Study on the phenotypic expression

Study on the phenotypic expression of hemoglobin (Hb) A2 and Hb E in Hb E disorders has been difficult due to the co-separation of Hb A2 and Hb E in most Hb analysis assays. Because these two Hbs are separated on capillary electrophoresis, we studied phenotypic expression of Hbs A2, E and F in various Hb E disorders using this system. This was done on 362 subjects with several Hb E disorders including heterozygous Hb E, homozygous Hb E, β-thalassemia/Hb E, δβ-thalassemia/Hb E, and Hb Lepore/Hb E and those of these disorders with several forms of α-thalassemia. Normal controls showed Hb A2 of 2.7 ± 0.3%. Heterozygous Hb E and homozygous Hb E had elevated Hb A2 i.e. 3.8 ± 0.3% and 4.8 ± 0.5%, respectively. Further elevations were observed for β0-thalassemia/Hb E (6.1 ± 1.9%) and β+-thalassemia/Hb E (7.1 ± 1.2%). Interestingly, no elevation of Hb A2 was found in the δβ-thalassemia/Hb E, and Hb Lepore/Hb E (2.3 ± 0.3%) but higher Hb F levels were noted which could be useful diagnostic markers. The levels of Hb E were variable. Co-inheritance of these Hb E disorders with α-thalassemia were associated with lower outputs of Hb E and Hb F but the levels of Hb A2 were not altered. Different phenotypic expression of Hb A2, Hb E and Hb F could help in differential diagnosis of these Hb E related disorders commonly encountered in the regions where access to molecular techniques is limited.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ศึกษาการแสดงออกที่ไทป์ของฮีโมโกลบิน (Hb) A2 และ Hb E ในความผิดปกติของ Hb E ได้ยากเนื่องจากการแยกร่วมของ Hb E และ Hb A2 ใน assays วิเคราะห์ Hb ส่วนใหญ่ เนื่องจาก Hbs สองเหล่านี้จะแยกบนอิฝอย เราศึกษานิพจน์ไทป์ของ Hbs A2, E และ F ในโรค Hb E ต่าง ๆ ใช้ระบบนี้ นี้ทำในวิชา 362 heterozygous Hb E หลัก Hb E β-ยีน/Hb E δβ-ยีน/Hb E และ Hb Lepore/Hb E และบรรดาความผิดปกติเหล่านี้มีหลายรูปแบบของα-ยีนโรค Hb E หลายทาง ควบคุมปกติพบ Hb A2 ของ 2.7 ± 0.3% Heterozygous Hb E และ Hb หลัก E ได้ยกระดับ Hb A2 เช่น 3.8 ± 0.3% และ 4.8 ± 0.5% ตามลำดับ ระดับของการเพิ่มเติมข้อสังเกตสำหรับ β0-ยีน/Hb E (6.1 ± 1.9%) และβ + -ยีน/Hb E (7.1 ± 1.2%) น่าสนใจ ไม่มีการยกระดับของ Hb A2 พบใน E δβ-ยีน/Hb และ Hb Lepore/Hb E (2.3 ± 0.3%) แต่ระดับ Hb F สูงขึ้นถูกบันทึกไว้ซึ่งอาจเป็นเครื่องหมายวินิจฉัยประโยชน์ ระดับของ Hb E มีตัวแปร ร่วมถ่ายทอดความผิดปกติเหล่านี้ Hb E กับα-ยีนถูกเชื่อมโยงกับผลต่ำของ Hb E และ Hb F แต่ได้มีการเปลี่ยนแปลงระดับของ Hb A2 ต่างไทป์นิพจน์ของ Hb A2, Hb E และ Hb F สามารถช่วยในการวินิจฉัยเหล่านี้ Hb E ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่พบทั่วไปในพื้นที่ที่จำกัดการเข้าถึงเทคนิคโมเลกุล

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การศึกษาการแสดงออกของฮีโมโกลฟีโนไทป์ (Hb) A2 และ Hb E ในความผิดปกติ Hb E ได้ยากเนื่องจากการร่วมการแยกของ Hb A2 และ Hb E ในส่วน Hb การตรวจวิเคราะห์ เพราะทั้งสอง Hbs จะถูกแยกออกในเส้นเลือดฝอย electrophoresis เราศึกษาการแสดงออกของฟีโนไทป์ของ Hbs A2, E และ F ในหลายความผิดปกติของ Hb E ใช้ระบบนี้ นี้ถูกทำใน 362 วิชาที่มีหลายความผิดปกติของ Hb E รวมทั้ง heterozygous Hb E, homozygous Hb E, β-thalassemia / Hb E, δβ-thalassemia / Hb E และ Hb Lepore / Hb E และผู้ที่ความผิดปกติเหล่านี้ที่มีหลายรูปแบบของα ของ thalassemia ควบคุมปกติแสดงให้เห็น Hb A2 2.7 ± 0.3% heterozygous Hb E และ homozygous Hb E ได้ยกระดับ Hb A2 IE 3.8 ± 0.3% และ 4.8 ± 0.5% ตามลำดับ เอนไซม์นอกจากถูกตั้งข้อสังเกตสำหรับβ0-thalassemia / Hb E (6.1 ± 1.9%) และβ + ของ thalassemia / Hb E (7.1 ± 1.2%) ที่น่าสนใจระดับความสูงของ Hb A2 ไม่พบในδβ-thalassemia / Hb E และ Hb Lepore / Hb E (2.3 ± 0.3%) แต่สูงระดับ Hb F ถูกตั้งข้อสังเกตซึ่งอาจจะเป็นเครื่องหมายของการวินิจฉัยที่มีประโยชน์ ระดับของ Hb E เป็นตัวแปร ร่วมมรดกเหล่านี้ความผิดปกติของ Hb E กับα-thalassemia มีความสัมพันธ์กับการลดลงของผล Hb E และ F Hb แต่ระดับของ Hb A2 ไม่ได้เปลี่ยนแปลง การแสดงออกที่แตกต่างกันของฟีโนไทป์ Hb A2, Hb E และ F Hb สามารถช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติเหล่านี้ Hb E ที่เกี่ยวข้องพบได้ทั่วไปในภูมิภาคท​​ี่มีการเข้าถึงเทคนิคโมเลกุลที่มี จำกัด