ause of DMDUntil the 1980s, little

ause of DMD

Until the 1980s, little was known about the cause of any of the forms of muscular dystrophy. In 1986, MDA-supported researchers identified a gene on the X chromosome that, when flawed (mutated), causes both Duchenne and Becker muscular dystrophies.

Genes contain codes, or recipes, for proteins, which are important biological components in all forms of life. In 1987, the protein associated with this gene was identified and named dystrophin.

DMD occurs because the mutated gene fails to produce virtually any functional dystrophin. (Individuals with Becker MD genetic mutations make dystrophin that is partially functional, which protects their muscles from degenerating as badly or as quickly as in DMD.)

Inheritance in DMD

DMD is inherited in an X-linked pattern, because the gene that can carry a DMD-causing mutation is on the X chromosome. Every boy inherits an X chromosome from his mother and a Y chromosome from his father, which is what makes him male. Girls get two X chromosomes, one from each parent.

Each son born to a woman with a dystrophin mutation on one of her two X chromosomes has a 50 percent chance of inheriting the flawed gene and having DMD. Each of her daughters has a 50 percent chance of inheriting the mutation and being a carrier. Carriers may not have any disease symptoms but can have a child with the mutation or the disease. DMD carriers are at risk for cardiomyopathy.

Although DMD often runs in a family, it's possible for a family with no history of DMD to suddenly have a son with the disease. There are two possible explanations:

The genetic mutation leading to DMD may have existed in the females of a family for some generations without anyone knowing it. Perhaps no male children were born with the disease, or, even if a boy in an earlier generation was affected, relatives may not have known what disease he had.

The second possibility is that the child with DMD has a new genetic mutation that arose in one of his mother’s egg cells. Since this mutation isn’t in the mother’s blood cells, it’s impossible to detect by standard carrier testing.

If a mother gives birth to a child with DMD, there’s always the possibility that more than one of her egg cells has a dystrophin gene mutation, putting her at higher than average risk for passing the mutation to another child. And once the new mutation has been passed to a son or daughter, he or she can pass it to the next generation.

A man with DMD can’t pass the flawed gene to his sons because he gives a son a Y chromosome, not an X. But he’ll certainly pass it to his daughters, because each daughter inherits her father’s only X chromosome. They’ll then be carriers, and each of their sons will have a 50 percent chance of developing the disease and so on.

A good way to find out more about the inheritance pattern in your family is to talk to your MDA clinic physician or a genetic counselor. More information is included in MDA’s booklet Facts About Genetics and Neuromuscular Diseases.

Females and DMD

Why don’t girls usually get DMD? When a girl inherits a flawed dystrophin gene from one parent, she usually also gets a healthy dystrophin gene from her other parent, giving her enough of the protein to protect her from the disease. Males who inherit the mutation get the disease because they have no second dystrophin gene to make up for the faulty one.

Early in the embryonic development of a female, either the X chromosome from the mother (maternal X) or the one from the father (paternal X) is inactivated in each cell. The choice of which chromosome to inactivate is random. In each cell, there’s a 50 percent chance that either the maternal or paternal X chromosome will be inactivated, with the other left active.

Most of the time, it doesn’t matter how many inactivated maternal and paternal X chromosomes a female has. But when there’s a mutation in an X-chromosome gene, such as in the gene for dystrophin, it matters a lot.

If a girl or woman has to rely on too many X chromosomes with the dystrophin gene mutation (meaning the Xs with the functional dystrophin genes are mostly inactivated), she’s likely to develop symptoms of DMD or Becker MD.

Usually, however, girls don’t experience the full effects of DMD the way boys do, although they still have symptoms of muscle weakness. A minority of females with the mutation, called manifesting carriers, have some signs and symptoms of DMD.

For these women, the dystrophin deficiency may result in weaker muscles in the back, legs and arms that fatigue easily. Manifesting carriers may have heart problems, which can show up as shortness of breath or inability to do moderate exercise. The heart problems, if untreated, can be quite serious, even life-threatening.

In very rare instances, a girl may lack a second X chromosome entirely, or her second X may have sustained serious damage. In these cases, she makes little or no dystrophin (depending on the type of dystrophin mutation), and she develops DMD or BMD just as a boy would.

