What is cri-du-chat syndrome?Cri-du

What is cri-du-chat syndrome?
Cri-du-chat (cat's cry) syndrome, also known as 5p- (5p minus) syndrome, is a chromosomal condition that results when a piece of chromosome 5 is missing. Infants with this condition often have a high-pitched cry that sounds like that of a cat. The disorder is characterized by intellectual disability and delayed development, small head size (microcephaly), low birth weight, and weak muscle tone (hypotonia) in infancy. Affected individuals also have distinctive facial features, including widely set eyes (hypertelorism), low-set ears, a small jaw, and a rounded face. Some children with cri-du-chat syndrome are born with a heart defect.
How common is cri-du-chat syndrome?
Cri-du-chat syndrome occurs in an estimated 1 in 20,000 to 50,000 newborns. This condition is found in people of all ethnic backgrounds.
What are the genetic changes related to cri-du-chat syndrome?
Cri-du-chat syndrome is caused by a deletion of the end of the short (p) arm of chromosome 5. This chromosomal change is written as 5p-. The size of the deletion varies among affected individuals; studies suggest that larger deletions tend to result in more severe intellectual disability and developmental delay than smaller deletions.
The signs and symptoms of cri-du-chat syndrome are probably related to the loss of multiple genes on the short arm of chromosome 5. Researchers believe that the loss of a specific gene, CTNND2, is associated with severe intellectual disability in some people with this condition. They are working to determine how the loss of other genes in this region contributes to the characteristic features of cri-du-chat syndrome.
Read more about the CTNND2 gene and chromosome 5.
Can cri-du-chat syndrome be inherited?
Most cases of cri-du-chat syndrome are not inherited. The deletion occurs most often as a random event during the formation of reproductive cells (eggs or sperm) or in early fetal development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.
About 10 percent of people with cri-du-chat syndrome inherit the chromosome abnormality from an unaffected parent. In these cases, the parent carries a chromosomal rearrangement called a balanced translocation, in which no genetic material is gained or lost. Balanced translocations usually do not cause any health problems; however, they can become unbalanced as they are passed to the next generation. Children who inherit an unbalanced translocation can have a chromosomal rearrangement with extra or missing genetic material. Individuals with cri-du-chat syndrome who inherit an unbalanced translocation are missing genetic material from the short arm of chromosome 5, which results in the intellectual disability and health problems characteristic of this disorder.
Where can I find information about diagnosis or management of cri-du-chat syndrome?
These resources address the diagnosis or management of cri-du-chat syndrome and may include treatment providers.
Cri du Chat Syndrome Support Group (UK): DiagnosisThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
Cri du Chat Syndrome Support Group (UK): TherapiesThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
Genetic Testing Registry: 5p partial monosomy syndromeThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
MedlinePlus Encyclopedia: Cri du Chat SyndromeThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.
You might also find information on the diagnosis or management of cri-du-chat syndrome in Educational resources and Patient support.
General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.
