Paramyotonia congenita (PC) is a ra

Paramyotonia congenita (PC) is a rare autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by juvenile
onset and development of cold-induced myotonia after repeated activities. The disease is mostly caused by geneticmutations
of the sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (SCN4A) gene. This study intended
to systematically identify the causative genetic variations of a Chinese Han PC family. Seven members of this PC
family, including four patients and three healthy controls, were selected for whole exome sequencing (WES)
using the Illumina HiSeq platform. Sequence variations were identified using the SoftGenetics program. The
mutation R1448C of SCN4A was found to be the only causative mutation. This study applied WES technology
to sequence multiple members of a large PC family and was the first to systematically confirm that the genetic
change in SCN4A is the only causative variation in this PC family and the SCN4A mutation is sufficient to lead
to PC.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Paramyotonia congenita (พีซี) เป็นยาก autosomal หลักกล้ามโรคโดยเยาวชนเริ่มมีอาการและพัฒนาการของ myotonia ที่เกิดจากการเย็นหลังกิจกรรมซ้ำ ๆ โรคส่วนใหญ่เกิดจาก geneticmutationsของยีนอัลฟาย่อย (SCN4A) ช่อง แรงดันไฟฟ้า gated ชนิด IV โซเดียม การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์ระบบระบุความแตกต่างทางพันธุกรรมสาเหตุการของครอบครัวจีนฮั่น PC สมาชิกเจ็ดของพีซีนี้ครอบครัว ควบคุมสุขภาพ 3 และ 4 ผู้ป่วยได้เลือกสำหรับ exome ทั้งหมดที่ลำดับเบส (เวส)ใช้แพลตฟอร์ม Illumina HiSeq เปลี่ยนแปลงลำดับที่ระบุโดยใช้โปรแกรม SoftGenetics ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ R1448C SCN4A จะ กลายพันธุ์เฉพาะสาเหตุการ การศึกษานี้ใช้เทคโนโลยีเวสการลำดับสมาชิกหลายตัวของครอบครัวพีซีขนาดใหญ่ และเป็นคนแรกยืนยันว่า ระบบที่ทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงใน SCN4A เป็นการเปลี่ยนแปลงสาเหตุการเฉพาะในตระกูลพีซีนี้ และการกลายพันธุ์ SCN4A เพียงพอที่จะนำพีซี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Paramyotonia congenita (PC) เป็นความผิดปกติที่หายาก autosomal
ที่โดดเด่นประสาทและกล้ามเนื้อของเด็กและเยาวชนที่โดดเด่นด้วยการโจมตีและการพัฒนาของmyotonia เย็นที่เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำอีกหลังจากกิจกรรม โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจาก geneticmutations
ช่องโซเดียมแรงดันรั้วรอบขอบชิดชนิดที่สี่ subunit อัลฟา (SCN4A) ยีน การศึกษาครั้งนี้มีจุดมุ่งหมายที่จะเป็นระบบระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของจีนฮั่นครอบครัวพีซี
เซเว่นสมาชิกของเครื่องคอมพิวเตอร์นี้ครอบครัวรวมทั้งผู้ป่วยและสามการควบคุมที่ดีต่อสุขภาพได้รับการคัดเลือกทั้งลำดับ exome (WES) โดยใช้แพลตฟอร์ม Illumina HiSeq รูปแบบลำดับที่ถูกระบุโดยใช้โปรแกรม SoftGenetics R1448C กลายพันธุ์ของ SCN4A ถูกพบว่าเป็นเพียงการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด การศึกษาครั้งนี้ใช้เทคโนโลยี WES ลำดับสมาชิกหลายครอบครัวที่เครื่องคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่และเป็นครั้งแรกที่มีระบบการยืนยันว่าทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงใน SCN4A เป็นรูปแบบที่ก่อให้เกิดคนเดียวในครอบครัว PC นี้และกลายพันธุ์ SCN4A จะเพียงพอที่จะนำไปสู่ไปยังเครื่องคอมพิวเตอร์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

paramyotonia congenita ( PC ) เป็นยีนเด่นและหายาก โรคลักษณะการโจมตีเยาวชน
และพัฒนา myotonia หลังจากเย็นเกิดซ้ำต่างๆ โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจาก geneticmutations
ของโซเดียมแชนแนล voltage-gated ประเภท IV , alpha subunit ( scn4a ) ยีน การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์
ระบบการระบุพันธุกรรมเป็นสาเหตุของจีนฮั่นคอมพิวเตอร์ครอบครัว 7 สมาชิกของพีซีนี้
ครอบครัวรวมทั้งผู้ป่วย 4 รายและสามการควบคุมสุขภาพ เลือกทั้ง exome ลำดับ ( เวส )
ใช้แพลตฟอร์ม Illumina hiseq . ลำดับการใช้ softgenetics ระบุโปรแกรม
r1448c การกลายพันธุ์ของ scn4a ถูกพบว่าเป็นเพียงการนั้นๆในการศึกษานี้ได้ใช้เทคโนโลยีเวส
ดับสมาชิกหลายคนของครอบครัวเครื่องคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่และเป็นครั้งแรกเพื่อรับยืนยันว่าเปลี่ยนพันธุกรรม
ใน scn4a เป็นเพียงสาเหตุความผันแปรในพีซีนี้ ครอบครัวและ scn4a การกลายพันธุ์จะเพียงพอที่จะนำ
ไปยังเครื่องคอมพิวเตอร์