Innovative research by Bustoros et

Innovative research by Bustoros et al. has attempted to refine our understanding of SMM progression by integrating genetic information from targeted next-generation sequencing. This work identified associations between the risk of progression and mutations in pathways such as MAPK (KRAS and NRAS SNVs), DNA repair (Deletion 17p, TP53, and ATM SNVs), and MYC (translocations and copy number variations). Moreover, APOBEC-associated mutations were found to be enriched in the progressed group and linked to shorter time to progression[17]. These integrated genetic models have demonstrated improved predictability of progression, as validated by their performance in external cohorts

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การวิจัยเชิงนวัตกรรมโดย Bustoros และคณะ ได้พยายามที่จะปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความก้าวหน้าของ SMM โดยการบูรณาการข้อมูลทางพันธุกรรมจากการหาลำดับรุ่นต่อไปที่เป็นเป้าหมาย งานนี้ระบุความสัมพันธ์ระหว่างความเสี่ยงของการลุกลามและการกลายพันธุ์ในวิถีทาง เช่น MAPK (KRAS และ NRAS SNVs) การซ่อมแซม DNA (การลบ 17p, TP53 และ ATM SNVs) และ MYC (การโยกย้ายและการแปรผันของหมายเลขสำเนา) นอกจากนี้ พบว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ APOBEC มีมากขึ้นในกลุ่มที่มีความก้าวหน้าและเชื่อมโยงกับระยะเวลาที่สั้นกว่าในการลุกลาม[17] แบบจำลองทางพันธุกรรมแบบผสมผสานเหล่านี้ได้แสดงให้เห็นถึงความสามารถในการคาดการณ์ความก้าวหน้าที่ดีขึ้น ซึ่งตรวจสอบได้จากประสิทธิภาพในกลุ่มประชากรตามรุ่นภายนอก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวิจัยนวัตกรรมของ Bustoros et al. พยายามที่จะปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความก้าวหน้าของ SMM โดยการรวมข้อมูลทางพันธุกรรมของการจัดลําดับเป้าหมายไปยังรุ่นต่อไป งานนี้ระบุความสัมพันธ์ระหว่างความเสี่ยงความก้าวหน้าและการกลายพันธุ์ของเส้นทางเช่น MAPK (KRAS และ NRAS SNV), DNA Repair (ขาดหายไป 17p, TP53 และ ATM SNV) และ MYC (ความแปรปรวนและจำนวนสำเนา) นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ APOBEC ยังรวมอยู่ในกลุ่มความก้าวหน้าและเกี่ยวข้องกับระยะเวลาความก้าวหน้าที่สั้นลง[17] แบบจำลองทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมเหล่านี้ได้แสดงให้เห็นถึงความสามารถในการคาดการณ์ความคืบหน้าที่ดีขึ้นและได้รับการตรวจสอบโดยประสิทธิภาพของพวกเขาในคิวภายนอก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวิจัยที่เป็นนวัตกรรมใหม่ของBustoros et al .พยายามที่จะปรับปรุงความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความคืบหน้าของSMMโดยการรวมข้อมูลทางพันธุกรรมจากลําดับรุ่นต่อไป งานวิจัยนี้ได้ระบุความสัมพันธ์ระหว่างความเสี่ยงต่อความก้าวหน้าของโรคและการกลายพันธุ์ของMAPK ( KRASและNRAS SNVs ),การซ่อมแซมดีเอ็นเอ(การสูญเสีย17 p,TP53และATM SNVs )และMYC (การเปลี่ยนและจํานวนสําเนา) นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับAPOBECมีความอุดมสมบูรณ์ในกลุ่มความคืบหน้าและเกี่ยวข้องกับเวลาที่สั้นกว่า[ 17 ] แบบจําลองทางพันธุกรรมแบบบูรณาการเหล่านี้ได้พิสูจน์ให้เห็นถึงความสามารถในการคาดการณ์ความคืบหน้าได้ดีขึ้นตามที่ได้รับการยืนยันโดยประสิทธิภาพของพวกเขาในคิวภายนอก