To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการคืออะไรสถาบันวิจัยจุฬา-du-สนทนา (แมวร้อง) หรือที่เรียกว่า 5 p - (5p ลบ) กลุ่มอาการ เป็นเงื่อนไขของโครโมโซมที่เป็นผลลัพธ์เมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 ขาดหายไป ทารก มีสภาพนี้มักจะมีร้อง high-pitched ที่คล้ายของแมว โรคที่เป็นลักษณะพิการทางปัญญา และพัฒนาล่าช้า ขนาดหัวเล็ก (microcephaly), น้ำหนักเกิดต่ำ และเสียงกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) ในวัยเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีหน้าคุณสมบัติที่โดดเด่น อย่างกว้างขวางรวมทั้ง ตั้งตา (hypertelorism), หูต่ำชุด กรามเล็ก ใบหน้ามน สถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการเด็กบางจะเกิดกับข้อบกพร่องหัวใจสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มเป็นวิธีสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการเกิดในมีประมาณ 1 ใน 20000 50000 newborns เงื่อนไขนี้จะพบในคนของภูมิหลังทางเชื้อชาติทั้งหมดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการมีอะไรบ้างสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการเกิดจากการลบสิ้น (p) แขนสั้นของโครโมโซม 5 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้จะเขียนเป็น 5 p- ขนาดของการลบแตกต่างกันไปในหมู่บุคคลที่ได้รับผลกระทบ การศึกษาแนะนำว่า ลบขนาดใหญ่มักจะ ส่งผลให้พิการรุนแรงมากขึ้นทางปัญญาและพัฒนาล่าช้ากว่าลบขนาดเล็กอาการของกลุ่มอาการพูดคุยดูสถาบันวิจัยจุฬาอาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียหลายยีนบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 นักวิจัยเชื่อว่าการสูญเสียยีนเฉพาะ CTNND2 เกี่ยวข้องกับความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรงในบางคนมีสภาพนี้ พวกเขากำลังทำงานเพื่อกำหนดวิธีการสูญเสียยีนอื่น ๆ ในภูมิภาคนี้รวมคุณสมบัติลักษณะของสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ CTNND2 ยีนและโครโมโซม 5สามารถสืบทอดสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการส่วนใหญ่ของสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการจะไม่มีการสืบทอด การลบมักเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์สุ่มในระหว่างการก่อตัว ของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือ ในการเจริญครรภ์ คนได้รับผลกระทบโดยทั่วไปมีไม่มีประวัติของโรคนี้ในครอบครัวประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มีอาการพูดคุยดูสถาบันวิจัยจุฬาสืบทอดความผิดปกติโครโมโซมจากแม่มีผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้ แม่นำ rearrangement ของโครโมโซมที่เรียกว่าความสมดุลการสับเปลี่ยน ซึ่งวัสดุทางพันธุกรรมไม่มีกำไร หรือขาดทุน Translocations ความสมดุลมักจะไม่มีปัญหาใด ๆ สุขภาพ อย่างไรก็ตาม จะกลายเป็นขาดดุลพวกเขาจะส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป เด็กสืบทอดการสับเปลี่ยนการสมดุลได้ rearrangement ของโครโมโซมกับวัสดุทางพันธุกรรมเกิน หรือขาดหายไป บุคคลที่ มีอาการพูดคุยดูสถาบันวิจัยจุฬาผู้สืบทอดมีการสับเปลี่ยนสมดุลขาดวัสดุทางพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซม 5 มีผลในทางปัญญาพิการสุขภาพปัญหาและลักษณะของโรคนี้Where can I find information about diagnosis or management of cri-du-chat syndrome?These resources address the diagnosis or management of cri-du-chat syndrome and may include treatment providers.Cri du Chat Syndrome Support Group (UK): DiagnosisThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.Cri du Chat Syndrome Support Group (UK): TherapiesThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.Genetic Testing Registry: 5p partial monosomy syndromeThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.MedlinePlus Encyclopedia: Cri du Chat SyndromeThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.You might also find information on the diagnosis or management of cri-du-chat syndrome in Educational resources and Patient support.General information about the diagnosis and management of genetic conditions is available in the Handbook. Read more about genetic testing, particularly the difference between clinical tests and research tests.To locate a healthcare provider, see How can I find a genetics professional in my area? in the Handbook.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

อะไรคือสิ่งที่ซินโดรม CRI-du-แชท?
Cri-du-แชท (เสียงร้องของแมว) กลุ่มอาการของโรคที่เรียกว่าเป็น 5p-(5p ลบ) ซินโดรมเป็นสภาพของโครโมโซมที่ส่งผลให้เมื่อมีชิ้นส่วนของโครโมโซม 5 จะหายไป ทารกที่มีภาวะนี้มักจะมีหนทางแหลมสูงที่เสียงเหมือนแมว ความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยความพิการทางปัญญาและการพัฒนาล่าช้าขนาดหัวเล็ก (microcephaly) น้ำหนักแรกเกิดต่ำและกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) ในวัยเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีใบหน้าที่โดดเด่นรวมทั้งตาชุดกันอย่างแพร่หลาย (hypertelorism) หูต่ำชุดขากรรไกรขนาดเล็กและมีใบหน้ากลม เด็กบางคนที่มีอาการ CRI-du-แชทเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจ.
