Causes[edit]Hartnup disease is inhe

Causes[edit]

Hartnup disease is inherited as an autosomal recessive trait. Heterozygotes are normal. Consanguinity is common. In 2004, a causative gene, SLC6A19, was located on band 5p15.33. SLC6A19 is a sodium-dependent and chloride-independent neutral amino acid transporter, expressed predominately in the kidneys and intestine.[6]
Symptoms[edit]

Hartnup disease manifests during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor.
Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine.
Pellagra, a similar condition, is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia.
Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result.[7]
Diagnosis[edit]

The defective gene controls the absorption of certain amino acids from the intestine and the reabsorption of those amino acids in the kidneys. Consequently, a person with Hartnup disease cannot absorb amino acids properly from the intestine and cannot reabsorb them properly from tubules in the kidneys. Excessive amounts of amino acids, such as tryptophan, are excreted in the urine. The body is thus left with inadequate amounts of amino acids, which are the building blocks of proteins. With too little tryptophan in the blood, the body is unable to make a sufficient amount of the B-complex vitamin niacinamide, particularly under stress when more vitamins are needed.[7]
In Hartnup disease, urinary excretion of proline, hydroxyproline, and arginine remains unchanged, differentiating it from other causes of generalized aminoaciduria, such as Fanconi syndrome.
Treatment[edit]

A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. All patients who are symptomatic are advised to use physical and chemical protection from sunlight: avoid excessive exposure to sunlight, wear protective clothing, and use chemical sunscreens with a SPF of 15 or greater. Patients also should avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both the number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe central nervous system involvement.[6]
See also[edit]

Citrullinemia
Cystinosis
Cystinuria

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สาเหตุ [แก้ไข]

โรค hartnup ที่สืบทอดเป็นลักษณะด้อย autosomal heterozygotes เป็นปกติ พงศ์พันธุ์เป็นเรื่องธรรมดา ในปี 2004 สาเหตุยีน, slc6a19 ได้อยู่ที่แถบ 5p15.33 slc6a19 เป็นลำเลียงกรดอะมิโนที่เป็นกลางโซเดียมคลอไรด์ขึ้นอยู่กับอิสระแสดงความมีอำนาจเหนือกว่าในไตและลำไส้. [6]
อาการ [แก้ไข]

โรค hartnup ปรากฏในวัยเด็กด้วยการนำเสนอตัวแปรทางคลินิก. ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต, แสง, ataxia สม่ำเสมออาตาและการสั่นสะเทือน
ตลับเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการผลิตกรดอะมิโนที่เป็นกลางขนย้ายในหลอดไตใกล้เคียงที่พบในไตและเซลล์เยื่อบุลำไส้ที่พบใน ลำไส้เล็ก ดังนั้นอาการที่เกิดจากความผิดปกตินี้จะส่งผลในปริมาณที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในปัสสาวะ
pellagra, สภาพที่คล้ายกันนอกจากนี้ยังมีสาเหตุมาจากตลับต่ำ.. นี้จะส่งผลความผิดปกติในโรคผิวหนังท้องเสียและภาวะสมองเสื่อม
hartnup โรคเป็นโรคของกรดอะมิโน การขนส่งในลำไส้และไตมิฉะนั้นลำไส้และไตทำงานตามปกติและผลกระทบของโรคที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในสมองและผิวหนัง อาการอาจเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยเด็ก แต่บางครั้งพวกเขาก็เริ่มเป็นสายที่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการอาจจะเกิดจากแสงแดดไข้ยาเสพติดหรือความเครียดทางอารมณ์หรือทางกายภาพ ระยะเวลาในการโภชนาการที่ไม่ดีเกือบตลอดเวลาก่อนการโจมตี การโจมตีมักจะกลายเป็นความก้าวหน้าน้อยบ่อยกับอายุอาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และมีสาเหตุมาจากการขาด Niacinamide ผื่นพัฒนาในส่วนของร่างกายที่สัมผัสกับดวงอาทิตย์ ปัญญาอ่อนเตี้ย, ปวดหัว, เดินไม่มั่นคงและยุบหรือเป็นลมอยู่ร่วมกัน ปัญหาจิตเวช (เช่นความวิตกกังวลการเปลี่ยนแปลงอารมณ์อย่างรวดเร็วหลงผิดและเห็นภาพหลอน) นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้. [7]
วินิจฉัย [แก้ไข]