A female relative of a boy with DMD can get a full range of diagnostic tests to determine her carrier status. If she is found to be a DMD carrier, regular strength evaluations and close cardiac monitoring can help her manage any symptoms that may arise. For more on DMD in females, see Debatable Destinies: Duchenne muscular dystrophy carriers carry on, despite uncertainty.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ause ฝ่ายการ

จนเดอะไฟต์ น้อยไม่รู้จักสาเหตุของรูปแบบ dystrophy กล้ามเนื้อ ใน 1986, MDA สนับสนุนนักวิจัยระบุยีนบนโครโมโซม X ที่ เมื่อคุณ flawed (กลาย), ทำให้เกิดโรคและ Becker กล้ามเนื้อ dystrophies

ยีนที่ประกอบด้วยรหัส สูตร โปรตีน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญทางชีวภาพในทุกรูปแบบของชีวิต ในปีค.ศ. 1987 โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้ระบุ และตั้งชื่อ dystrophin

ฝ่ายการเกิดเนื่องจากยีนกลายไม่ผลิต dystrophin ทุกทำงาน (Dystrophin ที่บางส่วนทำงาน ทำให้บุคคลที่ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ Becker MD ซึ่งป้องกันกล้ามเนื้อของพวกเขาจาก degenerating ไม่เป็น หรือเป็นอย่างรวดเร็วในฝ่ายการ)

สืบทอดในฝ่ายการ

ฝ่ายการจะสืบทอดมาในรูปการเชื่อมโยง X เนื่องจากยีนที่สามารถมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้ฝ่ายการอยู่บนโครโมโซม X เด็กทุกคนสืบทอดเป็นโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของเขา ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เขาชาย หญิงรับสอง X chromosomes จากแต่ละหลัก

แต่ละบุตรที่เกิด มีการกลายพันธุ์ dystrophin ของ chromosomes เธอ X สองผู้หญิงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของยีน flawed ที่สืบทอด และมีฝ่ายการ ลูกสาวของเธอแต่ละมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์การกลายพันธุ์ที่สืบทอด และเป็น สายการบินอาจไม่มีอาการของโรคใด ๆ แต่ได้เด็กที่ มีการกลายพันธุ์หรือโรค สายการบินฝ่ายการเสี่ยง cardiomyopathy

แม้ว่าฝ่ายการทำงานในครอบครัวมักจะ ก็เป็นไปได้ครอบครัวที่ไม่มีประวัติของฝ่ายการก็มีบุตรกับโรค มีคำอธิบายที่เป็นไปได้ 2:

ยีนที่นำไปสู่ฝ่ายการอาจมีอยู่ในหญิงของครอบครัวสำหรับบางรุ่นไม่ มีใครไม่ทราบได้ บางทีเด็กชายไม่ได้เกิดมาพร้อมกับโรค หรือ แม้ว่าเด็กในรุ่นก่อนหน้านี้ที่ได้รับผล ญาติอาจไม่ได้เรียกว่าโรคอะไรเขาได้

โอกาสที่สองคือ ว่า เด็กกับฝ่ายการมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นในเซลล์ไข่ของแม่ได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้อยู่ในเม็ดเลือดของแม่ จึงไม่สามารถตรวจพบ โดยผู้ขนส่งมาตรฐานที่ทดสอบ

ถ้ามารดาให้กำเนิดเด็กที่มีฝ่ายการ เสมอมีความเป็นไปได้มากกว่าหนึ่งเซลล์ไข่ของเธอมีการกลายพันธุ์ยีน dystrophin ใส่เธอที่สูงกว่าความเสี่ยงเฉลี่ยสำหรับช่วยการกลายพันธุ์ที่ให้ลูกอีก และเมื่อผ่านการกลายพันธุ์ใหม่ให้ลูกชายหรือลูกสาว เขาหรือเธอสามารถผ่านมันไปถัดไปสร้างได้

คน มีฝ่ายการไม่ผ่านยีน flawed ไปบุตรเนื่องจากเขาทำให้ลูกมีโครโมโซม Y, X ไม่ได้ แต่เขาจะแน่นอนส่งลูกมาให้ลูกสาวของเขา เนื่องจากแต่ละลูกสาวสืบทอดของบิดาโครโมโซม X เท่านั้น พวกเขาจะเป็นสายการบิน และบุตรของตนจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ของการพัฒนาโรคและอื่น ๆ

