Cystic fibrosis is a heterogeneous

Cystic fibrosis is a heterogeneous recessive genetic disorder with features that reflect mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.
Classic cystic fibrosis is characterized by chronic bacterial infection of the airways and sinuses, fat maldigestion due to pancreatic exocrine insufficiency, infertility in males due to obstructive azoospermia, and elevated concentrations of chloride in sweat.
Patients with nonclassic cystic fibrosis have at least one copy of a mutant gene that confers partial function of the CFTR protein, and such patients usually have no overt signs of maldigestion because some pancreatic exocrine function is preserved.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคปอดเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันถอยด้วยคุณสมบัติที่สะท้อนให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ในโรคปอดเรื้อรังควบคุมสื่อกระแสไฟฟ้ารน (CFTR) ยีน.
คลาสสิกโรคปอดเรื้อรังเป็นลักษณะการติดเชื้อแบคทีเรียเรื้อรังของทางเดินหายใจและรูจมูก maldigestion ไขมันเนื่องจากการไม่เพียงพอตับอ่อนอ่ภาวะมีบุตรยากใน เพศชายเกิดจากการอุดกั้นทางเดิน azoospermia และความเข้มข้นสูงของคลอไรด์ในเหงื่อ.
ผู้ป่วยที่มีโรคปอดเรื้อรัง nonclassic มีอย่างน้อยหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่ฟาโรห์ฟังก์ชั่นบางส่วนของโปรตีน CFTR และผู้ป่วยดังกล่าวมักจะมีไม่มีสัญญาณที่ชัดเจนของ maldigestion เพราะตับอ่อนบาง ฟังก์ชั่นอ่ถูกเก็บรักษาไว้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประเทศเมียนมาร์ เป็นพันธุ์ด้อย ด้วยคุณลักษณะที่สะท้อนให้เห็นถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ในประเทศเมียนมาร์ที่ให้ค่าหัว Regulator ( cftr ) ยีน
คลาสสิก cystic fibrosis เป็นลักษณะของการติดเชื้อแบคทีเรียเรื้อรังแอร์เวย์และ sinuses , 57% ของไขมันเนื่องจากตับอ่อน exocrine insufficiency , ภาวะมีบุตรยากในเพศชายเนื่องจาก azoospermia อุดกั้น ,และความเข้มข้นสูงของคลอไรด์ในเหงื่อ
ผู้ป่วย nonclassic ประเทศเมียนมาร์มีอย่างน้อยหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องฟังก์ชันบางส่วนของ cftr โปรตีน ผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการชัดเจน เช่น ตับอ่อน exocrine 57% เพราะบางฟังก์ชันที่ถูกรักษาไว้