The genetics of complex diseases ha

The genetics of complex diseases has been given a tremendous boost in recent years by the introduction of high-throughput laboratory methods that make it possible to approach larger questions in larger populations and to cover the genome more comprehensively. The ability to determine genotypes of many individuals accurately and efficiently has allowed genetic studies that cover more of the variation within individual genes, instead of focusing only on one or a few coding variants, and to do so in study samples of reasonable power. Chip-based genotyping assays, combined with knowledge of the patterns of coinheritance of markers (linkage disequilibrium [LD]), have stimulated genome-wide association studies (GWAS) of complex diseases. Recent successes of GWAS in identifying specific genes that affect risk for common diseases are dramatic illustrations of how improved technology can lead to scientific breakthroughs. A key issue in high-throughput genotyping is to choose the appropriate technology for your goals and for the stage of your experiment, being cognizant of your sample numbers and resources. This article introduces some of the commonly used methods of high-throughput single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping for different stages of genetic studies and briefly reviews some of the high-throughput sequencing methods just coming into use. It also mentions some recent developments in “next-generation” sequencing that will enable other kinds of studies. This article is not intended to be comprehensive, and because technology in this area is rapidly changing, our comments should be taken as a starting point for further investigation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พันธุศาสตร์ของโรคซับซ้อนได้ให้เพิ่มอย่างมากในปี โดยการแนะนำวิธีปฏิบัติการความเร็วสูงที่ทำให้สามารถเข้าใกล้คำถามใหญ่ในประชากรขนาดใหญ่ และครอบคลุมจีโนครบถ้วนมากขึ้น ความสามารถใน การตรวจสอบพันธุ์บุคคลจำนวนมากได้อย่างถูกต้อง และมีประสิทธิภาพให้ได้ศึกษาทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมากขึ้นของการเปลี่ยนแปลงภายในยีนแต่ละ แทนที่จะเน้นเฉพาะหนึ่ง หรือหลายรหัสตัวแปร และในการศึกษาตัวอย่างของพลังงานที่เหมาะสม คะแนนชิ genotyping assays รวมกับความรู้ในรูปแบบของ coinheritance ของเครื่องหมาย (สมดุลเชื่อมโยง [LD]), มีกระตุ้น (GWAS) การศึกษาความสัมพันธ์ของกลุ่มของโรคที่ซับซ้อน ความสำเร็จล่าสุดของ GWAS ในการระบุยีนเฉพาะที่มีผลต่อความเสี่ยงสำหรับโรคที่พบบ่อยมีวิธีปรับปรุงเทคโนโลยีอย่างมากภาพ สามารถนำไปสู่การก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ ปัญหาสำคัญในความเร็วสูง genotyping คือการ เลือกเทคโนโลยีที่เหมาะสม สำหรับเป้าหมายของคุณ และขั้นตอนของการทดลอง การรู้หมายเลขตัวอย่างและทรัพยากรของคุณ บทความนี้แนะนำวิธีใช้ทั่วไปของความแตกต่างเดียวนิวคลีโอไทด์ที่ความเร็วสูง (SNP) genotyping บางอย่างสำหรับระยะต่าง ๆ ของการศึกษาทางพันธุกรรม และความคิดเห็นสั้น ๆ ของวิธีการจัดลำดับความเร็วสูงมาใช้เพียง กล่าวบางพัฒนาล่าสุดในลำดับ "รุ่นใหม่" ที่จะเปิดใช้งานชนิดอื่น ๆ ของการศึกษา บทความนี้ไม่ได้มีไว้คลุม และเนื่องจากเทคโนโลยีในพื้นที่นี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว ความเห็นของเราควรนำมาเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการสืบสวนเพิ่มเติม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พันธุศาสตร์ของโรคที่มีความซับซ้อนได้รับการส่งเสริมอย่างมากในปีที่ผ่านมาโดยการแนะนำของวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการสูง throughput ที่ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะเข้าใกล้คำถามที่มีขนาดใหญ่ในประชากรขนาดใหญ่และเพื่อให้ครอบคลุมมากขึ้นจีโนมกว้าง ความสามารถในการตรวจสอบยีนของบุคคลจำนวนมากได้อย่างถูกต้องและมีประสิทธิภาพได้รับอนุญาตให้การศึกษาทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมากขึ้นของการเปลี่ยนแปลงภายในยีนแต่ละแทนที่จะเน้นเฉพาะในหนึ่งหรือไม่กี่สายพันธุ์การเข้ารหัสและที่จะทำในกลุ่มตัวอย่างของการใช้พลังงานที่เหมาะสม ชิปที่ใช้ตรวจ genotyping รวมกับความรู้ในรูปแบบของการ coinheritance ของเครื่องหมาย (เชื่อมโยงสมดุล [LD]) ที่มีการกระตุ้นจีโนมทั้งการศึกษาสมาคม (GWAS) ของโรคที่ซับซ้อน ความสำเร็จล่าสุดของ GWAS ในการระบุเฉพาะยีนที่มีผลต่อความเสี่ยงสำหรับโรคที่พบบ่อยมีภาพประกอบที่น่าทึ่งของวิธีการปรับปรุงเทคโนโลยีสามารถนำไปสู่​​ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ ปัญหาสำคัญในการสูง throughput genotyping คือการเลือกเทคโนโลยีที่เหมาะสมสำหรับเป้าหมายของคุณและสำหรับขั้นตอนของการทดสอบของคุณเป็นรู้ทันตัวเลขตัวอย่างของคุณและทรัพยากร บทความนี้จะแนะนำบางส่วนของวิธีการที่ใช้กันทั่วไปของสูง throughput เดียวเบื่อหน่าย polymorphism (SNP) genotyping สำหรับขั้นตอนต่าง ๆ ของการศึกษาทางพันธุกรรมและความคิดเห็นสั้น ๆ บางส่วนของวิธีการจัดลำดับสูง throughput เพียงแค่เข้ามาในการใช้งาน นอกจากนี้ยังกล่าวถึงความคืบหน้าล่​​าสุดในบาง "รุ่นต่อไป" ลำดับที่จะช่วยให้ชนิดอื่น ๆ ของการศึกษา บทความนี้ไม่ได้ตั้งใจจะให้ครอบคลุมและเนื่องจากเทคโนโลยีในพื้นที่นี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว, ความเห็นของเราควรนำมาเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการสืบสวนต่อไป