วิธีดีในการค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับรูปแบบการสืบทอดในครอบครัวคือการ พูดคุยกับแพทย์คลินิก MDA หรือปรึกษาพันธุ ข้อมูลเพิ่มเติมจะรวมอยู่ในของ MDA หนังสือข้อเท็จจริงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และโรคกล้าม

หญิงและฝ่ายการ

ทำไมไม่สาวมักจะได้รับฝ่ายการ เมื่อสาวสืบทอดยีน flawed dystrophin จากหลักหนึ่ง เธอมักจะยังได้รับยีน dystrophin สุขภาพจากเธอหลักอื่น ๆ ให้เธอเพียงพอของโปรตีนเพื่อปกป้องเธอจากโรค ชายผู้สืบทอดการกลายพันธุ์ที่ได้รับโรคเนื่องจากมียีน dystrophin ไม่สองทำขึ้นสำหรับการผิดพลาด

ล่วงหน้าในการพัฒนาตัวอ่อนของหญิง โครโมโซม X จากแม่ (แม่ X) หรือหนึ่งจากพ่อ (ปู่ X) อาจเป็น inactivated ในแต่ละเซลล์ เลือกโครโมโซมที่ปิดใช้งานจะสุ่ม ในแต่ละเซลล์ มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ว่า การที่แม่ หรือปู่ X โครโมโซมจะถูกยกเลิก กับอื่น ๆ ซ้ายใช้งาน

มากที่สุดแล้ว มันไม่ได้เรื่องยกเลิกการแม่ และ X chromosomes หญิงได้ แต่ เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีน X-chromosome การ เช่นในยีนสำหรับ dystrophin มันเป็นเรื่องมากด้วย

ถ้าสาวหรือผู้หญิง ต้องพึ่ง chromosomes X มากเกินไปกับการ dystrophin ยีนการกลายพันธุ์ (หมายถึง Xs กับหน้าที่ dystrophin ยีนเป็นส่วนใหญ่ยกเลิก), เธอจะพัฒนาอาการของฝ่ายการ Becker MD.

ปกติ อย่างไรก็ตาม หญิงไม่พบผลเต็มของฝ่ายการชายวิธีทำ แม้ว่าพวกเขายังมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแอ ชนกลุ่มน้อยของหญิงที่มีการกลายพันธุ์ เรียกสาย manifesting มีบางสัญญาณและอาการของฝ่ายการ

สำหรับผู้หญิงเหล่านี้ ขาด dystrophin อาจส่งผลให้กล้ามเนื้อแข็งแกร่งหลัง ขาและแขนที่อ่อนเพลียได้ง่ายขึ้น Manifesting สายการบินอาจมีปัญหาหัวใจ ซึ่งสามารถแสดงค่าเป็นหายใจถี่หรือไม่บรรเทาการออกกำลังกาย ปัญหาหัวใจ ถ้าไม่ถูกรักษา สามารถแม้ชีวิตอันตราย ค่อนข้างจริงจังได้

ในกรณีหายากมาก ผู้หญิงอาจขาดโครโมโซม X สองทั้งหมด หรือ X ของเธอสองอาจยั่งยืนความเสียหายร้ายแรงได้ ในกรณีเหล่านี้ เธอทำให้ dystrophin น้อย หรือไม่มี (ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ dystrophin), และเธอพัฒนาฝ่ายการหรือ BMD เหมือนเด็กผู้ชายจะ

ญาติผู้หญิงของเด็กกับฝ่ายการจะได้รับการทดสอบเพื่อวินิจฉัยเพื่อตรวจสอบสถานะการขนส่งของเธอมากมาย ถ้าเธอพบให้ ผู้ขนส่งฝ่ายการ ประเมินความแข็งแรงปกติและหัวใจปิดที่ตรวจสอบสามารถช่วยเธอจัดการอาการใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้น สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับฝ่ายการในหญิง ดู Destinies คุย: โรคกล้ามเนื้อ dystrophy สายดำเนิน แม้ มีความไม่แน่นอน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

