าช้า มีความชัดเจนภายในปีแรกของชีวิตจึงดำเนินไปอย่างรุนแรงและ
ปัญญาอ่อน ( IQ < 50 ) การตรวจสอบแสดงอาการเกร็งและสั่น
ขา , ถูก . ชักความผิดปกติบ่อยปัจจุบันและสมองผิดปกติทั่วไป .
ndings จึงอื่น ๆอาจรวมถึง hypopigmentation ของผม ผิวหนัง
และ ไอริส เนื่องจากการลดลงของการสังเคราะห์เมลานิน
มี parkinsonian และการเดินผิดปกติ มักพบในคนเท่านั้น

ความผิดปกติของพฤติกรรมทั่วไปมาก
รวมถึงสมาธิสั้น ก้าวร้าว ความวิตกกังวล และการถอนตัวของสังคม ในภาวะธรรมชาติ ไม่ค่อยเห็นในตอนนี้ เนื่องจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่แพร่หลายสำหรับเงื่อนไขนี้ อย่างไรก็ตาม , PKU
ควรได้รับการพิจารณาเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน
บุคคลเกิดการวินิจฉัย