The Cri du Chat syndrome (CdCS) is

The Cri du Chat syndrome (CdCS) is a genetic disease resulting from a deletion of variable size occurring on the short arm of chromosome 5 (5p-). The incidence ranges from 1:15,000 to 1:50,000 live-born infants. The main clinical features are a high-pitched monochromatic cry, microcephaly, broad nasal bridge, epicanthal folds, micrognathia, abnormal dermatoglyphics, and severe psychomotor and mental retardation. Malformations, although not very frequent, may be present: cardiac, neurological and renal abnormalities, preauricular tags, syndactyly, hypospadias, and cryptorchidism. Molecular cytogenetic analysis has allowed a cytogenetic and phenotypic map of 5p to be defined, even if results from the studies reported up to now are not completely in agreement. Genotype-phenotype correlation studies showed a clinical and cytogenetic variability. The identification of phenotypic subsets associated with a specific size and type of deletion is of diagnostic and prognostic relevance. Specific growth and psychomotor development charts have been established. Two genes, Semaphorin F (SEMAF) and δ-catenin (CTNND2), which have been mapped to the "critical regions", are potentially involved in cerebral development and their deletion may be associated with mental retardation in CdCS patients. Deletion of the telomerase reverse transcriptase (hTERT) gene, localised to 5p15.33, could contribute to the phenotypic changes in CdCS. The critical regions were recently refined by using array comparative genomic hybridisation. The cat-like cry critical region was further narrowed using quantitative polymerase chain reaction (PCR) and three candidate genes were characterised in this region. The diagnosis is based on typical clinical manifestations. Karyotype analysis and, in doubtful cases, FISH analysis will confirm the diagnosis. There is no specific therapy for CdCS but early rehabilitative and educational interventions improve the prognosis and considerable progress has been made in the social adjustment of CdCS patients.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่ม (CdCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบตัวแปรขนาดเกิดขึ้นบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 (5 p-) ช่วงเกิดจาก 1:15,000 เพื่อ 1:50,000 สดเกิดทารก ลักษณะทางคลินิกเป็นการประกอบยัง high-pitched, microcephaly สะพานกว้างโพรงจมูก epicanthal พับ micrognathia ลายนิ้วมือผิดปกติ และปัญญา psychomotor และจิตใจอย่างรุนแรง Malformations แม้ว่าไม่มากบ่อย อาจมี: ความผิดปกติของหัวใจ ระบบประสาท และไต แท็ก preauricular, syndactyly, hypospadias และ cryptorchidism วิเคราะห์ระดับโมเลกุล cytogenetic ได้อนุญาตให้แผนที่ cytogenetic และไทป์ของ p ที่ 5 การกำหนด แม้ว่าผลจากการศึกษารายงานถึงตอนนี้จะไม่สมบูรณ์ในข้อตกลง ศึกษาความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม-phenotype พบว่าความแปรผันทางคลินิก และ cytogenetic รหัสของไทป์ย่อยที่เกี่ยวข้องกับการระบุขนาดและชนิดของการลบมีความเกี่ยวข้อง prognostic และวินิจฉัย มีการสร้างการเจริญเติบโตและพัฒนา psychomotor แผนภูมิ สองยีน F ที่ Semaphorin (SEMAF) และδ-catenin (CTNND2), ซึ่งมีการแมปกับ "ภูมิภาคสำคัญ" อาจเกี่ยวข้องในการพัฒนาสมอง และการลบของพวกเขาอาจสัมพันธ์กับปัญญาในผู้ป่วย CdCS ลบ telomerase transcriptase ย้อนกลับ (hTERT) ยีน ไหนจะ 5p15.33 สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลง CdCS ไทป์ ภูมิภาคสำคัญที่เพิ่งกลั่น โดยใช้อาร์เรย์ hybridisation genomic เปรียบเทียบ ภูมิภาคสำคัญเช่นแมวร้องถูกจำกัดการใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่เชิงปริมาณพอลิเมอเรส (PCR) เพิ่มเติม และสามยีนผู้มีประสบการ์ในภูมิภาคนี้ การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกทั่วไป Karyotype วิเคราะห์ และ ในกรณีหนี้สงสัยสูญ ปลาวิเคราะห์จะยืนยันการวินิจฉัย มีรักษาไม่เฉพาะใน CdCS แต่ช่วงงานวิจัย rehabilitative และการศึกษาปรับปรุงการคาดคะเน และความคืบหน้าพอสมควรมีการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วย CdCS