ร่วมกันเป็นวิธีการที่โรค CRI-du-แชท?
โรค Cri-du-แชทที่เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20,000 ถึง 50,000 ทารกแรกเกิด เงื่อนไขนี้จะพบได้ในคนทุกเชื้อชาติ.
อะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ Cri-du-แชทซินโดรม?
โรค Cri-du-แชทที่เกิดจากการลบของการสิ้นสุดของระยะสั้น (P) แขนโครโมโซม 5 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้เขียนเป็น 5p- ขนาดของการลบแตกต่างกันไปในหมู่ประชาชนได้รับผลกระทบ; การศึกษาชี้ให้เห็นว่าการลบขนาดใหญ่มีแนวโน้มที่จะส่งผลให้เกิดความพิการทางปัญญาที่รุนแรงมากขึ้นและพัฒนาการล่าช้ากว่าการลบที่มีขนาดเล็ก.
อาการและอาการแสดงของโรค CRI-du-แชทที่เกี่ยวข้องอาจจะเป็นการสูญเสียของยีนหลายแขนสั้นของโครโมโซม 5. นักวิจัยเชื่อว่า ว่าการสูญเสียยีนที่เฉพาะเจาะจง CTNND2 มีความสัมพันธ์ที่มีความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรงในบางคนที่มีภาวะนี้ พวกเขากำลังทำงานเพื่อกำหนดวิธีการสูญเสียของยีนอื่น ๆ ในภูมิภาคนี้ก่อให้เกิดลักษณะของโรค CRI-du-แชท.
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนและโครโมโซม CTNND2 5.
สามารถ Cri-du-แชทซินโดรมได้รับมรดก?
กรณีส่วนใหญ่ CRI-du-แชทซินโดรมจะไม่ได้รับการถ่ายทอด การลบที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นเหตุการณ์ที่สุ่มในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ในช่วงต้น คนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของโรคในครอบครัวของพวกเขา.
เกี่ยวกับร้อยละ 10 ของคนที่มีอาการ CRI-du-แชทได้รับมรดกความผิดปกติของโครโมโซมจากพ่อแม่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ปกครองดำเนินการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่เรียกว่าการโยกย้ายที่สมดุลในการที่ไม่มีสารพันธุกรรมจะได้รับหรือสูญหาย translocations สมดุลมักจะไม่ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพใด ๆ แต่พวกเขาจะกลายเป็นความไม่สมดุลที่พวกเขาจะส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อไป เด็กที่ได้รับมรดกโยกย้ายไม่สมดุลจะมีการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่มีสารพันธุกรรมพิเศษหรือขาดหายไป บุคคลที่มีอาการ CRI-du-แชทที่ได้รับมรดกโยกย้ายไม่สมดุลจะหายไปสารพันธุกรรมจากแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งจะส่งผลในความพิการทางปัญญาและปัญหาสุขภาพที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนี้.
ฉันสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือผู้บริหารของ CRI ? โรค -du
สนทนาทรัพยากรเหล่านี้อยู่ที่การวินิจฉัยหรือการจัดการของโรคCRI-du-แชทและอาจรวมถึงให้บริการการรักษา.
Cri du แชทซินโดรมกลุ่มสนับสนุน (UK): การเชื่อมโยง DiagnosisThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง.
Cri du แชท ซินโดรมกลุ่มสนับสนุน (UK): การเชื่อมโยง TherapiesThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง.
การทดสอบทางพันธุกรรม Registry: 5p บางส่วนเชื่อมโยง monosomy syndromeThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง.
