Mentions: The major advantage of the array-based target enrichment assays is that these selective tests can be optimized to have full coverage of the genes of interest, hence reaching high sensitivity and specificity. Moreover, for each gene it is possible to design the array to just cover the sequence (exon, intron or promotor) in which a particular SNP is present. Further, by generating sequence data only of the genes of your interest, the risk for incidental findings or ethical issues on generated but unanalyzed sequence data—both discussed in the following—is minimized. A good pharmacogenomic example of such an analysis would be coumarine treatment. The drug response to warfarin—a paradigm for drugs with a narrow therapeutic index—is determined by variants in several genes, including VKORC1, GGCX, CYP2C9 and, CYP4F2 [22–24]. Among these, VKORC1 and GGCX encode key enzymes (VK-oxide reductase and gamma-glutamyl carboxylase; resp.) of the vitamin K (VK) cycle, the metabolic process—essential for activation of VK-dependent coagulation factors II, VII, IX, and X—which is blocked by warfarin (Figure 2) [25]. Cytochromes P450 2C9 and P450 4F2 are important in the metabolization of the drug, catalyzing the warfarin S-enantiomer into its inactive metabolites (CYP2C9) or oxidase VK1, the essential cofactor of the VK cycle (CYP4F2) [24, 26].
Mentions: ประโยชน์หลักของ assays เติมเต็มเป้าหมายตามเรย์คือ ว่า สามารถเพิ่มประสิทธิภาพการทดสอบเหล่านี้ใช้ให้ความคุ้มครองเต็มรูปแบบของยีนที่น่าสนใจ การเข้าถึงดังนั้น ความไวสูงและ specificity นอกจากนี้ สำหรับแต่ละยีน ได้สามารถออกแบบอาร์เรย์ครอบคลุมเพียงลำดับ (exon, intron หรือ promotor) ซึ่ง SNP เฉพาะอยู่ เพิ่มเติม โดยสร้างข้อมูลลำดับเฉพาะของยีนที่น่าสนใจของคุณ ความเสี่ยงสำหรับเช็คเอาต์หรือการประเด็นด้านจริยธรรมในสร้างแต่ข้อมูลลำดับ unanalyzed — ทั้งสองที่กล่าวถึงในต่อไปนี้ซึ่งถูกย่อเล็กสุด Pharmacogenomic ดีตัวอย่างของการวิเคราะห์จะรักษา coumarine การตอบสนองต่อยาวาร์ฟาริน — กระบวนทัศน์สำหรับยาที่มีดัชนีการบำบัดแคบซึ่งจะถูกกำหนด โดยตัวแปรในยีนหลาย รวมทั้ง VKORC1, GGCX, CYP2C9 และ CYP4F2 [22-24] ในหมู่เหล่านี้ VKORC1 และ GGCX เข้ารหัสคีย์เอนไซม์ (carboxylase reductase และแกมมา-กลูตามิ VK-ออกไซด์ ชอบ) ของวงจรวิตามิน K (VK) กระบวนการเผาผลาญซึ่งจำเป็นสำหรับการเรียกใช้เฟน VK-ขึ้นอยู่กับปัจจัย II, VII, IX และ X — ที่ถูกบล็อก โดยวาร์ฟาริน (รูปที่ 2) [25] Cytochromes P450 2C 9 และ P450 4F2 เป็นสำคัญใน metabolization ของยา catalyzing วาร์ฟาริน S enantiomer ของ metabolites ที่ไม่ได้ใช้งาน (CYP2C9) หรือ oxidase VK1, cofactor สำคัญของวงจร VK (CYP4F2) [24, 26]
การแปล กรุณารอสักครู่..