AUSE ของ DMD จนถึงปี 1980 เล็ก ๆ น้อย ๆ เป็นที่รู้จักกันเกี่ยวกับสาเหตุของการใด ๆ ของรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ในปี 1986 นักวิจัยภาคตะวันออกเฉียงเหนือการสนับสนุนการระบุยีนบนโครโมโซม X ที่เมื่อมีข้อบกพร่อง (กลายพันธุ์) ทำให้ทั้งสอง Duchenne และเบกเกอร์กล้ามเนื้อ dystrophies ยีนที่มีรหัสหรือสูตรโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบทางชีวภาพที่สำคัญในทุกรูปแบบของชีวิต . ในปี 1987 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้ถูกระบุชื่อและ dystrophin DMD เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ล้มเหลวในการผลิตแทบ dystrophin การทำงานใด ๆ (บุคคลที่มีเบกเกอร์ MD การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ dystrophin ที่มีการทำงานบางส่วนที่ปกป้องกล้ามเนื้อของพวกเขาจากถดถอยที่ไม่ดีหรือเป็นอย่างที่ใน DMD). มรดกใน DMD DMD เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบ X-เชื่อมโยงเพราะยีนที่สามารถดำเนินการ DMD ที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่อยู่บนโครโมโซม เด็กทุกคนได้รับมรดกโครโมโซม X จากแม่ของเขาและโครโมโซม Y จากพ่อซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เขาชายของเขา สาว ๆ จะได้รับสองโครโมโซม X หนึ่งจากแม่แต่ละลูกชายเกิดมาเพื่อผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ dystrophin ที่หนึ่งในสองคนของเธอ X โครโมโซมแต่ละคนมีโอกาสร้อยละ 50 ของสืบทอดยีนสมบูรณ์และมี DMD แต่ละลูกสาวของเธอมีโอกาสร้อยละ 50 ของการสืบทอดการกลายพันธุ์และเป็นผู้ให้บริการ ผู้ให้บริการไม่อาจมีอาการของโรคใด ๆ แต่จะมีเด็กที่มีการกลายพันธุ์หรือโรค ผู้ให้บริการ DMD มีความเสี่ยงสำหรับคาร์ดิโอแม้ว่า DMD มักจะทำงานในครอบครัวก็เป็นไปได้สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของการ DMD ไม่มีก็จะมีลูกชายคนหนึ่งที่เป็นโรค มีคำอธิบายที่เป็นไปได้สองคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ ​​DMD อาจมีอยู่ในเพศหญิงในครอบครัวสำหรับบางรุ่นโดยไม่มีใครรู้ว่ามัน บางทีอาจจะไม่มีลูกเพศผู้เกิดมาพร้อมกับโรคหรือแม้ว่าเด็กผู้ชายในรุ่นก่อนหน้านี้ได้รับผลกระทบญาติอาจจะไม่ได้เป็นที่รู้จักกันว่าโรคที่เขามีความเป็นไปได้ที่สองคือเด็กที่มี DMD มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นใน หนึ่งในเซลล์ไข่ของแม่ของเขา ตั้งแต่การกลายพันธุ์นี้ไม่ได้อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดของแม่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบโดยการทดสอบให้บริการมาตรฐานในกรณีที่แม่ให้กำเนิดเด็กที่มี DMD มีเสมอเป็นไปได้ที่มากกว่าหนึ่งของเซลล์ไข่ของเธอมีการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin, วางของเธอที่มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยที่ผ่านการกลายพันธุ์เพื่อลูกอีก และเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ได้รับการส่งผ่านไปยังลูกชายหรือลูกสาวของเขาหรือเธอสามารถผ่านไปยังรุ่นต่อไปคนที่มี DMD ไม่สามารถผ่านยีนสมบูรณ์แก่บุตรชายของเขาเพราะเขาจะช่วยให้ลูกชายของโครโมโซมวายไม่ X. แต่แน่นอนเขาจะผ่านมันไปลูกสาวของเขาเพราะลูกสาวแต่ละสืบทอดพ่อของเธอโครโมโซมเพียง แล้วพวกเขาก็จะเป็นผู้ให้บริการและแต่ละลูกหลานของพวกเขาจะมีโอกาสร้อยละ 