Across the span of the last 75+ yea

Across the span of the last 75+ years, technological and conceptual advances in genetics have found rapid implementation at the beginning of human life. From karyotype testing, to molecular cytogenetics, to gene panel testing, and now to whole exome and whole genome sequencing, each iterative expansion of our capability to acquire genetic data on the next generation has been implemented quickly in the clinical setting. In tandem, our continuously expanding ability to acquire large volumes of genetic data has generated its own challenges in terms of interpretation, clinical utility of the information, and concerns over privacy and discrimination; for the first time, we are faced with the possibility of having complete access to our genetic data from birth, if not shortly after conception. Here, we discuss the evolution of the field toward this new reality and we consider the potentially far-reaching consequences and, at present, an unclear path toward developing best practices for implementation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในช่วงปีล่าสุด 75 + ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี และแนวคิดในพันธุศาสตร์พบดำเนินอย่างรวดเร็วในช่วงต้นของชีวิตมนุษย์ จาก karyotype ทดสอบ เซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล การทดสอบแผงยีน และตอนนี้ exome ทั้งหมดและกลุ่มทั้งหมดลำดับ ขยายแต่ละซ้ำของเราความสามารถในการรับข้อมูลทางพันธุกรรมในรุ่นต่อไปมีการใช้อย่างรวดเร็วในการตั้งค่าที่ทางคลินิก ตัวตามกันไป ความสามารถของเราขยายตัวอย่างต่อเนื่องเพื่อรับข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากได้สร้างความท้าทายตัวเองในยูทิลิตี้ทางคลินิกของข้อมูล ความกังวล ความเป็นส่วนตัวและเลือกปฏิบัติ ครั้งแรก เราจะต้องเจอกับความเป็นไปได้ของการไม่สามารถเข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมแต่กำเนิด ถ้า ไม่หลัง จากความคิด ที่นี่ เรากล่าวถึงวิวัฒนาการของฟิลด์ไปยังความจริงใหม่นี้เราพิจารณาผลอาจผับ และ ปัจจุบัน เส้นทางไม่ชัดเจนการพัฒนาส่วนปฏิบัติสำหรับการใช้งาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ข้ามช่วงสุดท้าย 75 + ปีที่ผ่านมาความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีและแนวคิดทางพันธุศาสตร์พบดำเนินการอย่างรวดเร็วที่จุดเริ่มต้นของชีวิตมนุษย์ จากการทดสอบ karyotype เพื่อเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเพื่อการทดสอบแผงยีนและตอนนี้ทั้ง exome และลำดับจีโนมทั้งการขยายตัวของแต่ละซ้ำของความสามารถของเราที่จะได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมในรุ่นต่อไปได้รับการดำเนินการอย่างรวดเร็วในการตั้งค่าทางคลินิก ควบคู่ความสามารถของเราขยายตัวได้อย่างต่อเนื่องที่จะได้รับปริมาณข้อมูลขนาดใหญ่ทางพันธุกรรมได้สร้างความท้าทายของตัวเองในแง่ของการตีความยูทิลิตี้ทางคลินิกของข้อมูลและความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวและการเลือกปฏิบัติ; เป็นครั้งแรกที่เราจะต้องเผชิญกับความเป็นไปได้ของการมีการเข้าถึงความสมบูรณ์ข้อมูลทางพันธุกรรมของเราตั้งแต่เกิดถ้าไม่นานหลังจากที่คิด ที่นี่เราจะหารือเกี่ยวกับวิวัฒนาการของสนามที่มีต่อความเป็นจริงใหม่นี้และเราจะพิจารณาผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกว้างไกลและในปัจจุบันเส้นทางที่ไม่มีความชัดเจนในการพัฒนาไปสู่​​การปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการดำเนินงาน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในช่วงที่ผ่านมา 75 ปี แนวคิดและความก้าวหน้าในเทคโนโลยีพันธุศาสตร์พบอย่างรวดเร็วการดำเนินงานที่จุดเริ่มต้นของชีวิตคน จากการทดสอบในเซลล์ , โมเลกุล , การทดสอบแผง ยีน และตอนนี้ exome ทั้งจีโนมทั้งหมดและจัดลำดับแต่ละตัวเพิ่มความสามารถของเราที่จะได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมในรุ่นถัดไปได้ถูกพัฒนาอย่างรวดเร็วในการตั้งค่าทางคลินิก ตีคู่ของเราอย่างต่อเนื่องขยายความสามารถที่จะได้รับปริมาณมากของข้อมูลทางพันธุกรรมได้สร้างความท้าทายของตัวเองในแง่ของการตีความ ประโยชน์ทางคลินิกของข้อมูลและความกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวและการเลือกปฏิบัติ ; เป็นครั้งแรกเรากำลังเผชิญกับความเป็นไปได้ของการเข้าถึงความสมบูรณ์ของข้อมูลพันธุกรรมของเราตั้งแต่เกิด ถ้าไม่หลังจากการปฏิสนธิ ที่นี่เราหารือเกี่ยวกับวิวัฒนาการของเขตข้อมูลที่มีความเป็นจริงใหม่นี้ และเราพิจารณาผลที่กว้างขวางและ ปัจจุบัน เป็นเส้นทางสู่การพัฒนาชัดเจนแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการใช้งาน