.5. NIPT vs standard screeningIn or

.5. NIPT vs standard screening
In order to analyze cffDNA testing performance, the weighted
pooled detection rates and false-positive rates, as determined
by a meta-analysis of published papers up to January 2015,
are presented in
Table 2 [47]
.
More recently, a study compared the performance of
cffDNA testing and standard screening in the first trimester
of pregnancy (combined test) in the general population
[46]
.
Regarding the detection rate, cffDNA testing identified cor-
rectly all 38 pregnancies with trisomy 21, which means a detec-
tion rate of 100% (CI: 90.7–100%)
[46]
. Standard screening
had a detection rate of 78.9% (CI: 62.7–90.4%;
P
= 0.008),
which means it identified 30 of 38 cases of trisomy 21 as pos-
itive
[46]
. For cffDNA testing, there were 9 false positives
among 15,803 women (false-positive rate: 0.06% [CI: 0.03–
0.11%])
[46]
. With standard screening a false-positive rate of
5.4% (CI: 5.1–5.8%;
P
< 0.001) was observed
[46]
. cffDNA
testing and standard screening had a positive predictive value
(PPV) of 80.9% (CI: 66.7–90.9%) and 3.4% (CI: 2.3–4.8%),
respectively (
P
< 0.001)
[46]
. cffDNA correctly identified all
19 pregnancies with trisomy 21, 6 of which among 11,994
women with maternal age under 35 years
[46]
. For this group,
PPV was 76.0% [CI: 54.9–90.6%)
[46]
. Standard screening
showed a mid-trimester risk of trisomy 21 less than 1 in 270
in 14,957 women and in this group cffDNA testing identified
8 of 8 women with trisomy 21, with 8 false positive results
[46]
. In this last group, PPV was 50.0% (CI: 24.7–75.3%)
[46]
.
Additionally, 9 of 10 pregnancies with trisomy 18 were cor-
rectly identified by cffDNA whereas standard screening identi-
fied only 8 of 10
[46]
. Regarding trisomy 18, cffDNA testing
had 1 false positive result, for a false-positive rate of 0.01
(CI: 0–0.04%) and a PPV of 90.0% (CI: 55.5–99.7%), whereas
the combined test had 49 false positive results, corresponding
to a false-positive rate of 0.31% (CI: 0.23–0.41%) and a
PPV of 14% (CI: 6.3–25.8%) (
P
< 0.001 for both compar-
isons)
[46]
.
A total of 11,185 women underwent both cffDNA testing
and standard screening for trisomy 13 and there were 2 con-
firmed cases
[46]
. Both cases were identified by cffDNA testing
whereas standard screening only identified 1
[46]
. With
cffDNA testing there was 1 false positive result, while standard
screening had 28 false positive results, which corresponds to a false-positive rate of 0.02% (CI: 0–0.06%) and 0.25% (CI:
0.17–0.36%), respectively (
P
< 0.001)
[46]
.
This last report shows a higher sensitivity and specificity of
cffDNA testing than standard screening in the detection of tri-
somy 21 in general pregnant population and a false-positive
rate nearly 100 times lower than standard screening, which is
also supported by the other reports mentioned
[46]
. Regardless
of maternal age, cffDNA testing was found to be more sensi-
tive and with lower false-positive rates than the combined test
[46]
.
It should be noted that a limitation of this study is that it
only compared cffDNA testing with the combined test, when
other conventional screening methods (like the integrated
screening) have higher sensitivity and specificity than first tri-
mester screening
[46]
. However, in view of the known perfor-
mance of the integrated screening (see
Table 1
, above), there
is no doubt that cffDNA testing would be far superior.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

