Molecular mutations of the glucose-

Molecular mutations of the glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene and clinical manifestations of neonatal jaundice in 112 male and 50 female Chinese neonates with G6PD deficiency were studied. In the 112 males, the nucleotide (nt) 1376 (G-->T) mutation was the dominant type (50.0%), followed by nt 1388 (G-->A) (16.1%), nt 493 (A-->G) (8.0%), nt 1024 (C-->T) (6.2%), nt 95 (A-->G) (5.4%), nt 392 (G-->T) (1.8%), nt 487 (G-->A) (1.8%), nt 871 (G-->A) (0.9%), and nt 1360 (C-->T) (0.9%). The nt 871 variant has not been reported in Taiwan before. The occurrence rates for nt 1376, nt 1388, nt 493, nt 95, and nt 1024 mutations in the 50 females were 44.0%, 18.0%, 12.0%, 6.0%, and 6.0%, respectively. The type of G6PD mutation in 10 male and 7 female neonates has not been identified yet. Although G6PD deficient neonates had higher frequency of phototherapy than G6PD normal neonates in both sexes, a significant difference in the prevalence of hyperbilirubinemia (peak bilirubin > or = 15.0 mg/dl) between G6PD deficient and normal neonates was found only in males. Further analysis showed that duration of phototherapy was longer in G6PD deficient male neonates than in the control group, while the outcome of phototherapy was better in subjects with non-nt 1376 mutations than subjects with the nt 1376 mutation. Most (78.3%) of the 23 G6PD deficient neonates who subsequently suffered from neonatal hyperbilirubinemia carried the nt 1376 mutation. The results of this study indicate that the nucleotide substitution at 1376 is the most common and important mutation for G6PD deficiency in Chinese neonates in Taiwan.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

มีศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนกลูโคส-6-ฟอสเฟต dehydrogenase (G6PD) และลักษณะทางคลินิกของทารกแรกเกิด jaundice ใน 112 ชาย 50 หญิงจีน neonates กับขาด G6PD โมเลกุล ในชาย 112 นิวคลีโอไทด์ (nt) 1376 (G--> T) การกลายพันธุ์เป็นชนิดหลัก (50.0%), ตาม ด้วย nt อาณาจักร (G--> A) (16.1%), nt 493 (A--> G) (8.0%), nt 1024 (C--> T) (6.2%), nt 95 (A--> G) (5.4%), nt 392 (G--> T) (1.8%), nt 487 (G--> A) (1.8%), nt 871 (G--> A) (0.9%) และ nt 1360 (C--> T) (0.9%) ไม่ได้รายงานตัวแปร 871 nt ในไต้หวันก่อน ราคาเกิด การ nt 1376, nt อาณาจักร nt 493, nt 95, nt 1024 การกลายพันธุ์ในหญิง 50 ขึ้น 44.0%, 18.0%, 12.0%, 6.0% และ 6.0% ตามลำดับ ชนิดของการกลายพันธุ์ของ G6PD ใน 10 ชายและหญิง neonates 7 มีไม่ระบุยัง แม้ว่า G6PD ขาดสาร neonates มีความถี่สูงของ phototherapy neonates ปกติ G6PD ทั้ง sexes ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในส่วน hyperbilirubinemia (bilirubin สูง > หรือ = 15.0 mg/dl) ระหว่าง G6PD ขาดสาร และปกติ neonates พบเฉพาะในเพศชาย วิเคราะห์เพิ่มเติมพบว่า ระยะเวลาของ phototherapy อยู่ยาวใน G6PD ขาดสารชาย neonates กว่าในกลุ่มควบคุม ขณะที่ผลลัพธ์ของ phototherapy ถูกกว่าในเรื่องกับกลายพันธุ์ 1376 nt ไม่ใช่เรื่องที่มีการกลายพันธุ์ 1376 nt ส่วนใหญ่ (78.3%) 23 G6PD ขาดสาร neonates ที่มารับความเดือดร้อนจาก hyperbilirubinemia ทารกแรกเกิดทำกลายพันธุ์ nt 1376 ผลการศึกษาระบุว่า แทนนิวคลีโอไทด์ที่ 1376 กลายพันธุ์ทั่วไปมากที่สุด