ยีนบกพร่องควบคุมการดูดซึมของกรดอะมิโนบางอย่างจากลำไส้และดูดซึมกรดอะมิโนเหล่านั้นในไต ดังนั้นคนที่มีโรค hartnup ไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนอย่างถูกต้องจากลำไส้และไม่สามารถดูดซึมกลับได้อย่างถูกต้องจากหลอดในไต จำนวนเงินที่มากเกินไปของกรดอะมิโนเช่นโพรไบโอจะขับออกมาในปัสสาวะร่างกายที่เหลือจึงมีจำนวนไม่เพียงพอของกรดอะมิโนซึ่งเป็นหน่วยการสร้างของโปรตีน ด้วยโพรไบโอน้อยเกินไปในเลือดร่างกายไม่สามารถที่จะทำให้จำนวนเงินที่เพียงพอของ b-ซับซ้อนวิตามิน Niacinamide โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใต้ความกดดันมากขึ้นเมื่อวิตามินที่จำเป็น. [7]
โรค hartnup, การขับถ่ายปัสสาวะของโพรลีน, Hydroxyproline และ อาร์จินียังคงไม่เปลี่ยนแปลงแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ ของ aminoaciduria ทั่วไปเช่นโรค Fanconi. การรักษา
[แก้ไข]

อาหารที่มีโปรตีนสูงสามารถเอาชนะขนส่งขาดกรดอะมิโนที่เป็นกลางในผู้ป่วยส่วนใหญ่ โภชนาการที่ไม่ดีนำไปสู่​​การโจมตีมากขึ้นบ่อยครั้งและรุนแรงมากขึ้นของโรคซึ่งเป็นโรคอย่างอื่นผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการจะได้รับคำแนะนำในการใช้การป้องกันทางกายภาพและเคมีจากแสงแดด: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดมากเกินไปสวมใส่เสื้อผ้าที่ใช้ป้องกันและการใช้สารเคมีกันแดดที่มีค่า SPF 15 หรือมากกว่า ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงเหตุปัจจัยอื่น ๆ เช่น photosensitizing ยาเสพติดมากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ ในผู้ป่วยที่มีการขาดไนอาซินและโรคอาการเสริมรายวันที่มีกรดหรือตลับช่วยลดทั้งจำนวนและความรุนแรงของการโจมตี ระบบประสาทและการรักษาผู้ป่วยจิตเวชเป็นสิ่งจำเป็นในผู้ป่วยที่มีการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรง. [6]
เห็น [แก้ไข]


citrullinemia Cystinosis
cystinuria

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สาเหตุ [แก้ไข]

สืบทอดมาเป็นติด recessive เป็น autosomal Hartnup โรค Heterozygotes ปกติได้ Consanguinity ทั่วไปได้ ในปี 2004 ยีนสาเหตุการ SLC6A19 ที่อยู่ในวง 5p15.33 SLC6A19 ขนส่งขึ้นอยู่ กับโซเดียม และคลอไรด์อิสระกรดอะมิโนเป็นกลาง predominately แสดงในไตและลำไส้ได้[6]
อาการ [แก้ไข]

Hartnup โรคปรากฏระหว่างตราสินค้ากับตัวแปรทางคลินิก: ปัญหา photosensitivity, ataxia ขาด ๆ หาย ๆ nystagmus กสั่น
Nicotinamide เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการผลิตการขนส่งกรดอะมิโนที่เป็นกลางใน proximal tubules ไตพบในไต และลำไส้เซลล์ mucosal พบในลำไส้เล็ก ดังนั้น เกิดอาการอันเนื่องมาจากโรคนี้เพิ่มจำนวนกรดอะมิโนในปัสสาวะ
Pellagra เงื่อนไขคล้ายกัน นอกจากนี้ยังเกิดจาก nicotinamide ต่ำ โรคนี้เกิดผิวหนังอักเสบ โรคท้องร่วง และสมองเสื่อม
Hartnup โรคเป็นความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนในลำไส้และไต มิฉะนั้น ลำไส้และไตตามปกติ และผลกระทบของโรคเกิดขึ้นในสมองและผิวหนังส่วนใหญ่ อาการอาจเริ่มในวัยเด็กหรือปฐมวัย แต่บางครั้งพวกเขาเริ่มช้าที่เป็นวุฒิก่อน อาการอาจจะถูกทริกเกอร์ โดยแสงแดด ไข้ ยา หรือความเครียดทางอารมณ์ หรือทางกายภาพ ระยะโภชนาการไม่ดีเกือบเสมอกล่าวโจมตี การโจมตีมักจะเป็นความก้าวหน้าน้อยบ่อยอายุ อาการส่วนใหญ่เกิดขึ้น sporadically และเกิดจากการขาดของ niacinamide มีพัฒนาในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่สัมผัสกับแสงแดด ปัญญา รูปร่างสั้น ปวดหัว เดิน unsteady และยุบ หรือซึมอยู่ทั่วไป นอกจากนี้ยังอาจเกิดปัญหาทางจิตเวช (เช่นวิตกกังวล การเปลี่ยนแปลงของอารมณ์อย่างรวดเร็ว delusions เห็นภาพหลอน)[7]
วินิจฉัย [แก้ไข]

