Down syndrome (DS), caused by chrom

Down syndrome (DS), caused by chromosome 21 (partial)
trisomy, played a pivotal role in the early attempts to
identify genes for inherited EOAD. DS patients were shown
to present with a comparable brain pathology of amyloid
plaques and tau tangles as AD patients [14]. The strong
homology between the amyloid b (Ab) protein peptides, isolated
from vessels [15] and from plaques [16] from DS and
AD brains, was a first indication that both diseases shared a
common genetic mechanism associated with chromosome
21 [15,17]. Whole-genome-linkage (WGL) studies in AD
families provided supporting evidence for a genetic defect
located on chromosome 21q [18–20]. Cloning of the gene
coding for the amyloid b precursor protein (APP) [21],
from which the amyloid b peptides are produced, and its
mapping to chromosome 21q21.2–21q21.3 [22,23],
encouraged a series of genetic studies aiming at
identifying mutations in AD patients and families. Initial
genetic studies in large families with autosomal dominant
AD were negative [24,25] but could be explained by the
observation of a high degree of genetic heterogeneity in
familial AD indicating that genes other than APP had to
be involved [26].

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ดาวน์ซินโดรม (DS), เกิดจากโครโมโซม 21 (บางส่วน)trisomy บทบาทสำคัญในความพยายามในช่วงการระบุยีนสำหรับสืบทอด EOAD เห็นผู้ป่วย DSการนำเสนอ ด้วยการพยาธิวิทยาเปรียบเทียบสมองของ amyloidโล่และ tangles เต่าเป็นผู้ป่วย AD [14] แข็งแกร่งhomology ระหว่างการเปปไทด์โปรตีน amyloid b (Ab) แยกจากเรือ [15] และ จากเกียรติ [16] จาก DS และสมอง AD ถูกบ่งชี้แรกที่โรคทั้งสองร่วมกันมีกลไกทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม21 [15,17] การศึกษาทั้งหมดพันธุมาลัย (WGL) ในโฆษณาครอบครัวที่มีหลักฐานสนับสนุนข้อบกพร่องทางพันธุกรรมตั้งอยู่บนโครโมโซม 21q [18-20] โคลนยีนรหัสสำหรับโปรตีน amyloid b สารตั้งต้น (APP) [21],จากที่เปปไทด์ amyloid b ที่ผลิต และการโครโมโซม 21q21.2-21q21.3 [22,23],ให้ชุดของมุ่งที่การศึกษาทางพันธุกรรมระบุในผู้ป่วย AD และครอบครัว เริ่มต้นการศึกษาพันธุกรรมในครอบครัวใหญ่ที่มีโดดเด่น autosomalAD ถูกลบ [24,25] แต่สามารถอธิบายได้โดยการสังเกตของ heterogeneity พันธุกรรมในระดับสูงภาวะ AD แสดงว่า ยีนไม่ใช่ APP มีการมีส่วนร่วม [26]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ (DS) เกิดจากโครโมโซม 21 (บางส่วน)
trisomy มีบทบาทสำคัญในความพยายามก่อนที่จะ
ระบุยีนสำหรับ EOAD รับมรดก ผู้ป่วยเอสที่มีการแสดง
ที่จะนำเสนอที่มีพยาธิสภาพในสมองเดียวกันของ amyloid
โล่และยุ่งยากเอกภาพเป็นผู้ป่วย AD [14] แข็งแรง
คล้ายคลึงกันระหว่าง amyloid B (AB) เปปไทด์โปรตีนที่แยก
จากเรือ [15] และจากโล่ [16] จาก DS และ
สมอง AD เป็นตัวบ่งชี้ที่แรกที่ทั้งสองโรคที่ใช้ร่วมกัน
กลไกทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม
21 [15 17] ทั้งจีโนมการเชื่อมโยง (WGL) การศึกษาในปี ค.ศ.
ครอบครัวให้หลักฐานสนับสนุนข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
ที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม 21q [18-20] การโคลนยีน
การเข้ารหัสสำหรับโปรตีน amyloid B สารตั้งต้น (App) [21],
จากการที่เปปไทด์ amyloid B มีการผลิตและ
การทำแผนที่โครโมโซม 21q21.2-21q21.3 [22,23]
การสนับสนุนชุดของทางพันธุกรรม การศึกษาเล็งไปที่
การระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย AD และครอบครัว เริ่มต้น
การศึกษาทางพันธุกรรมในครอบครัวขนาดใหญ่ที่มี autosomal เด่น
AD เป็นลบ [24,25] แต่สามารถอธิบายได้โดย
การสังเกตของระดับสูงของความหลากหลายทางพันธุกรรมใน
AD ครอบครัวแสดงให้เห็นว่ายีนอื่น ๆ นอกเหนือจาก APP จะต้อง
มีส่วนร่วม [26]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ดาวน์ซินโดรม ( DS ) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ( บางส่วน )) บทบาทสำคัญ ในช่วงต้น พยายามที่จะการระบุยีนสำหรับ eoad . ผู้ป่วย DS เป็นแสดงปัจจุบัน ด้วยโรคสมองเปรียบของแอมีลอยด์บอร์ดกับตาวยุ่งเป็นผู้ป่วย [ 14 ] โฆษณา แข็งแรงซึ่งระหว่างแอมีลอยด์บี ( AB ) แยกเปปไทด์โปรตีนจากเรือ [ 15 ] [ 16 ] และโล่จาก DS และสมองโฆษณา ก็เป็นข้อบ่งชี้แรกว่าโรคทั้งสองร่วมกันร่วมกันกลไกทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม21 [ 15,17 ] การเชื่อมโยงทั้งจีโนม ( WGL ) การศึกษาในโฆษณาครอบครัวให้การสนับสนุนหลักฐานสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมตั้งอยู่บนโครโมโซม 18 – 21q [ 20 ] การโคลนยีนรหัสสำหรับโปรตีนตั้งต้นแอมีลอยด์บี ( app ) [ 21 ]ซึ่งแอมีลอยด์บี เปปไทด์ ที่ผลิตและแผนที่โครโมโซม 21q21.2 – 21q21.3 [ 22,23 ]สนับสนุนชุดของการศึกษาทางพันธุกรรมที่เล็งระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย AD และครอบครัว เริ่มต้นการศึกษาทางพันธุกรรมในครอบครัวขนาดใหญ่ที่มียีนเด่นโฆษณาที่ถูกลบ [ 24,25 ] แต่อาจจะอธิบายได้โดยการสังเกตของระดับสูงของความหลากหลายทางพันธุกรรมในค้นหา โฆษณาระบุว่า ยีนอื่นนอกจาก App ได้เกี่ยวข้อง [ 26 ]