A Genetic Disorder Causing Build Up

A Genetic Disorder Causing Build Up Of Triglycerides And Chylomicrons

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a very rare hereditary condition in which individuals lack properly functioning lipoprotein lipase (LPL), an enzyme that clears triglycerides from plasma. The disruption of the enzyme activity leads to very high concentrations of triglycerides and particularly chylomicrons in the plasma (chylomicronemia). Chylomicrons are lipoproteins that transport triglycerides from the gastrointestinal (GI) tract to other parts of the body.1,2

FCS is also referred to as familial LPL deficiency (LPLD), or hyperlipoproteinemia Type 1. In affected patients, the high concentration of chylomicrons in the plasma can lead to a host of problems including acute recurrent inflammation of the pancreas (pancreatitis), development of skin lesions known as eruptive xanthoma, a creamy appearance of the retinal blood vessels (lipaemia retinalis), abdominal pain, and/or abnormal enlargement of the liver and/or spleen (hepatosplenomegaly).1,2

This very rare disease may go undetected, or may be improperly diagnosed as hypertriglyceridemia during childhood. In many cases, it is not until patients are young adults — with severe abdominal pain due to pancreatitis — that they are properly diagnosed and receive specialist medical care. The pancreatitis that often leads to the proper diagnosis can be very serious, requiring hospitalization and, in some cases, can be fatal.1,2

There is no clear diagnostic profile for FCS. A diagnosis of FCS in current clinical practice is mainly based on clinical findings, time of onset, family history and lipid profile by ultracentrifugation. Relevant historical information will likely include a family history of lipid disorders and/or a personal history of abdominal pain or pancreatitis. Moreover, fasting lactescent plasma (i.e., creamy looking blood sample) typically is the trigger to further work up and ultimate diagnosis.1-5

FCS is not well understood. There is currently no pharmacotherapy approved in the United States to treat patients with FCS. More natural history studies are needed to better understand how the disease progresses and how it impacts people’s lives. Additionally, more clinical trials are needed to develop treatment options.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมสร้างขึ้นของระดับไตรกลีเซอไรด์และ ChylomicronsChylomicronemia ภาวะกลุ่มอาการ (FCS) เป็นเงื่อนไขรัชทายาทแห่งยากที่บุคคลขาดสมไลโพโปรตีนเอนไซม์ไลเปส (เอส), เอนไซม์ที่ล้างระดับไตรกลีเซอไรด์จากพลาสมา ทีมของเอนไซม์ที่นำไปสู่ความเข้มข้นสูงมากของระดับไตรกลีเซอไรด์และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง chylomicrons ในพลาสม่า (chylomicronemia) Chylomicrons มี lipoproteins ที่ระดับไตรกลีเซอไรด์จากระบบทางเดิน (GI) กับส่วนอื่น ๆ ของ body.1,2 การขนส่งนอกจากนี้ยังได้อ้างถึง FCS เป็นภาวะขาดเอส (LPLD), หรือ hyperlipoproteinemia ประเภท 1 ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ความเข้มข้นสูงของ chylomicrons ในพลาสมาสามารถทำให้โฮสต์ของปัญหารวมทั้งการอักเสบเฉียบพลันเกิดซ้ำของตับอ่อน (pancreatitis), พัฒนาของผิวหนังได้เรียกว่า eruptive xanthoma ลักษณะครีมหลอดเลือดจอประสาทตา (lipaemia retinalis), ปวดท้อง และ/หรือการขยายตัวผิดปกติของตับหรือม้าม (hepatosplenomegaly) .1,2โรคนี้หายากมากอาจไปตรวจไม่พบ หรืออาจจะไม่วินิจฉัยว่าเป็น hypertriglyceridemia ในระหว่างวัยเด็ก ในหลายกรณี มันจะไม่จนกว่าผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ซึ่ง มีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงเนื่องจาก pancreatitis — ที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง และได้รับการดูแลทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ Pancreatitis ซึ่งมักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่เหมาะสมได้อย่างรุนแรงมาก ต้องรักษาในโรงพยาบาล และ ในบางกรณี สามารถ fatal.1,2มีประวัติไม่ชัดเจนวินิจฉัยสำหรับ FCS วินิจฉัยของ FCS ในปัจจุบันคลินิกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิก เวลาเริ่ม ประวัติครอบครัว และค่าไขมัน โดย ultracentrifugation ข้อมูลทางประวัติศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอาจจะมีประวัติครอบครัวของโรคระดับไขมันในเลือดและ/หรือประวัติส่วนตัวของอาการปวดท้องหรือ pancreatitis นอกจากนี้ ถือศีลอด lactescent พลาสม่า (เช่น ครีมมองเลือดตัวอย่าง) โดยทั่วไปคือ ทริกในการทำงานเพิ่มเติม ขึ้นและที่ดีที่สุด diagnosis.1-5ไม่ดีเข้าใจ FCS ขณะนี้มี pharmacotherapy ไม่อนุมัติในสหรัฐอเมริกาในการรักษาผู้ป่วยที่ มี FCS ศึกษาประวัติเพิ่มเติมจำเป็นต้องเข้าใจวิธีการดำเนินไปของโรคและวิธีนั้นผลกระทบต่อชีวิตของผู้คน นอกจากนี้ การทดลองทางคลินิกมากขึ้นจะต้องพัฒนาตัวเลือกการรักษา