.5 คัดกรองมาตรฐาน vs NIPTเพื่อวิเคราะห์การทดสอบประสิทธิภาพ ถัวเฉลี่ย cffDNAอัตราการตรวจจับ pooled และราคาบวกเท็จ ตามที่กำหนดโดยการวิเคราะห์เมตาของเอกสารเผยแพร่ถึง 2558 มกราคมนำเสนอในตารางที่ 2 [47].เมื่อเร็ว ๆ นี้ การศึกษาเปรียบเทียบประสิทธิภาพของcffDNA การทดสอบและการตรวจมาตรฐานในไตรมาสแรกตั้งครรภ์ (รวมทดสอบ) ในประชากรทั่วไป[46].เกี่ยวกับอัตราการตรวจจับ การทดสอบ cffDNA ระบุเกือบ-rectly ตั้งครรภ์ทั้งหมด 38 กับ trisomy 21 ซึ่งหมายความว่า detec -อัตราทางการค้า 100% (CI: 90.7 – 100%)[46]. คัดกรองมาตรฐานมีอัตราการตรวจจับ 78.9% (CI: 62.7 – 90.4%P= 0.008),ซึ่งหมายถึง ระบุ 30 38 กรณี trisomy 21 เป็น pos-itive[46]. สำหรับการทดสอบ cffDNA มีผลบวกปลอม 9ในหมู่ผู้หญิง 15,803 (บวกเท็จราคา: 0.06% [CI: 0.03 –0.11%])[46]. มาตรฐานการคัดกรองอัตราบวกเท็จ5.4% (CI: 5.1-5.8%P< 0.001) พบว่า[46]. cffDNAการทดสอบและตรวจมาตรฐานมีค่าทำนายบวก(PPV) 80.9% (CI: 66.7 – 90.9%) และ 3.4% (CI: 2.3 – 4.8%),(ตามลำดับP< 0.001)[46]. cffDNA ระบุอย่างถูกต้องทั้งหมดตั้งครรภ์ 19 trisomy 21, 6 ซึ่งระหว่าง 11,994ผู้หญิงที่ มีมารดาอายุต่ำกว่า 35 ปี[46]. สำหรับกลุ่มนี้PPV คือ 76.0% [CI: 54.9 – 90.6%)[46]. คัดกรองมาตรฐานแสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงไตรมาสกลาง(trisomy 21)น้อยกว่า 1 ใน 270ใน 14,957 ผู้หญิง และ ในการนี้กลุ่ม cffDNA การทดสอบระบุ8 ผู้หญิง 8 กับ trisomy 21, 8 ผลบวกเท็จ[46]. ในกลุ่มนี้ครั้งสุดท้าย PPV เป็น 50.0% (CI: 24.7 – 75.3%)[46].นอกจากนี้ 9 ของการตั้งครรภ์ 10 กับ trisomy 18 ได้เกือบ-rectly ที่ระบุ โดย cffDNA ในขณะที่มาตรฐานการคัดกรอง identi -กระแสไฟเพียง 8 10[46]. เกี่ยวกับ trisomy 18, cffDNA การทดสอบมี 1 เท็จผลบวก 0.01 ในอัตราบวกเท็จ(CI: 0 – 0.04%) และ PPV 90.0% (CI: 55.5 – 99.7%), ในขณะที่การทดสอบรวมได้ 49 เท็จผลในเชิงบวก สอดคล้องการบวกเท็จอัตรา 0.31% (CI: 0.23 – 0.41%) และPPV 14% (CI: 6.3 – 25.8%) (P< 0.001 สำหรับทั้งสอง compar-isons)[46].จำนวน 11,185 ผู้หญิงผ่านการทดสอบทั้งสอง cffDNAและมาตรฐานการตรวจหา trisomy 13 มี 2 con -กรณีที่ยืนยันแล้ว[46]. ทั้งสองกรณีมีระบุ โดยทดสอบ cffDNAในขณะที่มาตรฐานการตรวจเฉพาะระบุ 1[46]. ด้วยcffDNA ทดสอบมีแก้ไข 1 เท็จผลบวก ในขณะที่มาตรฐานตรวจได้ผลบวกเท็จ 28 ซึ่งตรงกับอัตรา 0.02 บวกเท็จ (CI: 0-0.06%) 0.25% (CI:0.17 – 0.36%), ตามลำดับ(P< 0.001)[46].สุดท้ายรายงานนี้แสดงความไวและความจำเพาะของความสูงการทดสอบมากกว่าการตรวจมาตรฐานในการตรวจหาไตร cffDNAsomy 21 ในประชากรทั่วไปที่ตั้งครรภ์และบวกเท็จอัตราเกือบ 100 ครั้งต่ำกว่ามาตรฐานการตรวจ ซึ่งเป็นรับการสนับสนุนจากรายงานอื่นที่กล่าวถึง[46]. ไม่คำนึงถึงมารดาอายุ cffDNA การทดสอบพบว่ามีเพิ่มเติมเซนซี-tive และอัตราบวกเท็จต่ำกว่าการทดสอบรวม[46].มันควรจะสังเกตว่า ข้อจำกัดของการศึกษานี้คือ ว่ามันเพียงแต่เปรียบเทียบการทดสอบ มีการทดสอบรวม cffDNA เมื่อวิธีการตรวจทั่วไปอื่น ๆ (เช่นการบูรณาการการคัดกรอง) มีความไวและความจำเพาะกว่าแรก tri - สูงคัดกรอง mester[46]. อย่างไรก็ตาม ในมุมมองการรู้จัก-เข้าร่วมเป็นภาคีของการคัดกรองแบบผสมผสาน (ดูตารางที่ 1เหนือ), มีคือ ไม่ต้องสงสัยว่า cffDNA การทดสอบจะดีกว่าไกล

