The Health Resources and Services A

The Health Resources and Services Administration of
the US Department of Health and Human Services and the American College of Medical Genetics both
recommend newborn screening (NBS) for three of the
six urea cycle disorders (UCDs): arginosuccinicaciduria
(ASL), citrullinaemia (ASS), and arginase deficiency
(ARG) (Anonymous 2006). Newborn screening for
these disorders facilitates early diagnosis, is likely to
improve outcomes, and makes the most efficient use of
the health care team. Early detection of these three
disorders may allow for the judicious use of nitrogenscavenging
drugs, together with adequate and rapid
nutritional intervention, with the aim of improving the
outcome.
Even with the use of NBS, not all UCDs are
detected during the newborn period. In clinical practice,
patients can be categorized into early-onset or
late-onset. The early-onset or neonatal group tends to
have more severe forms of the disorders than the lateonset
group, who present after the neonatal period
(Brusilow and Horwich 2001). Patients from the latter
group have presented to clinic at ages ranging from
infancy to 60 years with symptoms from minor
behavioural changes to coma.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทรัพยากรสุขภาพและการจัดการบริการ
เราแผนกของสุขภาพและมนุษยชนบริการอเมริกันวิทยาลัยของแพทย์ศูนย์พันธุกรรมและทั้ง
ขอแนะนำให้คัดกรองทารก (NBS) สำหรับ 3
6 ยูเรียวงจรผิดปกติ (UCDs): deficiency
(ARG) arginosuccinicaciduria
(ASL), citrullinaemia (ตูด), และ arginase (ไม่ระบุชื่อ 2006) ตรวจคัดกรองสำหรับทารก
โรคเหล่านี้อำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยช่วง จะ
เพิ่มผล และทำให้การใช้มีประสิทธิภาพมากที่สุด
ทีมสุขภาพ ตรวจหาของทั้งสาม
โรคอาจทำให้การใช้ judicious nitrogenscavenging
ยา พร้อมเพียงพอ และรวดเร็ว
แทรกแซงโภชนาการ มีจุดมุ่งหมายของการพัฒนา
ผลการ
คู่ใช้ไซด์ UCDs ไม่มี
พบช่วงทารกได้ ในคลินิก,
สามารถแบ่งผู้ป่วยเป็นเริ่มต้น หรือ
เริ่มล่าช้าได้ กลุ่ม เริ่มต้น หรือทารกแรกเกิดที่มีแนวโน้มการ
มีรูปโรคที่รุนแรงมากขึ้นกว่า lateonset
กลุ่ม ผู้นำหลังจากรอบระยะเวลาทารกแรกเกิด
(Brusilow และ Horwich 2001) ผู้ป่วยจากหลัง
กลุ่มได้นำคลินิกวัยตั้งแต่
ตราสินค้า 60 ปีด้วยอาการจากวิชารอง
พฤติกรรมเปลี่ยนแปลงหมดสติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สุขภาพทรัพยากรและบริการการบริหารงานของ
สหรัฐอเมริกากรมอนามัยและบริการมนุษย์และวิทยาลัยอเมริกันของพันธุศาสตร์การแพทย์ทั้ง
แนะนำการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (NBS) สามของ
ความผิดปกติรอบหกยูเรีย (UCDs): arginosuccinicaciduria
(ASL) citrullinaemia (ASS) และการขาด arginase
(หาเรื่อง) (Anonymous 2006) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ
ความผิดปกติเหล่านี้อำนวยความสะดวกในการวินิจฉัยมีแนวโน้มที่จะ
ปรับปรุงผลและทำให้การใช้งานมีประสิทธิภาพมากที่สุดของ
ทีมการดูแลสุขภาพ แต่เนิ่น ๆ ของทั้งสาม
ความผิดปกติอาจจะอนุญาตให้มีการใช้เหตุผลของ nitrogenscavenging
ยาเสพติดร่วมกับเพียงพอและรวดเร็ว
การแทรกแซงทางโภชนาการโดยมีจุดประสงค์ของการปรับปรุง
ผล
แม้จะมีการใช้ NBS ไม่ UCDs ทั้งหมดจะถูก
ตรวจพบในช่วงแรกเกิด ในการปฏิบัติทางคลินิก
ผู้ป่วยสามารถแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้นหรือ
ปลายที่เริ่มมีอาการ กลุ่มแรกที่เริ่มมีอาการหรือเด็กแรกเกิดมีแนวโน้มที่จะ
มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของความผิดปกติกว่า lateonset
กลุ่มที่นำเสนอหลังจากช่วงเวลาที่เด็กแรกเกิด
(Brusilow และ Horwich 2001) ผู้ป่วยจากหลัง
กลุ่มได้นำเสนอไปที่คลินิกที่ทุกเพศทุกวัยตั้งแต่
วัยเด็กถึง 60 ปีที่มีอาการเล็กน้อยจาก
การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมในการอาการโคม่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สุขภาพทรัพยากรและการบริการการบริหาร
สหรัฐอเมริกากรมอนามัยและมนุษย์บริการและ American College ของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ทั้ง
แนะนำคัดกรองทารกแรกเกิด ( NBS ) 3
6 ยูเรียวงจรผิดปกติ ( ucds ) : arginosuccinicaciduria
( ASL ) citrullinaemia ( ก้น ) และโฟโตสเฟียร์ (
( ARG ) ( นิรนาม 2006 ) การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ
ความผิดปกติเหล่านี้อำนวยความสะดวกในการวินิจฉัย ,น่าจะ
ปรับปรุงผลลัพธ์ และทำให้การใช้มีประสิทธิภาพมากที่สุดของ
ทีมการดูแลสุขภาพ ตรวจสอบเหล่านี้สาม
ความผิดปกติเร็วอาจอนุญาตให้ใช้ judicious nitrogenscavenging
ยา พร้อมกับเพียงพอและการแทรกแซงทางโภชนาการอย่างรวดเร็ว
โดยมีจุดมุ่งหมายของการปรับปรุง

แม้ผลลัพธ์ ด้วยการใช้ NBS ucds ทั้งหมดไม่ได้
ที่ตรวจพบในช่วงเด็กแรกเกิด ในการปฏิบัติทางคลินิก
ผู้ป่วยสามารถแบ่งออกเป็นก่อนวัยหรือ
late-onset . การเกิดก่อนวัย หรือกลุ่มมีแนวโน้มรุนแรงมากขึ้น

มีรูปแบบของโรคมากกว่ากลุ่ม lateonset

ที่ปัจจุบันหลังจากระยะเวลาการเกิด ( brusilow และฮอร์วิก 2001 ) จากผู้ป่วยกลุ่มหลัง
เสนอคลินิกในช่วงอายุตั้งแต่วัยทารกถึง 60 ปี ด้วยอาการ

พฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยจากอาการโคม่า