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการสร้างขึ้นของ Triglycerides และ chylomicrons Familial chylomicronemia ซินโดรม (FCS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากในการที่ประชาชนขาดการทำงานอย่างถูกต้องเอนไซม์ไลเปสไลโปโปรตีน (LPL) เอนไซม์ที่ล้างไตรกลีเซอไรด์จากพลาสม่า การหยุดชะงักของการทำงานของเอนไซม์ที่จะนำไปสู่ความเข้มข้นที่สูงมากของไตรกลีเซอไรด์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน chylomicrons พลาสม่า (chylomicronemia) chylomicrons จะ lipoproteins ที่ไตรกลีเซอไรด์การขนส่งจากทางเดินอาหาร (GI) ทางเดินไปยังส่วนอื่น ๆ ของ body.1,2 FCS ยังจะเรียกว่าขาด LPL ครอบครัว (LPLD) หรือ hyperlipoproteinemia ประเภท 1. ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบในความเข้มข้นสูงของ chylomicrons ในพลาสมาสามารถนำไปสู่การเป็นเจ้าภาพของปัญหารวมทั้งการอักเสบกำเริบเฉียบพลันของตับอ่อน (ตับอ่อนอักเสบ) การพัฒนาของโรคผิวหนังที่รู้จักกันเป็น xanthoma ผื่นเป็นลักษณะครีมของเส้นเลือดจอประสาทตา (retinalis lipaemia) ปวดท้องและ / หรือผิดปกติ การขยายตัวของตับและ / หรือม้าม (hepatosplenomegaly) .1,2 นี้โรคที่หายากมากอาจไปตรวจไม่พบหรืออาจได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องเป็น hypertriglyceridemia ในช่วงวัยเด็ก ในหลายกรณีก็ไม่ได้จนกว่าผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว - ที่มีอาการปวดท้องรุนแรงอันเนื่องมาจากตับอ่อน - ที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องและได้รับการดูแลทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ตับอ่อนอักเสบที่มักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องสามารถร้ายแรงมากต้องรักษาในโรงพยาบาลและในบางกรณีอาจจะ fatal.1,2 ไม่มีรายละเอียดที่ชัดเจนการวินิจฉัยสำหรับ FCS เป็น การวินิจฉัยของ FCS ในการปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบันส่วนใหญ่จะขึ้นกับผลการวิจัยทางคลินิกระยะเวลาที่เริ่มมีอาการประวัติครอบครัวและไขมันโดย ultracentrifugation ข้อมูลทางประวัติศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอาจจะรวมถึงประวัติครอบครัวเป็นความผิดปกติของไขมันและ / หรือประวัติส่วนตัวของอาการปวดท้องหรือตับอ่อนอักเสบ นอกจากนี้การอดอาหาร lactescent พลาสม่า (เช่นครีมมองตัวอย่างเลือด) โดยปกติจะเป็นทริกเกอร์ในการทำงานเพิ่มเติมขึ้นและดีที่สุด diagnosis.1-5 FCS ไม่เข้าใจ ขณะนี้ยังไม่มียาได้รับการอนุมัติในประเทศสหรัฐอเมริกาในการรักษาผู้ป่วยที่มี FCS การศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติอื่น ๆ ที่มีความจำเป็นที่จะให้เข้าใจว่าโรคดำเนินไปและวิธีการที่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้คน นอกจากนี้การทดลองทางคลินิกมากขึ้นมีความจำเป็นในการพัฒนาตัวเลือกการรักษา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการสร้างขึ้นของไตรกลีเซอไรด์ และการิตวาจก

