Definitive functional testing rests

Definitive functional testing rests on erythrocyte transferase enzyme assay, with further characterization by electrophoretic mobility analyses and mutation identification. The early institution of a lactose-free diet in the neonatal period quickly resolves the neonatal manifestations. Independent of delay in diagnosis and dietary compliance hypergonadotropic hypogonadism, growth delay, verbal dyspraxia, and other speech disorders are reported in individuals with galactosemia.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การทดสอบทำงานทั่วไปอยู่บนของเม็ดเลือดแดง transferase เอนไซม์วิเคราะห์ ด้วยเพิ่มเติมจำแนกโดยวิเคราะห์การเคลื่อนไหวด้วยและระบุการกลายพันธุ์ ต้นสถาบันอาหารฟรีแล็กโทสในระยะทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วแก้ไขลักษณะทารกแรกเกิด อิสระของความล่าช้าในการวินิจฉัยและอาหารสำหรับผู้ปฏิบัติตาม hypergonadotropic hypogonadism เจริญเติบโตล่าช้า dyspraxia วาจา และโรคอื่น ๆ พูดรายงานในบุคคลที่มี galactosemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การทดสอบการทำงานที่ชัดเจนขึ้นอยู่กับการทดสอบการทำงานของเอนไซม์ transferase เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะต่อไปโดยการเคลื่อนไหว electrophoretic วิเคราะห์และบัตรประจำตัวการกลายพันธุ์ สถาบันแรกของอาหารแลคโตสฟรีในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วจะช่วยแก้อาการของทารกแรกเกิด เป็นอิสระจากความล่าช้าในการวินิจฉัยและการบริโภคอาหารการปฏิบัติตาม hypergonadotropic hypogonadism ล่าช้าการเจริญเติบโต dyspraxia วาจาและความผิดปกติอื่น ๆ คำพูดที่มีการรายงานในบุคคลที่มี galactosemia

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การทดสอบการทำงานของเอนไซม์ชัดเจนอยู่บนเม็ดเลือดแดงวิเคราะห์เพิ่มเติมด้วยคุณลักษณะโดยการวิเคราะห์การเคลื่อนไหวและรูปแบบการเปลี่ยนแปลง สถาบันแรกของอาหารฟรีแลคโตสในช่วงเด็กแรกเกิดได้อย่างรวดเร็วแก้อาการเด็กแรกเกิด . อิสระของความล่าช้าในการวินิจฉัยและอาหารตาม hypergonadotropic hypogonadism ล่าช้า การเจริญเติบโตวาจาต้านไฟฟ้าสถิต และความผิดปกติอื่น ๆโดยการพูดกับบุคคลใน galactosemia .