Transcobalamin deficiency is a diso

Transcobalamin deficiency is a disorder that impairs the transport of cobalamin (also known as vitamin B12) within the body. Cobalamin is obtained from the diet; this vitamin is found in animal products such as meat, eggs, and shellfish. An inability to transport cobalamin within the body results in cells that lack cobalamin, which they need for many functions including cell growth and division (proliferation) and DNA production. The absence of cobalamin leads to impaired growth, a shortage of blood cells, and many other signs and symptoms that usually become apparent within the first weeks or months of life.

The first signs of transcobalamin deficiency are typically a failure to gain weight and grow at the expected rate (failure to thrive), vomiting, diarrhea, and open sores (ulcers) on the mucous membranes such as the lining inside the mouth. Neurological function is impaired in affected individuals, and they can experience progressive stiffness and weakness in their legs (paraparesis), muscle twitches (myoclonus), or intellectual disability.

People with transcobalamin deficiency often develop a blood disorder called megaloblastic anemia. Megaloblastic anemia results in a shortage of red blood cells, and the remaining red blood cells are abnormally large. Individuals with transcobalamin deficiency may also have a shortage of white blood cells (neutropenia), which can lead to reduced immune system function. Decreased cellular cobalamin can lead to a buildup of certain compounds in the body, resulting in metabolic conditions known as methylmalonic aciduria or homocystinuria.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Transcobalamin ขาดเป็นโรคที่การขนส่งของ cobalamin (หรือที่เรียกว่าวิตามินบี 12) ภายในร่างกายแตก Cobalamin จะได้รับจากอาหาร วิตามินนี้พบในผลิตภัณฑ์สัตว์เช่นเนื้อสัตว์ ไข่ และหอย ไม่สามารถขนส่ง cobalamin ในตัวผลในเซลล์ที่ขาด cobalamin ซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานมากรวมทั้งเซลล์เจริญเติบโต และผลิตดีเอ็นเอส่วน (ขยาย) การขาดงานของ cobalamin ที่นำไปสู่ความเติบโต ขาดเซลล์เม็ดเลือด และหลายอื่น ๆ สัญญาณ และอาการที่มักจะกลายเป็นชัดเจนภายในสัปดาห์แรกหรือเดือนของชีวิตสัญญาณแรกของ transcobalamin ขาดได้โดยทั่วไปล้มเหลวในการรับน้ำหนัก และเติบโตในอัตราที่คาด (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต), อาเจียน ท้องเสีย และเปิดแผล (แผลในปาก) บนเมือกเช่นเยื่อบุภายในปาก ฟังก์ชันระบบประสาทมีความบกพร่องทางด้านในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ และพวกเขาได้พบกับความก้าวหน้าแข็งและจุดอ่อน ในตนขา (paraparesis), กล้ามเนื้อกระตุก (myoclonus), ความพิการทางปัญญาคนขาด transcobalamin มักพัฒนาความผิดปกติของเลือดที่เรียกว่าโรคโลหิตจาง megaloblastic ผลโรคโลหิตจาง megaloblastic ขาดแคลนของเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดแดงที่เหลือมีขนาดใหญ่อย่างผิดปกติ บุคคลที่ มีขาด transcobalamin ยังอาจขาดเซลล์เม็ดเลือดขาว (neutropenia), ซึ่งสามารถนำไปสู่ฟังก์ชันของระบบภูมิคุ้มกันลดลง เซลลูลาร์ cobalamin ลดลงอาจทำให้โลหิตของร่างกาย เกิดสภาพที่เรียกว่า methylmalonic aciduria หรือ homocystinuria เผาผลาญสารบาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ขาด Transcobalamin เป็นโรคที่บั่นทอนการขนส่งของ cobalamin ที่ (หรือเรียกว่าวิตามินบี 12) ภายในร่างกาย cobalamin จะได้รับจากการรับประทานอาหารที่; วิตามินนี้จะพบได้ในผลิตภัณฑ์จากสัตว์เช่นเนื้อสัตว์ไข่และหอย ไม่สามารถที่จะส่งผล cobalamin ภายในร่างกายในเซลล์ที่ขาด cobalamin ซึ่งพวกเขาต้องการสำหรับฟังก์ชั่นจำนวนมากรวมทั้งการเติบโตของเซลล์และการแบ่ง (งอก) และการผลิตดีเอ็นเอ กรณีที่ไม่มี cobalamin จะนำไปสู่การเจริญเติบโตลดปัญหาการขาดแคลนของเซลล์เม็ดเลือดและอาการอื่น ๆ อีกมากมายและอาการที่มักจะกลายเป็นที่ชัดเจนภายในสัปดาห์แรกหรือเป็นเดือนของชีวิต. สัญญาณแรกของการขาด transcobalamin มักจะล้มเหลวในการรับน้ำหนักและการเติบโตที่ คาดว่าอัตรา (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต), อาเจียน, ท้องเสียและแผลเปิด (แผล) บนเยื่อเมือกเช่นเยื่อบุภายในปาก ฟังก์ชั่นระบบประสาทบกพร่องในบุคคลที่ได้รับผลกระทบและพวกเขาจะได้พบกับความมั่นคงก้าวหน้าและความอ่อนแอในขาของพวกเขา (paraparesis) กระตุกของกล้ามเนื้อ (myoclonus) หรือความพิการทางปัญญา. คนที่มีการขาด transcobalamin มักจะพัฒนาโรคเลือดที่เรียกว่าโรคโลหิตจาง megaloblastic โรคโลหิตจาง megaloblastic ผลในการขาดแคลนของเซลล์เม็ดเลือดแดงและส่วนที่เหลืออีกเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ บุคคลที่มีความบกพร่อง transcobalamin ยังอาจมีปัญหาการขาดแคลนของเซลล์เม็ดเลือดขาว (neutropenia) ซึ่งสามารถนำไปสู่การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันลดลง ลดลง cobalamin โทรศัพท์มือถือที่สามารถนำไปสู่การสะสมของสารบางอย่างในร่างกายส่งผลให้สภาพการเผาผลาญอาหารที่รู้จักกันเป็น aciduria methylmalonic หรือ homocystinuria