CDKN2A is the major melanoma suscep

CDKN2A is the major melanoma susceptibility gene so far identified, but only 40% of three or more case families have identified mutations. A comparison of mutation detection rates was carried out by “blind” exchange of samples across GenoMEL, the Melanoma Genetics Consortium, to establish the false negative detection rates. Denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) screening results from 451 samples were compared to screening data from nine research groups in which the initial mutation screen had been done predominantly by sequencing. Three samples with mutations identified at the local centres were not detected by the DHPLC screen. No additional mutations were detected by DHPLC. Mutation detection across groups within GenoMEL is carried out to a consistently high standard. The relatively low rate of CDKN2A mutation detection is not due to failure to detect mutations and implies the existence of other high penetrance melanoma susceptibility genes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

CDKN2A ยีนภูมิไวรับเมลาโนมาที่สำคัญที่ระบุเพื่อให้ห่างไกล แต่เพียง 40% ของสาม หรือมากกว่ากรณีครอบครัวระบุกลายพันธุ์ การเปรียบเทียบอัตราการตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ดำเนินการ โดยแลกเปลี่ยน "ตาบอด" อย่างข้าม GenoMEL สมาคมพันธุศาสตร์ Melanoma สร้างราคาถูกตรวจสอบลบเท็จ Denaturing ประสิทธิภาพสูงของเหลว chromatography (DHPLC) คัดกรองผลลัพธ์จากตัวอย่าง 451 ถูกเปรียบเทียบกับการคัดกรองข้อมูลจากกลุ่มวิจัยเก้าที่หน้าจอเริ่มต้นการกลายพันธุ์ได้แล้วส่วนใหญ่ตามลำดับ ไม่พบตัวอย่างที่ 3 มีการกลายพันธุ์ที่ระบุที่ศูนย์เครื่องหน้าจอ DHPLC ไม่กลายพันธุ์เพิ่มเติมพบ โดย DHPLC ตรวจหาการกลายพันธุ์ในกลุ่มภายใน GenoMEL จะดำเนินให้มีมาตรฐานสูงอย่างสม่ำเสมอ ตรวจหาการกลายพันธุ์ CDKN2A อัตราค่อนข้างต่ำไม่ล้มเหลวในการตรวจหาการกลายพันธุ์ และการดำรงอยู่ของภูมิไวรับเมลาโนมาอื่น ๆ เพเนแทรนซ์สูงหมายถึง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

CDKN2A เป็นยีนมะเร็งผิวหนังอ่อนแอที่สำคัญระบุเพื่อให้ห่างไกล แต่เพียง 40% ของสามหรือมากกว่าครอบครัวกรณีที่มีการระบุการกลายพันธุ์ การเปรียบเทียบอัตราการตรวจจับการกลายพันธุ์ได้ดำเนินการโดย "ตาบอด" การแลกเปลี่ยนของกลุ่มตัวอย่างทั่ว GenoMEL, Melanoma พันธุศาสตร์ Consortium เพื่อสร้างอัตราการตรวจจับที่ผิดพลาดเชิงลบ denaturing โคของเหลวสมรรถนะสูง (DHPLC) การตรวจคัดกรองผลลัพธ์ที่ได้จาก 451 ตัวอย่างเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรองข้อมูลจากกลุ่มวิจัยเก้าที่หน้าจอเริ่มต้นการกลายพันธุ์ได้รับการดำเนินการส่วนใหญ่โดยลำดับ สามตัวอย่างที่มีการกลายพันธุ์ที่ระบุที่ศูนย์ท้องถิ่นไม่ได้ถูกตรวจพบโดยหน้าจอ DHPLC ไม่มีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมถูกตรวจพบโดย DHPLC การตรวจหาการกลายพันธุ์ในกลุ่มภายใน GenoMEL จะดำเนินการให้มีมาตรฐานที่สูงอย่างต่อเนื่อง อัตราที่ค่อนข้างต่ำของการตรวจหาการกลายพันธุ์ CDKN2A ไม่ได้เกิดจากความล้มเหลวในการตรวจสอบการกลายพันธุ์และหมายถึงการดำรงอยู่ของอื่น ๆ penetrance สูงยีนมะเร็งผิวหนังอ่อนแอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

cdkn2a เป็นหลักงอกไวยีนระบุเพื่อให้ห่างไกล แต่เพียง 40% ของสามหรือมากกว่ากรณีครอบครัวระบุการกลายพันธุ์ การเปรียบเทียบอัตราการตรวจหามิวเตชั่นที่ดำเนินการโดย " ตราตาบอด " ตัวอย่างใน genomel , melanoma พันธุศาสตร์สมาคม สร้างลบปลอมตรวจสอบอัตราี่วิธีโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูง ( dhplc ) ผลจากการเปรียบเทียบกับการตรวจอีกตัวอย่างข้อมูลจากเก้ากลุ่มงานวิจัยที่หน้าจอการเริ่มต้นได้รับการกระทำที่เด่น โดยลำดับ . สามตัวอย่างที่มีการกลายพันธุ์ที่ระบุที่ศูนย์ท้องถิ่นไม่พบ โดยหน้าจอ dhplc . ไม่พบการกลายพันธุ์ เพิ่มเติม โดย dhplc .การตรวจหาการกลายพันธุ์ในกลุ่มภายใน genomel จะดําเนินการเพื่อให้มีมาตรฐานสูงอย่างต่อเนื่อง อัตราที่ค่อนข้างต่ำของ cdkn2a การกลายพันธุ์ตรวจจับไม่ได้เนื่องจากความล้มเหลวในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน และแสดงถึงการดำรงอยู่ของกลุ่มเนื้องอกเพเนแทรนซ์สูงอื่น ๆ