50 ของการเกิดโรคและอื่น ๆ ที่เกี่ยวกับวิธีที่ดีที่จะหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับรูปแบบการรับมรดกในครอบครัวของคุณคือการพูดคุยกับแพทย์ที่คลินิกของคุณหรือภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ข้อมูลเพิ่มเติมจะรวมอยู่ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของหนังสือเล่มเล็กข้อเท็จจริงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และโรคประสาทและกล้ามเนื้อเพศเมียและ DMD ทำไมคุณไม่สาว ๆ มักจะได้รับ DMD? เมื่อหญิงสาวได้รับการถ่ายทอดยีน dystrophin ข้อบกพร่องจากผู้ปกครองเธอมักจะยังได้รับยีน dystrophin สุขภาพดีจากผู้ปกครองอื่น ๆ ของเธอให้มากพอที่เธอของโปรตีนที่จะปกป้องเธอจากโรค เพศผู้ที่ได้รับมรดกการกลายพันธุ์ได้รับโรคเพราะพวกเขาไม่มียีน dystrophin ที่สองที่จะทำขึ้นสำหรับความผิดพลาดหนึ่งในช่วงต้นของการพัฒนาตัวอ่อนของหญิงทั้งโครโมโซม X จากแม่ (แม่ X) หรือหนึ่งจากพ่อ ( X บิดา) จะถูกใช้งานในแต่ละเซลล์ ทางเลือกของโครโมโซมซึ่งจะยับยั้งเป็นแบบสุ่ม ในแต่ละเซลล์มีโอกาสร้อยละ 50 ว่าทั้งโครโมโซมมารดาหรือบิดาจะได้รับการใช้งานที่มีการใช้งานอื่น ๆ ด้านซ้ายเป็นส่วนใหญ่เวลาที่มันไม่สำคัญว่าหลายยกเลิกมารดาและบิดาของโครโมโซมเอ็กซ์หญิงมี แต่เมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม X เช่นในยีน dystrophin มันเรื่องมากถ้าสาวหรือผู้หญิงที่มีการพึ่งพาโครโมโซม X มากเกินไปกับการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin (หมายถึง Xs กับการทำงาน ยีน dystrophin จะยกเลิกส่วนใหญ่) เธอเป็นแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการของ DMD หรือเบกเกอร์ MD ปกติ แต่สาว ๆ ไม่พบผลกระทบเต็มรูปแบบของ DMD วิธีเด็กชายทำแม้ว่าพวกเขาจะยังคงมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนกลุ่มน้อยของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าสายการบินเผยมีสัญญาณบางอย่างและอาการของ DMD สำหรับผู้หญิงเหล่านี้ขาด dystrophin อาจส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแอในด้านหลัง, แขนและขาที่เหนื่อยล้าได้อย่างง่ายดาย เผยผู้ให้บริการอาจมีปัญหาการเต้นของหัวใจซึ่งสามารถแสดงเป็นหายใจถี่หรือไม่สามารถที่จะออกกำลังกายในระดับปานกลาง ปัญหาหัวใจถ้าได้รับการรักษาจะค่อนข้างร้ายแรงแม้คุกคามชีวิตในกรณีที่หายากมากสาวอาจขาดโครโมโซมที่สองอย่างสิ้นเชิงหรือ X ที่สองของเธออาจจะได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง ในกรณีนี้เธอทำให้น้อยหรือไม่มีเลย dystrophin (ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ dystrophin) และเธอพัฒนา DMD หรือ BMD เช่นเดียวกับเด็กผู้ชายคนหนึ่งจะญาติหญิงของเด็กที่มี DMD จะได้รับอย่างเต็มรูปแบบของการทดสอบการวินิจฉัยเพื่อตรวจสอบ สถานะผู้ให้บริการของเธอ ถ้าเธอพบว่าเป็นผู้ให้บริการ DMD การประเมินความแข็งแรงปกติและการตรวจสอบการเต้นของหัวใจใกล้สามารถช่วยให้เธอจัดการอาการใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้น สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยว DMD ในเพศหญิงให้ดูที่ถกเถียงกันโชคชะตา: Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมผู้ให้บริการดำเนินการแม้จะมีความไม่แน่นอน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การใช้ของ DMD