และที่สำคัญการขาด G6PD ใน neonates จีนในไต้หวัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในระดับโมเลกุลของน้ำตาลกลูโคส dehydrogenase -6- ฟอสเฟต (G6PD) ของยีนและอาการทางคลินิกของโรคดีซ่านในทารกแรกเกิด 112 ชายและเพศหญิง 50 ทารกจีนที่มีการขาด G6PD ศึกษา ในเพศชาย 112 ที่เบื่อหน่าย (เอ็นที) 1376 (G -> T) การกลายพันธุ์เป็นชนิดที่โดดเด่น (50.0%) ตามด้วยเอ็นที 1388 (G -> A) (16.1%) เอ็นที 493 (A-- > G) (8.0%), NT 1024 (C -> T) (6.2%), NT 95 (A -> G) (5.4%) เอ็นที 392 (G -> T) (1.8%) เอ็นที 487 (G -> A) (1.8%) เอ็นที 871 (G -> A) (0.9%) และเอ็นที 1360 (C -> T) (0.9%) ตัวแปรเอ็นที 871 ยังไม่ได้รับรายงานในไต้หวันก่อน อัตราการเกิดสำหรับเอ็นที 1376, NT 1388, NT 493, NT 95, และ NT 1024 กลายพันธุ์ใน 50 เป็นเพศหญิง 44.0%, 18.0%, 12.0%, 6.0% และ 6.0% ตามลำดับ ประเภทของการกลายพันธุ์ G6PD ใน 10 ชายและหญิง 7 ทารกแรกเกิดยังไม่ได้รับการระบุยัง แม้ว่าทารกแรกเกิดขาด G6PD มีความถี่ที่สูงขึ้นของการส่องไฟกว่า G6PD ทารกแรกเกิดปกติในทั้งสองเพศ, ความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความชุกของภาวะ (บิลิรูบินสูงสุด> หรือ = 15.0 มก. / ดล) ระหว่าง G6PD ขาดและทารกแรกเกิดปกติพบเฉพาะในเพศชาย การวิเคราะห์เพิ่มเติมพบว่าระยะเวลาของการส่องไฟเป็นอีกต่อไปใน G6PD ทารกแรกเกิดชายขาดกว่าในกลุ่มควบคุมในขณะที่ผลของการส่องไฟได้ดีในวิชาที่ไม่ใช่เอ็นที 1376 กลายพันธุ์กว่าวิชาที่มีการกลายพันธุ์เอ็นที 1376 ส่วนใหญ่ (78.3%) ของ 23 G6PD ทารกแรกเกิดขาดที่ได้รับต่อมาจากทารกแรกเกิดตัวเหลืองดำเนินการกลายพันธุ์เอ็นที 1376 ผลการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนตัวผู้เล่นเบื่อหน่ายที่ 1376 คือการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดและมีความสำคัญสำหรับการขาด G6PD ในทารกแรกเกิดของจีนในไต้หวัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์โมเลกุลของ glucose-6-phosphate dehydrogenase ( G6PD ) ยีน และลักษณะอาการทางคลินิกของการเกิดภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิดเพศชายและหญิงชาวจีนที่ 50 กับภาวะขาดเอนไซม์ G6PD ที่แตกต่างกัน ใน 112 คน , เบส ( NT ) 742 ( G - T ) การกลายพันธุ์เป็นชนิดเด่น ( ร้อยละ 50.0 ) ตามมาด้วย NT ที่ 908 ( G -- > ) ( ร้อยละ 16.1 ) , NT 493 ( -- > G ) ( 8.0 % ) , NT 1024 ( C - T ) 6.2% ) , NT 95 ( A - > G ) ( 5.4% )NT 392 ( G - T ) ( 1.8% ) , NT 408 ( G -- > ) ( 1.8% ) , NT เป็น ( . . . > ) ( 0.1% ) , และ NT 1360 ( C - T ) ( 0.9% ) NT 871 ตัวแปรไม่ได้ถูกรายงานในไต้หวันมาก่อน การเกิดอัตรา 16 NT NT , 908 , NT 493 , NT 95 และ NT 1024 การกลายพันธุ์ใน 50 ตัวเมียที่ 44.0 % 18.0 % 12.0 ร้อยละ 6.0 และ 6.0 ตามลำดับ ประเภทของ G6PD การกลายพันธุ์ใน 10 ชายและหญิง 7 ทารกแรกเกิดไม่ได้ระบุยังแม้จะขาด G6PD สูงกว่าความถี่ของการรักษาทารกแรกเกิดทารกแรกเกิดกว่า G6PD ปกติในทั้งสองเพศ ความแตกต่างในอัตราที่เพิ่มขึ้น ( ยอด bilirubin > หรือ = 15.0 มก. / ดล. ) ระหว่าง G6PD บกพร่องและปกติทารกแรกเกิดที่พบเฉพาะในคนการวิเคราะห์เพิ่มเติม พบว่า ระยะเวลาของการส่องไฟในทารกแรกเกิดขาด G6PD ยาวชายมากกว่าในกลุ่มควบคุม ในขณะที่ผลของการรักษาได้ดีในวิชาที่ไม่ NT 1376 การกลายพันธุ์กว่าวิชากับ nt 903 กลายพันธุ์ มากที่สุด ( เท่ากับ % ) ของทารกแรกเกิดที่ได้รับความเดือดร้อน 23 G6PD บกพร่องภายหลังจากการเกิดที่เพิ่มขึ้นถือ nt 903 กลายพันธุ์ผลการศึกษาพบว่า ยีนทดแทนที่ 16 เป็นทั่วไปมากที่สุด และที่สำคัญการขาด G6PD ในทารกแรกเกิดสำหรับจีนในไต้หวัน