CHARGE syndrome is an autosomal dom

CHARGE syndrome is an autosomal dominant multi-system disorder involving coloboma, heart defects,
choanal atresia, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies and/or deafness
(Jongmans et al., 2006). In 1998, Blake et al. established reformative diagnostic criteria for CHARGE syndrome
comprising of major and minor criteria. Major criteria include coloboma, choanal atresia, ear anomalies/
deafness and cranial nerve dysfunction;while minor criteria include heart defects, genital hypoplasia, growth
deficiency, developmental delay, tracheoesophageal fistula, orofacial cleft, and distinctive facial appearance

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

คิดเป็นเป็น autosomal หลักระบบหลายโรคเกี่ยวข้องกับ coloboma หัวใจบกพร่องchoanal atresia, retarded เจริญเติบโตและการพัฒนา อวัยวะเพศ hypoplasia หูความผิดและ/หรือหูหนวก(Jongmans และ al., 2006) ในปี 1998, al. et เบลกก่อตั้งเกณฑ์การวินิจฉัย reformative สำหรับกลุ่มค่าธรรมเนียมประกอบด้วยเงื่อนไขหลัก และรอง หลักเกณฑ์รวม coloboma, choanal atresia ความผิดหู /หูหนวกและเส้นประสาทสมองบกพร่อง ในขณะที่เกณฑ์รองรวมหัวใจบกพร่อง อวัยวะเพศ hypoplasia เจริญเติบโตขาด พัฒนาล่าช้า ดำ tracheoesophageal, orofacial cleft และลักษณะใบหน้าโดดเด่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคค่าใช้จ่ายเป็น autosomal เด่นผิดปกติหลายระบบที่เกี่ยวข้องกับ coloboma ข้อบกพร่องหัวใจ
atresia choanal เติบโตปัญญาอ่อนและพัฒนา hypoplasia อวัยวะเพศผิดปกติหูและ / หรือหูหนวก
(Jongmans et al., 2006) ในปี 1998 เบลคและคณะ ที่จัดตั้งขึ้นเกณฑ์การวินิจฉัยโรคปฏิรูปค่าใช้จ่าย
ประกอบด้วยเกณฑ์หลักและรอง เกณฑ์ที่สำคัญ ได้แก่ coloboma, atresia choanal ผิดปกติหู /
หูหนวกและความผิดปกติของเส้นประสาทสมองในขณะที่เกณฑ์มาตรฐานรวมถึงข้อบกพร่องหัวใจ hypoplasia อวัยวะเพศเจริญเติบโต
ขาดพัฒนาการล่าช้า, tracheoesophageal ทวารแหว่ง orofacial และรูปลักษณ์ที่โดดเด่นบนใบหน้า

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ค่าธรรมเนียมซินโดรมเป็นยีนเด่นระบบหลายโรคที่เกี่ยวข้องกับ coloboma หัวใจข้อบกพร่อง
อาวุธอันตรายการเจริญเติบโตและการพัฒนา , อวัยวะเพศ , hypoplasia หูผิดปกติและ / หรือหูหนวก
( jongmans et al . , 2006 ) ในปี 1998 เบลค et al . สร้างเกณฑ์วินิจฉัยกลุ่มอาการปฏิรูปค่าบริการ
ประกอบด้วยหลักและรอง เกณฑ์ เกณฑ์หลัก ได้แก่ coloboma อาวุธอันตราย , ,หูหูหนวกและความผิดปกติความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง /
; ในขณะที่เกณฑ์เล็กน้อยรวมถึงหัวใจบกพร่อง อวัยวะ hypoplasia การเจริญเติบโต
ขาดพัฒนาการล่าช้า , คนปกติ fistula orofacial ผ่าและโดดเด่นลักษณะใบหน้า