จนถึง 1980 , น้อยเป็นที่รู้จักกันเกี่ยวกับสาเหตุของการใด ๆของรูปแบบของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม . ในปี 1986 ( สนับสนุนนักวิจัยระบุยีนบนโครโมโซมเพศที่เมื่อสมบูรณ์ ( กลายพันธุ์ ) และกล้ามเนื้อ dystrophy สาเหตุทั้งจำนวน dystrophies

ยีนส์มีรหัส หรือ สูตรโปรตีน ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญทางชีวภาพในทุกรูปแบบของชีวิต ในปี 1987โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้ถูกระบุและชื่อดิสโทรฟิน

DMD เกิดขึ้นเพราะยีนกลายพันธุ์ที่ล้มเหลวในการผลิตใด ๆจวนดิสโทรฟินการทํางาน ( บุคคลที่มี Becker MD การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมให้ดิสโทรฟินที่เป็นหน้าที่ บางส่วน ซึ่งช่วยปกป้องกล้ามเนื้อจาก degenerating เป็นเลว หรืออย่างใน DMD )

ส่วน DMD

DMD จะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบ x-linked เพราะยีนที่สามารถพก DMD ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ใน X โครโมโซม เด็กทุกคนสืบทอด X โครโมโซมจากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เขาเป็นผู้ชาย สาวๆ 2 X โครโมโซมหนึ่ง

จากผู้ปกครองในแต่ละแต่ละลูกเกิดมาเป็นผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในดิสโทรฟินหนึ่งของเธอสอง X โครโมโซมมีร้อยละ 50 โอกาสของการสืบทอดยีนที่บกพร่องและมี DMD . แต่ละของลูกสาวเธอมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์และการเป็นพาหะ ผู้ให้บริการอาจจะไม่มีอาการแต่สามารถมีลูกกับการกลายพันธุ์หรือโรค DMD ผู้ให้บริการที่มีความเสี่ยงด้วย

แม้ว่า DMD มักจะทำงานในครอบครัว , มันเป็นไปได้สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของ DMD จู่ๆก็มีลูกกับโรค มี 2 ข้อที่เป็นไปได้ :

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ DMD อาจมีอยู่ในผู้หญิงในครอบครัวบางรุ่น โดยไม่ให้ใครรู้ บางทีไม่มีลูกชายเกิดมาพร้อมกับโรค หรือแม้ว่าเด็กในรุ่นก่อนหน้านี้ได้รับผลกระทบ ญาติอาจจะไม่รู้โรคอะไรเขาได้

เป็นไปได้ที่สองคือเด็กกับ DMD มีใหม่ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเซลล์ไข่ของแม่ของเขา เนื่องจากการกลายพันธุ์ไม่ใช่ในเซลล์เลือดของแม่ มันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบโดยผู้ให้บริการการทดสอบมาตรฐาน

ถ้าแม่ที่ให้กำเนิดกับ DMD ,มีเสมอโอกาสที่มากกว่าหนึ่งเซลล์ไข่ของเธอมีการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนดิสโทรฟิน ใส่เธอ ความเสี่ยงสูงกว่าเฉลี่ยผ่านการกลายพันธุ์กับเด็กอื่น และเมื่อกลายพันธุ์ใหม่ได้รับการส่งผ่านไปยังลูกชาย หรือ ลูกสาว เขาหรือเธอสามารถส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป

ผู้ชายกับ DMD ไม่สามารถผ่านยีนที่สมบูรณ์กับบุตรชายของเขา เพราะเขาให้ลูกชายเป็นโครโมโซมเพศ ไม่ใช่ Xแต่แน่นอนว่าเขาจะเอาไปให้ลูกสาวของเขาได้ เพราะแต่ละลูกจะเป็นพ่อของเธอแค่ X โครโมโซม พวกเขาจะเป็นพาหะ และแต่ละลูกจะมี 50 เปอร์เซ็นต์ โอกาสของการพัฒนาโรคและอื่น ๆ .