ยีนบกพร่องควบคุมการดูดซึมกรดอะมิโนบางอย่างจากลำไส้และ reabsorption ของกรดอะมิโนเหล่านั้นในไต ดังนั้น ผู้ มีโรค Hartnup ไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนได้อย่างถูกต้องจากลำไส้ และไม่ reabsorb เหล่านั้นอย่างถูกต้องจาก tubules ในไต จำนวนกรดอะมิโน เช่นทริปโตเฟน มากเกินไปจะ excreted ในปัสสาวะ ดังนั้นด้านร่างกาย มีจำนวนกรดอะมิโน ซึ่งเป็นการสร้างบล็อกของโปรตีนไม่เพียงพอ มีทริปโตเฟนน้อยเกินไปในเลือด ร่างกายไม่สามารถทำให้จำนวน B คอมเพล็กซ์วิตามิน niacinamide โดยเฉพาะอย่างยิ่งภายใต้ความเครียดเมื่อเติมวิตามินจำเป็นเพียงพอ[7]
โรคใน Hartnup การขับถ่ายท่อปัสสาวะของ proline, hydroxyproline และอาร์จินีนยังคงเท่าเดิม ความแตกต่างจาก aminoaciduria เมจแบบทั่วไป เช่นกลุ่มอาการ Fanconi. สาเหตุอื่น ๆ
รักษา [แก้ไข]

อาหารโปรตีนสามารถเอาชนะขาดสารการขนส่งกรดอะมิโนที่เป็นกลางในผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้ โภชนาการที่ดีนำไปโจมตีบ่อยขึ้น และรุนแรงมากขึ้นของโรค ซึ่งถูกแสดงอาการ ผู้ป่วยทั้งหมดที่มีอาการควรใช้การป้องกันทางกายภาพ และเคมีจากแสงแดด: หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดที่มากเกินไป สวมเสื้อผ้าป้องกัน และใช้สารเคมี sunscreens กับ SPF 15 หรือมากกว่านั้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรหลีกปัจจัยอื่น ๆ aggravating เช่นยา photosensitizing มากที่สุด ในผู้ป่วยที่มีอาการโรค และการขาดไนอาซิน แห้งประจำวันเสริม ด้วยกรด nicotinic หรือ nicotinamide ลดจำนวนและความรุนแรงของการโจมตี Neurologic และจิตเวชจำเป็นต้องใช้ในผู้ป่วยที่มีระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรงมีส่วนร่วม[6]
ดู [แก้ไข]

Citrullinemia
Cystinosis
Cystinuria

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

[แก้ไข]จะทำให้เกิดโรค

hartnup จะสืบทอดเป็นลาย autosomal ที่ห่างออกไป heterozygotes เป็นปกติ ร่วมสายโลหิตกันเป็นเรื่องธรรมดา ในปี 2004 ยีนที่ก่อเหตุที่ SLC 6 A 19 ตั้งอยู่ในย่านความถี่ 5 P 15.33 SLC 6 A 19 เป็น Transporter กรดอะมิโนโซเดียม - และคลอไรด์ขึ้นอยู่กับแบบแยกเป็นอิสระเป็นกลางที่แสดงความโดดเด่นในลำไส้และไตกับ.[ 6 ]
อาการ[แก้ไข]