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

0.5 NIPT VS คัดกรองมาตรฐาน
ในการวิเคราะห์ประสิทธิภาพการทดสอบ cffDNA ที่ถ่วงน้ำหนัก
อัตราการตรวจจับ pooled และอัตราบวกเท็จตามที่กำหนด
โดยวิเคราะห์ข้อมูลจากเอกสารเผยแพร่ขึ้นถึงเดือนมกราคมปี 2015
ถูกนำเสนอใน
ตารางที่ 2 [47]
.
เมื่อเร็ว ๆ นี้ การศึกษาเปรียบเทียบประสิทธิภาพการทำงานของ
การทดสอบและการคัดกรอง cffDNA มาตรฐานในไตรมาสแรก
ของการตั้งครรภ์ (ทดสอบรวม) ในประชากรทั่วไป
[46]
.
เกี่ยวกับอัตราการตรวจจับการทดสอบ cffDNA ระบุ cor-
rectly ทั้งหมด 38 การตั้งครรภ์ที่มี trisomy 21 ซึ่งหมายความว่า จับได้
อัตราการของแท้ 100% (CI: 90.7-100%) [46]

การตรวจคัดกรองมาตรฐาน
มีอัตราการตรวจจับของ 78.9% (CI: 62.7-90.4%;
P
= 0.008)
ซึ่งหมายความว่ามันระบุ 30 จาก 38 กรณีของการ trisomy 21 pos-
itive [46]

สำหรับการทดสอบ cffDNA มี 9 บวกเท็จ
ในหมู่ผู้หญิง 15,803 (อัตราการเท็จบวก: 0.06% [CI: 0.03-
0.11%]) [46]

มาตรฐานการตรวจคัดกรองอัตราบวกเท็จของ
5.4% (CI: 5.1-5.8%;
P
<0.001) พบว่า[46]

cffDNA
การทดสอบและการตรวจคัดกรองมาตรฐานมีค่าพยากรณ์บวก
(PPV) 80.9% (CI: 66.7-90.9%) และ 3.4% (CI: 2.3-4.8%)
ตามลำดับ (
P
<0.001) [46]

cffDNA ระบุได้อย่างถูกต้องทั้งหมด
19 การตั้งครรภ์ที่มี trisomy 21, 6 ซึ่งในหมู่ 11,994
ผู้หญิงที่มีมารดาอายุต่ำกว่า 35 ปี[46]

สำหรับกลุ่มนี้
PPV เป็น 76.0% [CI: 54.9-90.6%) [46]

การตรวจคัดกรองมาตรฐาน
พบว่ามีความเสี่ยงในช่วงกลางไตรมาสของ trisomy 21 น้อยกว่า 1 ใน 270
ในผู้หญิง 14,957 และในกลุ่มนี้ทดสอบ cffDNA ระบุ
8 ของ 8 ผู้หญิงที่มี trisomy 21 ที่มีผลบวกปลอม 8 [46]

ในกลุ่มสุดท้ายนี้ PPV เป็น 50.0% (CI: 24.7-75.3%)
[46]
.
นอกจากนี้ 9 จาก 10 การตั้งครรภ์ที่มี trisomy 18 ถูก cor-
ระบุ rectly โดย cffDNA ขณะที่การตรวจคัดกรองมาตรฐานบ่ง
กระแสไฟเพียง 8 10
[46]
. เกี่ยวกับ trisomy 18 การทดสอบ cffDNA
มีผลบวกปลอม 1 สำหรับอัตราการเท็จบวก 0.01
(CI: 0-0.04%) และ PPV ของ 90.0% (CI: 55.5-99.7%) ในขณะที่
การทดสอบรวม 49 เท็จ ผลบวกที่สอดคล้อง
กับอัตราการเท็จบวก 0.31% (CI: 0.23-0.41%) และ
PPV 14% (CI: 6.3-25.8%) (
P
<0.001 สำหรับทั้ง compar-
isons)
[46]
.
รวมของผู้หญิง 11,185 ขนานทั้งการทดสอบ cffDNA
และการคัดกรองมาตรฐาน trisomy 13 และมี 2 ง
ยืนยันกรณี[46]

