12. This p.L483P (L444P) mutation w

12. This p.L483P (L444P) mutation was found in four different
haplotypes (Table 4).
Two novel mutations were identified. A novel non-synonymous
variant, c.1204T4C (p.Y402H), in exon 8 was found in patient 4
(Figure 1b middle panel and lower panel) and a novel termination
codon mutation, c.1609T4C (p.X537A) (Figure 1c middle panel and
lower panel), was found in patient 5. The boy was heterozygous for a
splice site mutation, IVS6-1G4C. Sequencing of his cDNA revealed
only the sequence of the p.X537A allele with no detectable level of the
IVS6-1G4C transcript (Figure 1c lower panel). Expression of the
p.X537A mutant and the wild-type clones in COS-7 cells demonstrated
that the mutation reduced the residual glucocerebrosidase
enzyme activity with respect to controls (Figure 2) and reduced the
protein expression level (Figure 3), but did not significantly change
the protein subcellular localization in mammalian cells (Figure 4).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

12. นี้กลายพันธุ์ p.L483P (L444P) พบในสี่แตกต่างกันhaplotypes (ตาราง 4)ระบุพันธุ์ใหม่ 2 นวนิยายไม่ตรงกันตัวแปร c.1204T4C (p.Y402H), ใน exon 8 พบในผู้ป่วย 4(รูปที่ 1b แผงกลางและแผงล่าง) และการสิ้นสุดใหม่รหัสพันธุกรรมกลายพันธุ์ c.1609T4C (p.X537A) (รูปที่ 1c แผงกลาง และแผงล่าง), พบในผู้ป่วย 5 เด็กเป็น heterozygous สำหรับการตัดต่อไซต์ผ่า IVS6-1G4C ลำดับของ cDNA ของเขาเปิดเผยเฉพาะลำดับของอัลลีล p.X537A มีระดับไม่ตรวจรายละเอียด IVS6-1G4C (รูปที่ 1c ต่ำกว่าแผง) นิพจน์ของการการกลายพันธุ์ p.X537A และโคลนป่าชนิดในเซลล์ COS-7 แสดงที่ผ่าการลด glucocerebrosidase เหลือเอนไซม์กับการควบคุม (รูป 2) และลดการแสดงออกของโปรตีนระดับ (รูป 3), แต่ยังไม่มีการเปลี่ยนแปลงการโปรตีน subcellular แปลในκเซลล์ (รูปที่ 4)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

12. p.L483P นี้ (L444P) การกลายพันธุ์ที่พบในสี่ที่แตกต่างกัน
พบ haplotype (ตารางที่ 4).
สองกลายพันธุ์นวนิยายที่ถูกระบุ นวนิยายที่ไม่ตรงกัน
ตัวแปร c.1204T4C (p.Y402H) ในเอกซ์ซอน 8 ถูกพบในผู้ป่วยที่ 4
(รูปที่ 1b แผงกลางและแผงล่าง) และการเลิกจ้างนวนิยาย
codon กลายพันธุ์ c.1609T4C (p.X537A) (รูปที่ 1C แผงกลางและ
แผงล่าง) พบว่าในผู้ป่วย 5. เด็กที่ถูก heterozygous สำหรับ
เว็บไซต์ประกบกลายพันธุ์ IVS6-1G4C การเรียงลำดับของยีนของเขาเผยให้เห็น
เพียงลำดับของอัลลีล p.X537A ที่ไม่มีการตรวจพบระดับของ
หลักฐาน IVS6-1G4C (รูปที่ 1C แผงล่าง) แสดงออกของ
มนุษย์กลายพันธุ์ p.X537A และโคลนชนิดป่าใน COS-7 เซลล์แสดงให้เห็น
ว่าการกลายพันธุ์ที่ลดลงเหลือ glucocerebrosidase
กิจกรรมของเอนไซม์ที่เกี่ยวกับการควบคุม (รูปที่ 2) และลด
ระดับการแสดงออกของโปรตีน (รูปที่ 3) แต่ไม่ได้ อย่างมีนัยสำคัญเปลี่ยน
โปรตีนแปล subcellular ในเซลล์สัตว์ (รูปที่ 4)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

12 . p.l483p นี้ ( l444p ) การกลายพันธุ์ที่พบในทั้ง 4 แบบแฮป ( ตารางที่ 4 )สองนวนิยายการกลายพันธุ์ที่ระบุ . นิยายไม่พ้องแตกต่าง c.1204t4c ( p.y402h ) , ใน exon 8 พบในคนไข้ 4( แผง 1B ตรงกลางและแผงล่าง ) และสิ้นสุดใหม่รหัสพันธุกรรมการกลายพันธุ์ , c.1609t4c ( p.x537a ) ( ตัวเลขในแผงกลางและแผงล่าง ) พบในผู้ป่วย 5 เด็กถูกสร้างสำหรับดามเว็บไซต์การศึกษา ivs6-1g4c . ลำดับของดีเอ็นเอของเขาเปิดเผยเพียงการเรียงลำดับของยีน p.x537a ไม่มีระดับที่ตรวจพบในivs6-1g4c บันทึก ( รูป 1C แผงล่าง ) การแสดงออกของp.x537a กลายพันธุ์ของโคลนใน cos-7 เซลล์แสดงว่า การลด glucocerebrosidase ตกค้างกิจกรรมของเอนไซม์และการควบคุม ( รูปที่ 2 ) และลดลงระดับการแสดงออกของโปรตีน ( รูปที่ 3 ) แต่ไม่พบการเปลี่ยนแปลงจำกัดในเขตตําแหน่งภายในเซลล์โปรตีนเซลล์ ( รูปที่ 4 )