โรค hartnup เพศตรงข้ามตั้งแต่ยังแบเบาะพร้อมด้วยการนำเสนอในระหว่างทางการแพทย์ปรับเปลี่ยนความล้มเหลวในการประสบความสำเร็จ photosensitivity อัมพาตชั่วคราวสั่นสะเทือนและ nystagmus .
Nicotinamide เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการผลิต Transporter กรดอะมิโนเป็นกลางใน tubules เกี่ยวกับไต proximal ที่พบในไตและเซลล์ mucosal เกี่ยวกับลำไส้พบในลำไส้เล็ก ดังนั้นSymptom Tree (ผังลำดับอาการ)ที่เกิดจากผลโรคนี้ในปริมาณเพิ่มขึ้นของเป็นกรดอะมิโนในปัสสาวะที่.
โรคขาดวิตะมินบี สภาพ ความเหมือนที่เกิดจาก Nicotinamide ต่ำยังเกิดความแตกแยกนี้ผลการแพ้ง่ายผื่นแดงคันแห้งลอกในโรควิกลจริตและโรคท้องร่วง.โรค
hartnup เป็นโรคของการขนส่งกรดอะมิโนในไตและลำไส้ใหญ่ลำไส้ที่เป็นอย่างอื่นและไตทำงานได้ตามปกติและผลที่เกิดจากโรคที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในผิวและสมอง อาการผิดปกติอาจจะเริ่มในตั้งแต่ยังแบเบาะหรือในวัยเด็กช่วงต้นแต่บางครั้งก็เริ่มเป็นช่วงดึกวัยผู้ใหญ่ตั้งแต่เช้าตรู่ อาการผิดปกติอาจเกิดขึ้นจากความตึงเครียดทางอารมณ์หรือทาง กายภาพ หรือสิ่งเสพติดไข้แสงแดด ช่วงเวลาที่มีคุณค่าทางสารอาหารคนจนแทบทุกครั้งเพื่อการโจมตี การโจมตีโดยปกติแล้วจะเป็นคนใหม่น้อยลงเป็นประจำด้วยอายุอาการส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะๆและโดยมีสาเหตุมาจากการขาดธาตุของ niacinamide ผื่นที่พัฒนาในส่วนของร่างกายที่สัมผัสกับแสงแดดที่ เกิด ภาวะ สมองช้ารูปร่างใหญ่โตในระยะทางสั้นๆเพื่อไปมีเรื่องน่าปวดหัวและนักวิ่งไม่นิ่งและอ่อนแรงหรือการยุบเป็นเรื่องปกติ ห้องพยาบาลจิตเวชปัญหา(เช่นความวิตกกังวลอารมณ์การเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วและมายาคติห้วงมิติ)อาจส่งผลให้.[ 7 ],
การวินิจฉัย[แก้ไข]ยัง

ยีนมีข้อบกพร่องจะควบคุมการเป็นกรดอะมิโนบางอย่างจากลำไส้และ reabsorption ของกรดอะมิโนชนิดที่อยู่ในไต ดังนั้นคนที่มีโรค hartnup ไม่สามารถดูดซับเป็นกรดอะมิโนอย่างถูกต้องจากลำไส้เล็กและไม่สามารถ reabsorb เขาอย่างถูกต้องจาก tubules ในไตได้ จำนวนมากเกินไปของกรดอะมิโนชนิดเช่น tryptophan มี excreted ในปัสสาวะร่างกายอยู่ทางด้านซ้ายมีจำนวนไม่เพียงพอเป็นกรดอะมิโนซึ่งมีส่วนประกอบของโปรตีนและ พร้อมด้วย tryptophan น้อยเกินไปในเลือดร่างกายจะไม่สามารถทำให้จำนวนหนึ่งที่เพียงพอ niacinamide วิตามิน B - คอมเพล็กซ์ที่โดยเฉพาะ ภายใต้ ความตึงเครียดเมื่อรักษาวิตามินและมีความจำเป็น.[ 7 ],
ในโรคระบบทางเดินปัสสาวะ hartnup มูลโคของ arginine และ hydroxyproline proline ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงซึ่งแตกต่างจากสาเหตุอื่นๆของ aminoaciduria โดยทั่วไปเช่น fanconi โรค.
การบำบัด[แก้ไข]

ที่โปรตีนสูงสามารถเอาชนะทางการขนส่งของธาตุที่เป็นกรดอะมิโนเป็นกลางในผู้ป่วยส่วนใหญ่ คุณค่าทางสารอาหารคนจนนำไปสู่การโจมตีบ่อยมากขึ้นและมากขึ้นอย่างรุนแรงของโรคซึ่งเป็น asymptomatic เป็นอย่างอื่นผู้ป่วยที่มีอาการได้รับการแนะนำให้ใช้การป้องกันทาง กายภาพ และทางเคมีจากแสงแดดหลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดดมากเกินกว่าที่จะสวมใส่เสื้อผ้าป้องกันและใช้ sunscreens เคมีมีค่า SPF 15 หรือมากกว่า ผู้ป่วยยังควรหลีกเลี่ยงปัจจัยทำให้เลวลงอื่นๆเช่นติดยาเสพติด photosensitizing มากขึ้นเท่าที่จะเป็นไปได้ ในผู้ป่วยที่มีอาการโรคและการขาดธาตุ niacinผลิตภัณฑ์ เสริมทุกวันพร้อมด้วย Nicotinamide หรือกรด nicotinic ช่วยลดทั้งจำนวนและความรุนแรงของการโจมตี และลดผลกระทบทางระบบประสาทการรักษาทางจิตเวชเป็นสิ่งจำเป็นในผู้ป่วยที่มีระบบการมีส่วนร่วมอย่างประหม่าส่วนกลางอย่างรุนแรง.[ 6 ]
นอกจากนั้นยังจะได้รับชม[แก้ไข]

citrullinemia cystinosis

cystinuria