เป็นวิธีที่ดีเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับมรดกแบบแผนในครอบครัวของคุณคือการพูดคุยกับแพทย์ของคุณ ( คลินิกหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมข้อมูลเพิ่มเติมจะรวมอยู่ในหนังสือเล่มเล็ก ( เป็นข้อเท็จจริงเกี่ยวกับพันธุกรรมและโรคของกล้ามเนื้อ .

หญิง DMD

ทำไมไม่สาวมักจะได้รับ DMD ? เมื่อสาวสืบทอดยีนดิสโทรฟินมีตำหนิจากพ่อแม่ปกติ เธอยังได้รับยีนดิสโทรฟินสุขภาพอื่น ๆจากพ่อแม่ของเธอให้เธอเพียงพอของโปรตีนที่จะปกป้องเธอจาก โรคผู้ชายที่สืบทอดการได้รับโรค เพราะไม่มีสองยีนดิสโทรฟิน เพื่อชดเชยความผิดพลาดหนึ่ง

ต้นในการพัฒนาตัวอ่อนของหญิง ทั้ง X โครโมโซมจากแม่ ( แม่ x ) หรือจากบิดา ( บิดา x ) ซึ่งในแต่ละเซลล์ ทางเลือกของโครโมโซมจะทำให้เป็นแบบสุ่ม ในแต่ละเซลล์มีร้อยละ 50 โอกาสที่ทั้งมารดาหรือบิดา X โครโมโซมจะถูกยับยั้ง กับอื่น ๆ ที่เหลือใช้งาน

ส่วนใหญ่ของเวลา มันไม่สำคัญเท่าไร ซึ่งพ่อแม่และ X โครโมโซมหญิงมี แต่เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนของโครโมโซม X เช่นในยีนสำหรับดิสโทรฟิน มันสำคัญมาก

ถ้าเป็นผู้หญิง หรือผู้หญิงต้องพึ่งพามากเกินไป X โครโมโซมที่มีการเกิดการกลายพันธุ์ของยีนดิสโทรฟิน ( หมายถึง XS ด้วยยีนดิสโทรฟิน หน้าที่ส่วนใหญ่เป็น inactivated ) เธอมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการของ DMD หรือ Becker MD

ปกติ อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงก็ไม่ประสบผลเต็มรูปแบบของ DMD ทางเด็กชาย ถึงแม้ว่า พวกเขายังมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นส่วนน้อยของผู้หญิงมีการเปลี่ยนแปลง เรียกว่า เผยผู้ มีสัญญาณบางอย่างและอาการของ DMD

สำหรับผู้หญิงเหล่านี้ ขาดอาจส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงดิสโทรฟินในด้านหลังขาและแขนที่เมื่อยล้าได้ง่าย เผยผู้ให้บริการอาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ซึ่งสามารถแสดงเป็นหายใจถี่หรือไม่สามารถที่จะออกกำลังกายในระดับปานกลาง หัวใจของปัญหา ถ้าดิบสามารถจะค่อนข้างร้ายแรง แม้ที่คุกคามชีวิต .

ในกรณีที่หายากมาก เด็กอาจขาด 2 X โครโมโซมทั้งหมด หรือเธอสอง x อาจจะได้รับความเสียหายร้ายแรง ในกรณีนี้ เธอทำเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยดิสโทรฟิน ( ขึ้นอยู่กับชนิดของดิสโทรฟินการผ่าเหล่า และนางพัฒนา DMD หรือความหนาแน่นเช่นเดียวกับเด็กชาย

ญาติหญิงของเด็กกับ DMD จะได้รับเต็มช่วงของการทดสอบการวินิจฉัยเพื่อตรวจสอบสถานะการส่งของเธอ ถ้าเธอพบเป็นพาหะ DMD , การประเมินความแข็งแรงปกติและปิดการตรวจสอบหัวใจสามารถช่วยเธอจัดการกับอาการใด ๆที่อาจเกิดขึ้น สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ DMD ในเพศหญิง เห็นถกเถียงกันพรหมลิขิต : เปลวฟ้าผ่าปฐพีผู้ให้บริการยังคงดำเนินต่อไป แม้จะมีความไม่แน่นอน