ครอบครัว chylomicronemia ซินโดรม ( FCS ) หายากมาก สภาพทางพันธุกรรมซึ่งบุคคลขาดการทํางานอย่างถูกต้องไลโปโปรตีน ไลเปส ( lpl ) เป็นเอนไซม์ที่ทำให้ไตรกลีเซอไรด์จากพลาสมาการหยุดชะงักของกิจกรรมของเอนไซม์ทำให้ความเข้มข้นของไตรกลีเซอไรด์สูงมาก และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การิตวาจกในพลาสมา ( chylomicronemia ) การิตวาจกเป็นธาลัสซีเมีย ที่ขนส่งไตรกลีเซอไรด์จากระบบทางเดินอาหาร ( GI ) ทางเดินไปยังส่วนอื่น ๆของร่างกาย . 2

FCS ยังเรียกว่า familial lpl ขาด ( lpld ) หรือ hyperlipoproteinemia ประเภท 1 ในการรับผู้ป่วยที่มีความเข้มข้นสูงของการิตวาจกในพลาสมาสามารถทำให้โฮสต์ของปัญหารวมทั้งการอักเสบกำเริบเฉียบพลันของตับอ่อน ( ตับอ่อน ) , การพัฒนาโรคผิวหนังที่เรียกว่าแซนโธมาปะทุลักษณะครีมของเส้นเลือดจอประสาทตา ( lipaemia retinalis ) , อาการปวดท้อง , และ / หรือการขยายผิดปกติของตับ และม้าม ( หรือ hepatosplenomegaly 2

)โรคหายากนี้อาจไปตรวจไม่พบ หรืออาจจะต้องวินิจฉัยว่า hypertriglyceridemia ในวัยเด็ก ในหลายกรณี มันไม่ได้จนกว่าผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่หนุ่มกับปวดท้องอย่างรุนแรง เนื่องจากตับอ่อน - ว่าพวกเขาเป็นอย่างถูกต้องวินิจฉัยและรับการรักษา ผู้เชี่ยวชาญ ตับอักเสบที่มักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่เหมาะสมสามารถจะร้ายแรงมากต้องเข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาล และในบางกรณีอาจถึงแก่ชีวิตได้ . 2

ไม่มีประวัติชัดเจนวินิจฉัย FCS . การวินิจฉัยของ FCS ในการปฏิบัติทางคลินิกในปัจจุบันส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย เวลาที่เริ่มมีอาการ ประวัติครอบครัว และระดับไขมันในเลือดโดย ultracentrifugation .ข้อมูลทางประวัติศาสตร์ที่เกี่ยวข้องอาจรวมถึงประวัติครอบครัวของโรคไขมันและ / หรือมีประวัติของอาการปวดท้อง หรือตับอ่อน นอกจากนี้ การอดอาหาร lactescent พลาสมา ( เช่น ครีมมองเลือด ) มักจะถูกเรียกไปงาน และสุดท้ายการวินิจฉัย 1-5

FCS ไม่เข้าใจ .ปัจจุบันยังไม่มีเภสัชบำบัดได้รับการอนุมัติในประเทศสหรัฐอเมริกาเพื่อรักษาผู้ป่วย FCS . การศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติมากขึ้นจะต้องการที่จะเข้าใจวิธีดําเนินการโรคและวิธีการผลกระทบชีวิตของผู้คน นอกจากนี้ ทางคลินิกจะต้องพัฒนา
ตัวเลือกการรักษา