ทั้งสองกรณีถูกระบุโดยการทดสอบ cffDNA
ขณะที่การตรวจคัดกรองมาตรฐานเพียงระบุ 1 [46]

ด้วย
การทดสอบ cffDNA มี 1 ผลบวกปลอมในขณะที่มาตรฐาน
การตรวจคัดกรองมีผลบวกปลอม 28 ซึ่งสอดคล้องกับอัตราการเท็จบวก 0.02% (CI: 0-0.06%) และ 0.25% (CI:
0.17-0.36%) ตามลำดับ (
P
<0.001)
[46]
.
นี้รายงานล่าสุดแสดงให้เห็นถึงความไวสูงและความจำเพาะของ
การทดสอบการตรวจคัดกรอง cffDNA กว่ามาตรฐานในการตรวจสอบไตร
Somy 21 ในประชากรทั่วไปที่ตั้งครรภ์และเท็จบวก
อัตราเกือบ 100 ครั้งต่ำกว่ามาตรฐานการตรวจคัดกรอง ซึ่งจะ
ยังได้รับการสนับสนุนโดยรายงานอื่น ๆ ที่กล่าวถึง[46]

โดยไม่คำนึงถึง
อายุของมารดาทดสอบ cffDNA ถูกพบว่าเป็น sensi- เพิ่มเติม
Tive และมีอัตราการบวกเท็จต่ำกว่าการทดสอบรวม
[46]
.
มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าข้อ จำกัด ของการศึกษาครั้งนี้ก็คือว่ามัน
เทียบเพียงการทดสอบ cffDNA กับรวม การทดสอบเมื่อ
วิธีการอื่น ๆ การตรวจคัดกรองแบบเดิม (เช่นบูรณาการ
การตรวจคัดกรอง) มีความไวและความจำเพาะสูงกว่าไตรแรก
Mester คัดกรอง[46]

อย่างไรก็ตามในมุมมองของการปฏิบัติงานที่รู้จักกัน
แรนซัมของการตรวจคัดกรองแบบบูรณาการ (ดู
ตารางที่ 1
ข้างต้น) มี
ข้อสงสัยว่าการทดสอบ cffDNA จะไกลกว่าไม่มี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

