The identification ofthis silent mu

The identification of
this silent mutation in a second patient with juvenile TSD with demonstrated segregation (Fig. 1) provides
further evidence that this mutation is indeed disease-causing. Silent mutations have been previously
shown to be disease-causing both in TSD (Akli et al., 1990; Wicklow et al., 2004) as well as in other genetic
disorders (Cartegni et al., 2002).

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กำหนด
นี้เงียบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยเด็กที่มีการรับฝากที่สองแสดง ( รูปที่ 1 ) ให้
หลักฐานเพิ่มเติมที่การกลายพันธุ์นี้ย่อมเป็นโรคที่ก่อให้เกิด การกลายพันธุ์ที่เงียบได้รับก่อนหน้านี้
เป็นโรคที่ก่อให้เกิดทั้งใน TSD ( akli et al . , 1990 ; Wicklow et al . , 2004 ) รวมทั้งในความผิดปกติทางพันธุกรรม
( cartegni et al . , 2002 )