We studied a proband of 23 years fe

We studied a proband of 23 years female, who had history of primary amenorrhea and was diagnosed with Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS), an X-linked disorder caused by mutation in androgen receptor gene. Karyotyping was conducted by analysis of G-banded chromosomes using heparinized peripheral blood sample. The molecular study using PCR for confirmation of the presence of Y chromosome (SRY gene) was performed. Based on the clinical findings, hormonal profile and USG report of the proband, it was confirmed that the proband is diagnosed with PAIS a type of AIS which was further counseled for the better future

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เราเรียนที่ proband 23 ปี หญิงที่มีประวัติของ amenorrhea หลัก และได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการ insensitivity androgen บางส่วน (PAIS), เป็นโรคเชื่อมโยง X ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับ androgen Karyotyping ถูกดำเนิน โดยวิเคราะห์ของ chromosomes G แถบที่ใช้ตัวอย่างเลือด heparinized อุปกรณ์ต่อพ่วง การศึกษาระดับโมเลกุลโดยใช้ PCR สำหรับการยืนยันสถานะของโครโมโซม Y (ยีน SRY) ที่ดำเนินการ ตามผลการวิจัยทางคลินิก ฮอร์โมนโพรไฟล์ และรายงานประสบการณ์เขย่าของการ proband มันได้รับการยืนยันว่า ที่ proband เป็นวินิจฉัยกับ PAIS แนะชนิดของเอไอเอสซึ่งต่อไปในอนาคตดีกว่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เราศึกษา Proband หญิง 23 ปีที่มีประวัติของ amenorrhea ประถมศึกษาและได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการไม่รู้สึก androgen บางส่วน (PAIS), ความผิดปกติของ X-linked ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน karyotyping ได้ดำเนินการโดยการวิเคราะห์โครโมโซม G-สีโดยใช้ตัวอย่างเลือด heparinized การศึกษาในระดับโมเลกุลโดยใช้วิธี PCR สำหรับการยืนยันของการปรากฏตัวของโครโมโซม Y (ยีน SRY) ที่ได้ดำเนินการ จากผลการวิจัยทางคลินิกที่รายละเอียดของฮอร์โมนและรายงาน USG ของ Proband มันก็ยืนยันว่า Proband ได้รับการวินิจฉัย PAIS ประเภทของเอไอเอสซึ่งได้รับการให้คำปรึกษาต่อไปสำหรับอนาคตที่ดีกว่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เราเรียน proband 23 ปี หญิง ใครมีประวัติของรัฐตรีปุระและการวินิจฉัยกลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน ( คดี ) , x-linked โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวรับแอนโดรเจน . ดำเนินการโดยการวิเคราะห์โครโมโซมโครโมโซมโดยใช้อุปกรณ์ต่อพ่วง g-banded กลุ่มตัวอย่างเลือดการศึกษาการใช้เทคนิคโมเลกุลสำหรับการยืนยันการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศ ( sry ยีน ) กำหนด ผลการวิจัยทางคลินิก และฮอร์โมนโพร USG รายงานของ proband ได้รับการยืนยันว่า proband เป็นนิจกับบทประเภทของเอไอเอส ที่ให้คำปรึกษา เพื่ออนาคตที่ดีต่อไป