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Cri du ซินโดรมสนทนา (CDCS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบขนาดตัวแปรที่เกิดขึ้นบนแขนสั้นของโครโมโซม 5 (5p-) ช่วงอุบัติการณ์จาก 1: 15,000 ถึง 1: 50,000 ทารกสดเกิด ลักษณะทางคลินิกหลักคือหนทางเดียวแหลมสูง, microcephaly สะพานจมูกกว้างเท่า epicanthal, micrognathia, dermatoglyphics ผิดปกติและจิตอย่างรุนแรงและปัญญาอ่อน จนผิดรูป แต่ไม่บ่อยมากอาจมีปการเต้นของหัวใจระบบประสาทและความผิดปกติของไต, แท็ก preauricular, syndactyly, hypospadias และ cryptorchidism โมเลกุลการวิเคราะห์ทาง cytogenetic ได้รับอนุญาตให้แผนที่ทาง cytogenetic และฟีโนไทป์ของ 5p จะกำหนดแม้ว่าผลลัพธ์ที่ได้จากการศึกษาที่มีการรายงานถึงตอนนี้จะไม่สมบูรณ์ในสัญญา พันธุกรรม-ต้นการศึกษาแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ความแปรปรวนทางคลินิกและทาง cytogenetic บัตรประจำตัวของฟีโนไทป์ย่อยที่เกี่ยวข้องกับขนาดที่เฉพาะเจาะจงและประเภทของการลบความวินิจฉัยและการพยากรณ์โรค การเจริญเติบโตจำเพาะและแผนภูมิการพัฒนาจิตได้รับการจัดตั้งขึ้น สองยีน Semaphorin F (SEMAF) และδ-catenin (CTNND2) ซึ่งได้รับการแมปไปยัง "ภูมิภาคท​​ี่สำคัญ" มีส่วนร่วมที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาสมองและการลบของพวกเขาอาจจะเกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อนในผู้ป่วย CDCS การลบ transcriptase ดีเอ็นเอย้อนกลับ (hTERT) ยีนที่มีการแปลที่จะ 5p15.33, อาจนำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ใน CDCS ภูมิภาคท​​ี่สำคัญเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับการกลั่นโดยใช้อาร์เรย์เปรียบเทียบ hybridisation จีโนม ภูมิภาคเหมือนแมวร้องที่สำคัญได้รับการลดลงต่อไปโดยใช้วิธี Polymerase chain reaction เชิงปริมาณ (PCR) และสามยีนมีลักษณะในภูมิภาคนี้ การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไป การวิเคราะห์โครโมโซมและในกรณีสงสัยจะสูญวิเคราะห์ปลาจะยืนยันการวินิจฉัยโรค ไม่มีการบำบัดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ CDCS แต่ต้นฟื้นฟูและการแทรกแซงการศึกษาปรับปรุงการพยากรณ์โรคและความคืบหน้ามากได้รับการทำในการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วยที่เป็น CDCS

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ที่นักโหราศาสตร์ ซินโดรม ( cdcs ) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการลบของขนาดตัวแปรที่เกิดขึ้นบนแขนสั้นของโครโมโซมที่ 5 ( 5P -- ) อุบัติการณ์การเกิด 1:15000 เนื่องจากช่วงชีวิตทารก ลักษณะทางคลินิกเป็นหลักแหลมสูงสําหรับ ร้องไห้ ถูก กว้าง ทางสะพาน epicanthal พับ micrognathia ดอกไม้จีน , ผิดปกติด้าน รุนแรง และปัญญาอ่อน ผิดรูป แต่ไม่ได้บ่อยมาก อาจจะนำเสนอ : หัวใจ , ระบบประสาทและความผิดปกติของไต preauricular syndactyly hypospadias , แท็ก , และคริพทอร์คิดิ ์ . การวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์โมเลกุลได้อนุญาตการคุณสมบัติแผนที่ 5P ถูกกำหนด แม้ว่าผลการศึกษารายงานว่า ถึงตอนนี้จะไม่สมบูรณ์ในข้อตกลงจีโนไทป์ฟีโนไทป์ศึกษาสหสัมพันธ์พบว่า ความแปรปรวนทางคลินิกและการ . การกำหนดคุณสมบัติของข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับเฉพาะขนาดและประเภทของการวินิจฉัยผู้ป่วยและมีความเกี่ยวข้อง การเจริญเติบโตและการพัฒนาจิตโดยเฉพาะแผนภูมิได้รับการจัดตั้งขึ้น สองยีน semaphorin F ( semaf ) และδ - catenin ( ctnnd2 )ที่ได้รับการแมปไปยัง " ภูมิภาค " ที่สำคัญที่อาจจะเกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองและการลบพวกเขาอาจเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้ป่วย cdcs . การลบของเทโลเมอเรส reverse transcriptase ( htert ยีนภาษาท้องถิ่นกับ 5p15.33 อาจนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของเซลล์ใน cdcs .ภูมิภาคที่สำคัญได้รับการกลั่นโดยใช้อาร์เรย์เปรียบเทียบจีโนมไฮบริไดเซชัน . แมวชอบร้องวิกฤตภาคต่อปริมาณลดลงโดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่ ) และสามผู้สมัครยีนมีลักษณะในภูมิภาคนี้ การวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกทั่วไป การวิเคราะห์และจำแนก ในกรณีที่สงสัยการวิเคราะห์ปลาจะยืนยันการวินิจฉัย ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ cdcs แต่ต้นการฟื้นฟูและการศึกษามาตรการปรับปรุงการพยากรณ์โรคและความคืบหน้ามากได้รับการทำในการปรับตัวทางสังคมของผู้ป่วย cdcs .