5 . nipt vs มาตรฐานการคัดเลือกเพื่อวิเคราะห์ประสิทธิภาพการทดสอบ cffdna , ถัวตรวจสอบราคารวมและอัตรา false-positive ตามที่กำหนดโดยการวิเคราะห์เอกสารเผยแพร่ถึงมกราคม 2015 ,จะแสดงในตารางที่ 2 [ 47 ].เมื่อเร็วๆ นี้ การศึกษาเปรียบเทียบประสิทธิภาพของcffdna การทดสอบและการคัดกรองมาตรฐานในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ( ร่วมทดสอบ ) ในประชากรทั่วไป[ 46 ].เกี่ยวกับการตรวจสอบอัตรา cffdna ระบุสี - การทดสอบrectly ให้ทั้งหมด 38 pregnancies 21 ) ซึ่งหมายถึง detec -คะแนนผ่าน 100% ( CI : หญิง– 100 % )[ 46 ]. การคัดกรองมาตรฐานมีการตรวจสอบอัตราร้อยละ 78.9 ( CI ) 90.4 : 62.7 % ;p= 0.008 )ซึ่งหมายความว่ามันระบุ 30 38 ราย ) เป็น POS - 21itive[ 46 ]. สำหรับการทดสอบ cffdna มี 9 บวกเท็จตรี 15803 ( คะแนน : 0.06 % [ CI : 0.03 – false-positive0.11 % ] )[ 46 ]. ด้วยมาตรฐานการคัดกรอง false-positive อัตรา5.4 % ( CI : 5.1 – 5.8 % ;p< 0.001 ) พบว่า[ 46 ]. cffdnaการทดสอบและการคัดกรองมาตรฐานมีบวกค่าพยากรณ์( PPV ) 80.9% ( CI ) : ร้อยละ 90.9 % ) และ 3.4% ( CI : 2.3 ( 4.8% )ตามลำดับ (p< 0.001 )[ 46 ]. cffdna ระบุได้อย่างถูกต้องทั้งหมด19 กับ 21 คู่ pregnancies , ผู้ซึ่งใน 6ผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี มารดา[ 46 ]. สำหรับกลุ่มนี้PPV คือ 76.0 % [ CI : 54.9 – 90.6 เปอร์เซ็นต์ )[ 46 ]. การคัดกรองมาตรฐานมีความเสี่ยงในระยะกลางของ 21 ) น้อยกว่า 1 ใน 3ในผู้หญิง และในกลุ่มนี้ 14957 cffdna การทดสอบระบุ8 ผู้หญิงที่ 21 ) 8 กับผลลัพธ์ที่เป็นบวกเท็จ[ 46 ]. ในกลุ่มสุดท้าย คือ ร้อยละ 50.0 PPV ( CI : 24.7 – 75.3 % )[ 46 ].นอกจากนี้ , 9 10 การตั้งครรภ์กับ 18 ) เป็นสี -rectly ให้ระบุ cffdna ในขณะที่ identi คัดกรองมาตรฐานfied เพียง 8 10[ 46 ]. เกี่ยวกับ 18 ) cffdna , การทดสอบมี 1 ผลบวกปลอมสำหรับอัตรา false-positive 0.01( CI : 0 ( 0.04% ) และร้อยละ 90.0 PPV ของ CI : 55.5 ( 99.7% ) ในขณะที่ทดสอบรวม 49 บวกเท็จที่ได้ผลลัพธ์ให้อัตรา false-positive ของ 0.31 % ( CI : 0.23 ( 0.41% ) และPPV 14 % ( CI : 6.3 – 25.8 % )p< 0.001 สำหรับทั้ง compar -isons )[ 46 ].ทั้งหมดของผู้หญิง 11185 ได้รับทั้ง cffdna การทดสอบและมาตรฐานการคัดกรองคู่ที่ 13 มี 2 คอน -ยืนยันกรณี[ 46 ]. ทั้งสองกรณีมีการระบุ cffdna โดยการทดสอบในขณะที่การคัดกรองมาตรฐานระบุเฉพาะ 1[ 46 ]. กับมี 1 cffdna ทดสอบผลบวกปลอม ในขณะที่มาตรฐานการตรวจคัดกรองได้ 28 เท็จผลลัพธ์ที่เป็นบวก ซึ่งสอดคล้องกับอัตรา false-positive 0.02 % ( CI : 0 – 0.06% ) และ 0.25 เปอร์เซ็นต์ ( CI :0.17 และ 0.36 ตามลำดับ (p< 0.001 )[ 46 ].รายงานล่าสุดนี้ แสดงให้เห็นถึงความไวและความจำเพาะสูงการทดสอบการคัดกรอง cffdna กว่ามาตรฐานในการตรวจหา Tri -จัดการ 21 ในประชากรทั่วไป และ false-positive ตั้งครรภ์คะแนนเกือบ 100 ครั้งกว่าการคัดกรองมาตรฐานซึ่งเป็นนอกจากนี้ยังได้รับการสนับสนุนโดยกล่าวถึงรายงานอื่น ๆ[ 46 ]. ไม่ว่ามารดาอายุ cffdna ทดสอบพบว่ามีมากขึ้น - เซ็นซีและ false-positive tive ราคาอัตรากว่าการทดสอบรวม[ 46 ].มันควรจะสังเกตว่า ข้อจำกัดของการศึกษานี้คือว่าเท่านั้นเมื่อเทียบกับการทดสอบการทดสอบ cffdna รวมเมื่อวิธีการคัดกรองปกติอื่น ๆ ( เช่น แบบบูรณาการมีความไวและความจำเพาะสูง คัดกรอง ) กว่าสามก่อนMester คัดกรอง[ 46 ]. อย่างไรก็ตาม ในมุมมองของ perfor - รู้จักแมนส์ของแบบคัดกรอง ( ดูตารางที่ 1เหนือ ) มีไม่สงสัยเลยว่า การทดสอบ cffdna จะห่างไกลดีกว่า