MedlinePlus สารานุกรม: Cri du แชทลิงค์ SyndromeThis นำไปสู่เว็บไซต์ภายนอกพันธุศาสตร์ อ้างอิงแรก.
นอกจากนี้คุณยังอาจพบข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยหรือผู้บริหารของซินโดรม CRI-du-แชทในแหล่งการศึกษาและการสนับสนุนของผู้ป่วย.
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการของสภาพทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในหนังสือคู่มือ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างระหว่างการทดสอบทางคลินิกและการทดสอบการวิจัย.
ต้องการค้นหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพให้ดูที่ฉันจะหาทางพันธุศาสตร์ระดับมืออาชีพในพื้นที่ของฉัน? ในหนังสือคู่มือ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สิ่งที่นักโหราศาสตร์ดาวน์ซินโดรม ?
นักโหราศาสตร์ ( แมวร้อง ) กลุ่มอาการที่เรียกว่าเป็น 5P ( 5P ลบซินโดรม เป็นสภาพที่โครโมโซมผลเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป ทารกที่มีภาวะนี้มักจะมีแหลมสูงร้องฟังดูเหมือนแมว โรคที่เป็นลักษณะความพิการทางสติปัญญา และพัฒนาการล่าช้า ขนาดหัวเล็ก ( ถูก )น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และกล้ามเนื้ออ่อนแอ ( hypotonia ) ในวัยทารก บุคคลที่ได้รับผลกระทบก็มีใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ กันอย่างแพร่หลาย ตั้งตา ( hypertelorism ) , หูตั้งต่ำ ขากรรไกรเล็ก และใบหน้าที่โค้งมน เด็กบางคนมีนักโหราศาสตร์ อาการจะเกิดกับข้อบกพร่องหัวใจ .
นักโหราศาสตร์ซินโดรมธรรมดายังไง ?
นักโหราศาสตร์ซินโดรมเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20 , 000 , 000 เด็กแรกเกิดภาวะนี้พบในคนเชื้อชาติภูมิหลังทั้งหมด .
พวกพันธุกรรมการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับนักโหราศาสตร์ดาวน์ซินโดรม ?
นักโหราศาสตร์ ซินโดรม เกิดจากการลบปลายสั้น ( P ) แขนของโครโมโซมคู่ที่ 5 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมนี้เขียนเป็น 5P - ขนาดของการลบแตกต่างกันระหว่างผลกระทบบุคคลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าลบขนาดใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีผลในทางรุนแรงมากขึ้นและความพิการพัฒนาการล่าช้ากว่าลบขนาดเล็ก .
สัญญาณและอาการของนักโหราศาสตร์ ซินโดรมอาจจะเกี่ยวข้องกับการสูญเสียหลายยีนอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 นักวิจัยเชื่อว่า การสูญเสียยีนที่เฉพาะเจาะจง ctnnd2 , ,เกี่ยวข้องกับสติปัญญา ความพิการรุนแรงในบางคนที่มีอาการนี้ พวกเขาทำงานเพื่อตรวจสอบวิธีการสูญเสียของยีนอื่น ๆในภูมิภาคนี้ก่อให้เกิดลักษณะของนักโหราศาสตร์ ซินโดรม
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ ctnnd2 ยีนและโครโมโซม 5 .
สามารถนักโหราศาสตร์ซินโดรมเป็นมรดก ?
กรณีส่วนใหญ่ของนักโหราศาสตร์ ซินโดรมไม่สืบทอดการลบที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นแบบสุ่มเหตุการณ์ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ( ไข่หรืออสุจิ ) หรือในการพัฒนาของทารกในครรภ์ก่อน คนได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของโรคในครอบครัว
ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของประชาชนกับนักโหราศาสตร์ ซินโดรมสืบทอดความผิดปกติของโครโมโซมจากพ่อแม่เลย ในกรณีเหล่านี้