Symptom-causing mutations interfere

Symptom-causing mutations interfere with the protein responsible for transporting chloride across the cell membrane. Based on the means by which they disrupt CFTR protein production or function, there are six classes of CF mutations, which are not mutually exclusive. Patients with class I and II mutations, which result in very limited or no CFTR protein production, are more likely to manifest typical CF symptoms, including pulmonary disease and pancreatic insufficiency, in infancy or early childhood. Patients with classes III, IV, V, and VI mutations have some protein production. Patients who have class IV mutations, in which protein production is normal, tend to have milder symptoms than patients with two class I or II mutations, even if they also have a single class I or II mutation.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สาเหตุของอาการกลายพันธุ์รบกวนโปรตีนชอบคลอไรด์ขนส่งผ่านเยื่อเซลล์ ตามวิธีการที่จะรบกวนการผลิตโปรตีน CFTR หรือฟังก์ชัน มีชั้นหกของ CF กลายพันธุ์ ที่นั่นไม่ ผู้ป่วยที่มีคลาฉันและกลายพันธุ์ II ซึ่งส่งผลมากจำกัดหรือผลิตโปรตีนไม่ CFTR มีแนวโน้มที่จะแสดงรายการทั่วไป CF อาการ โรคระบบทางเดินหายใจและตับอ่อนไม่เพียงพอ ในวัยเด็กหรือปฐมวัย ผู้ป่วยที่ มีคลาส III, IV, V, VI และกลายพันธุ์ได้ผลิตโปรตีนบางอย่าง ผู้ป่วยที่ระดับ IV กลายพันธุ์ เป็นปกติ ในโปรตีนที่ผลิต มักจะ มีอาการพะแนงมากกว่าผู้ป่วยที่มีชั้นสองผมหรือกลายพันธุ์ II แม้ว่าพวกเขายังมีชั้นเดียวฉันหรือกลายพันธุ์ II

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการรบกวนการทำงานของโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งคลอไรด์ในเยื่อหุ้มเซลล์ ขึ้นอยู่กับวิธีการที่พวกเขาส่งผลกระทบต่อการผลิตโปรตีน CFTR หรือการทำงานมีหกชั้นเรียนของการกลายพันธุ์ CF ซึ่งไม่ได้พิเศษร่วมกัน ผู้ป่วยที่มีผมเรียนและครั้งที่สองกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการ จำกัด มากหรือไม่มีการผลิตโปรตีน CFTR, มีแนวโน้มที่จะแสดงให้เห็นอาการ CF ทั่วไปรวมทั้งโรคปอดและตับอ่อนไม่เพียงพอในวัยเด็กหรือวัยเด็ก ผู้ป่วยที่มีการเรียน III, การกลายพันธุ์ IV, V และ VI มีการผลิตโปรตีนบาง ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ชั้น IV ซึ่งการผลิตโปรตีนที่เป็นปกติมีแนวโน้มที่จะมีอาการรุนแรงก​​ว่าผู้ป่วยที่มีสองชั้น I หรือ II กลายพันธุ์แม้ว่าพวกเขายังมีชั้นเดียว I หรือ II กลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อาการที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ ขัดขวางโปรตีนรับผิดชอบในการขนส่งคลอไรด์ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ . ขึ้นอยู่กับวิธีที่พวกเขาส่งผลกระทบ cftr การผลิตโปรตีนหรือการทำงาน มีหกชั้นเรียนของ CF การกลายพันธุ์ซึ่งจะไม่ได้พิเศษร่วมกัน ผู้ป่วยที่มีระดับ I และ II การกลายพันธุ์ ซึ่งส่งผลให้ จำกัด มากหรือ cftr การผลิตโปรตีนไม่มีแนวโน้มที่จะปรากฏอาการ CF โดยทั่วไป ได้แก่ โรคปอดและโรคไม่เพียงพอ ในวัยทารกและวัยเด็ก . ผู้ป่วยที่มีคลาส III , IV , V และ VI การกลายพันธุ์มีโปรตีนบางชนิดในการผลิต ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ระดับ IV ซึ่งในการผลิตโปรตีนปกติ มักจะมีอาการรุนแรงกว่า ผู้ป่วยสอง Class I หรือ II การกลายพันธุ์แม้ว่าพวกเขาจะมีชั้นเดียวหรือ 2 การกลายพันธุ์