Case No. 2: A 2 years old female ch

Case No. 2:
A 2 years old female child was referred to the Institute with the complaint of delay in,d evelopmental milestones. The history revealed that she was normal at birth and born after a full-term pregnancy. She had parental consanguinity of uncle niece type. She had one elder sister who also had complaints of mental retardation and convulsions.
Height was 70cm, weight was 7kgs, head circumference was 37.5cm and chest dmumference was 5cm. Psychometric analysis revealed low developmental quotience. She was unable to walk without support. Anterior fontonalle was closed. Spasticity of all the limbs was observed. No cardiovascular, respiratory and nervous system abnormalities were observed. Preliminary analysis of urine and serum was done by paper chromatography. The results indicated elevated levels of proline and hydroxyproline in urine but in serum amino acid levels were found normal. The quantification of amino acids in urine was carded out on amino acid analyzer and the results are given in table-2. In urine, proline and hydroxyproline were elevated whereas other amino acids like threonine, serine, glutamic acid, alanine and histidine were within the normal limits. Cytogenetic analysis of the patient showed normal karyotype of 46, XX.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กรณีหมายเลข 2: เด็กอายุ 2 ปีเพศหญิงถูกเรียกว่าสถาบันมีข้อร้องเรียนของความล่าช้าใน เหตุการณ์สำคัญ d evelopmental ประวัติเปิดเผยว่า เธอไม่ปกติที่เกิด และเกิดหลังจากตั้งครรภ์คำเต็ม เธอมี consanguinity ปกครองชนิดหลานสาวลุง เธอมีพี่สาวหนึ่งที่ยัง มีข้อร้องเรียนของปัญญาและ convulsions ความสูง 70 ซม. 7kgs รับน้ำหนักได้ 37.5cm ได้เส้นรอบวงใหญ่ และ dmumference อกถูก 5 ซม.วิเคราะห์ Psychometric quotience ต่ำพัฒนาเปิดเผย เธอไม่ได้เดินไม่สนับสนุน แอนทีเรียร์ fontonalle ถูกปิด ความรู้ความเข้าใจของแขนขาทั้งหมดถูกตรวจสอบ ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินหายใจ และประสาทไม่ได้สังเกต วิเคราะห์เบื้องต้นของซีรั่มและปัสสาวะทำ ด้วยกระดาษ chromatography ผลระบุระดับสูงของ proline และ hydroxyproline ในปัสสาวะ แต่ ในซีรั่มระดับกรดอะมิโนพบปกติ นับของกรดอะมิโนในปัสสาวะมีใบออกบนวิเคราะห์กรดอะมิโน และผลลัพธ์แสดงไว้ในตารางที่ 2 ในปัสสาวะ proline และ hydroxyproline ยกระดับในขณะที่กรดอะมิโนอื่น ๆ เช่นทรีโอนีน แถ กลูตาเมต อะลานีน และ histidine ได้ภายในขีดจำกัดปกติ การวิเคราะห์ผู้ป่วย cytogenetic พบ karyotype ปกติของ 46, XX

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คดีหมายเลข 2:
2 ปีเด็กผู้หญิงก็จะเรียกว่าสถาบันที่มีการร้องเรียนของความล่าช้าใน d เหตุการณ์สำคัญ evelopmental ประวัติความเป็นมาเปิดเผยว่าเธอเป็นปกติที่เกิดและเกิดหลังจากการตั้งครรภ์เต็มคำ เธอมีสายเลือดเดียวกันผู้ปกครองของหลานสาวประเภทลุง เธอมีน้องสาวคนหนึ่งผู้สูงอายุที่ยังมีข้อร้องเรียนของปัญญาอ่อนและชัก.
ความสูงเป็น 70cm น้ำหนักเป็น 7kgs รอบหัวเป็น 37.5cm dmumference และหน้าอกเป็น 5cm การวิเคราะห์ทางจิตวิทยาเปิดเผย quotience การพัฒนาต่ำ เธอก็ไม่สามารถที่จะเดินไปโดยการสนับสนุน ก่อนหน้า fontonalle ถูกปิด เกร็งของแขนขาทั้งหมดที่ได้รับการตั้งข้อสังเกต ไม่มีหัวใจและหลอดเลือดทางเดินหายใจและความผิดปกติของระบบประสาทถูกตั้งข้อสังเกต การวิเคราะห์เบื้องต้นของปัสสาวะและซีรั่มทำโดยโคกระดาษ ผลการวิจัยพบระดับสูงของโพรลีนและไฮดรอกซี่ในปัสสาวะ แต่ในซีรั่มระดับกรดอะมิโนที่พบตามปกติ ปริมาณของกรดอะมิโนในปัสสาวะที่ถูกปลิวว่อนออกมาในการวิเคราะห์กรดอะมิโนและผลที่จะได้รับในตารางที่ 2 ในปัสสาวะโพรลีนและไฮดรอกซี่ได้รับการยกระดับในขณะที่กรดอะมิโนอื่น ๆ เช่น ธ รีโอนี, ซีรีนกรดกลูตามิก, อะลานีนและฮิสติดีนอยู่ในเขตตามปกติ การวิเคราะห์ทาง cytogenetic ของผู้ป่วยแสดงให้เห็นปกติของโครโมโซม 46, XX

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีที่ 2 :
2 ปีเด็กที่ถูกเรียกว่าสถาบันที่มีการร้องเรียนความล่าช้าใน D ' evelopmental . ประวัติศาสตร์พบว่าเธอปกติตั้งแต่เกิดและเกิดหลังจากในระยะตั้งครรภ์ เธอมีการเผยแพร่ข่าวโดยผู้ปกครองของลุงหลานชนิด เธอมีพี่สาวที่ยังมีข้อร้องเรียนของปัญญาอ่อน และอาการชัก
สูง 70 เซน ขนาดใหญ่ น้ำหนักมาก ,รอบศีรษะและหน้าอก dmumference คือ 37.5cm เป็น 5cm . การวิเคราะห์พบ quotience พัฒนาการต่ำ เธอไม่สามารถที่จะเดินได้โดยไม่ต้องสนับสนุน ด้านหน้า fontonalle ถูกปิด อาการเกร็งของแขนขาทั้งหมดถูกสังเกต ไม่เกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและระบบประสาทพบว่า การวิเคราะห์เบื้องต้นของปัสสาวะและเลือดโดยใช้โครมาโทกราฟีกระดาษพบระดับสูงของโพรลีน และไฮดรอกซิโปรลีนในปัสสาวะแต่ในซีรั่มระดับกรดอะมิโน พบว่าปกติ มีปริมาณของกรดอะมิโนในปัสสาวะก็ปลิวว่อนออกมาบนเครื่องวิเคราะห์กรดอะมิโน และผลลัพธ์ที่ได้รับในเสกโต๊ะ . ในปัสสาวะ ปริมาณโพรลีน และไฮดรอกซิโพรลีนเป็นกรดอะมิโนทรีโอนีนสูงในขณะที่อื่น ๆเช่น เอนไซม์ กรดกลูตามิกอะลานีนและฮิสติดีนอยู่ภายในขอบเขตปกติ การวิเคราะห์การของผู้ป่วยพบปกติ karyotype ของ 46 , XX .