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

พันธุศาสตร์ของโรคซับซ้อนที่ได้รับการเพิ่มอย่างมากในปีที่ผ่านมา โดยเบื้องต้นของห้องปฏิบัติการ วิธีการที่ช่วยให้สามารถเข้าถึงคำถามใหญ่ในประชากรขนาดใหญ่และครอบคลุมมากขึ้นโดยทั่วถึง ความสามารถในการตรวจสอบจีโนไทป์ของหลายบุคคลได้อย่างถูกต้อง และมีประสิทธิภาพ ทำให้การศึกษาทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมมากขึ้นของการเปลี่ยนแปลงภายในตัวบุคคล แทนที่จะเน้นเฉพาะในหนึ่งหรือหลายรหัสตัวแปร ได้ศึกษาตัวอย่างของพลังงานที่เหมาะสม ใช้ชิปตามเขต รวมกับความรู้ในรูปแบบของ coinheritance เครื่องหมาย ( การเชื่อมโยงการเก็บน้ำ [ id ] ) ได้กระตุ้น genome-wide สมาคมการศึกษา ( gwas ) ของโรคซับซ้อน ล่าสุดความสำเร็จของ gwas ในการระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงที่มีผลต่อความเสี่ยงสำหรับโรคทั่วไปอย่างมากภาพประกอบว่าเทคโนโลยีที่ดีขึ้นสามารถนำไปสู่นวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์ ปัญหาสําคัญในการช่วยส่งเสริมคือการเลือกเทคโนโลยีที่เหมาะสมสำหรับเป้าหมายของคุณและขั้นตอนการทดลองของคุณถูกรับรู้ตัวเลขตัวอย่างของคุณและทรัพยากร บทความนี้เสนอบางส่วนของที่ใช้กันทั่วไปวิธีเดียว polymorphism ( SNP ) เบสช่วยส่งเสริมให้ขั้นตอนที่แตกต่างกันของการศึกษาทางพันธุกรรมและรีวิวสั้น ๆบางส่วนของวิธีการที่ช่วยจัดลำดับแค่เข้ามาใช้ นอกจากนี้ยังกล่าวถึงบางการพัฒนาล่าสุดใน " รุ่นต่อไป " ลำดับนั้นจะช่วยให้ชนิดอื่น ๆของการศึกษา บทความนี้ไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ครอบคลุม และเนื่องจากเทคโนโลยีในพื้นที่นี้มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว ความเห็นของเราควรเป็นจุดเริ่มต้นเพื่อสอบสวนต่อไป