ADCA III was a pure form of late-on

ADCA III was a pure form of late-onset cerebellar ataxia without additional features. SCA1, SCA2 (183090), and SCA3, or Machado-Joseph disease (109150), are considered to be forms of ADCA I.These 3 disorders are characterized at the molecular level by CAG repeat expansions on 6p24-p23, 12q24.1, and 14q32.1, respectively. SCA7 (607640), caused by a CAG repeat expansion in the ATXN7 gene (607640) on chromosome 3p13-p12, is a form of ADCA II. SCA5 (600224), SCA31 (117210), SCA6 (183086), and SCA11 (600432) are associated with phenotypes most suggestive of ADCA III. However, Schelhaas et al. (2000) noted that there is significant phenotypic overlap between different forms of SCA as well as significant phenotypic variability within each subtype

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ADCA III ถูกโจมตีปลาย cerebellar ataxia โดยคุณลักษณะเพิ่มเติมในรูปแบบที่บริสุทธิ์ SCA1, SCA2 (183090), และ SCA3 หรือโจเซฟมาโรค (109150), จะถือว่าเป็นรูปแบบของความผิดปกติ ADCA I.These 3 มีลักษณะในระดับโมเลกุล โดย CAG ซ้ำขยาย บน p23 6p 24, 12q24.1, 14q32.1 ตามลำดับ SCA7 (607640), เกิดจากขยายตัว CAG ซ้ำในยีน ATXN7 (607640) บนโครโมโซม 3p 13-p12 เป็นรูปแบบของ ADCA II SCA5 (600224), SCA31 (117210), SCA6 (183086), และ SCA11 (600432) เกี่ยวข้องกับไทป์ชี้นำมากที่สุดของ ADCA III อย่างไรก็ตาม Schelhaas et al. (2000) ระบุไว้ว่า มีเหลื่อมกันฟีโนไทป์ที่สำคัญระหว่างรูปแบบ SCA เป็นสำคัญความแปรปรวนฟีโนไทป์ภายในแต่ละชนิดย่อยต่าง ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ADCA สามเป็นรูปแบบที่บริสุทธิ์ของสมองน้อย ataxia เริ่มมีอาการปลายโดยไม่ต้องมีคุณสมบัติเพิ่มเติม SCA1, SCA2 (183,090) และ SCA3 หรือโรค Machado โจเซฟ (109150) จะถือว่าเป็นรูปแบบของการ ADCA I.These 3 ความผิดปกติมีความโดดเด่นในระดับโมเลกุลโดย CAG ขยายซ้ำ 6p24-P23, 12q24.1, และ 14q32.1 ตามลำดับ SCA7 (607,640) ที่เกิดจากการขยายตัว CAG ซ้ำในยีน ATXN7 (607,640) บนโครโมโซม 3p13-P12 เป็นรูปแบบของ ADCA ครั้งที่สอง SCA5 (600,224) SCA31 (117,210) SCA6 (183,086) และ SCA11 (600432) จะเกี่ยวข้องกับการชี้นำ phenotypes ที่สุดของ ADCA III อย่างไรก็ตาม Schelhaas et al, (2000) ตั้งข้อสังเกตว่ามีการทับซ้อนฟีโนไทป์ที่สำคัญระหว่างรูปแบบที่แตกต่างกันของ SCA เช่นเดียวกับความแปรปรวนฟีโนไทป์อย่างมีนัยสำคัญในแต่ละชนิดย่อย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บริการศูนย์ข้อมูลที่ 3 เป็นรูปแบบบริสุทธิ์ของ late-onset ทาสปัญญาไม่มีคุณสมบัติเพิ่มเติม sca1 sca2 , ( 183090 ) และ sca3 หรือโรคมาชาโด โจเซฟ ( 109150 ) จะถือว่าเป็นรูปแบบของบริการศูนย์ข้อมูล . เหล่านี้มีลักษณะที่ 3 ความผิดปกติของระดับโมเลกุลโดยการทำซ้ำใน 6p24-p23 12q24.1 , และ 14q32.1 ตามลำดับ sca7 ( 607640 ) เกิดจากการ atxn7 CAG ซ้ำในยีนบนโครโมโซม 3p13-p12 607640 ) , เป็นรูปแบบของบริการศูนย์ข้อมูล 2 sca5 ( 600224 ) sca31 ( 117210 ) sca6 ( 183086 ) และ sca11 ( 600432 ) เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ที่หยาบคายที่สุดของบริการศูนย์ข้อมูล III แต่ schelhaas et al . ( 2000 ) กล่าวว่ามีความใกล้เคียงกันระหว่างรูปแบบที่แตกต่างกันของ SCA เป็นฟีโนไทป์ของภายในแต่ละกลุ่มอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติที่ระดับ .