A healthy 1.5-year-old girl went to

A healthy 1.5-year-old girl went to sleep one night after vomiting. In the morning, the parents found the girl unconscious in bed and took her to the emergency room. The girl was 76.3-cm tall and weighed 8.4 kg with a body temperature of 35.2 C and blood pressure of 77/47 mmHg. She did not open her eyes in response to speech, and the results of simple blood glucose test were below the detectable limit. She regained consciousness following administration of 20 % blood glucose, but experienced tonic convulsions and rolling eyes for several minutes. The convulsions were controlled with phenobarbital. Intravenous fluids were started. The patient was lucid after 3 h, and her motor functions improved after 6 h to the point where she could walk on her own. Blood gas analysis at the time the patient was hospitalized showed pH 7.240, pCO2 41.5 mmHg, base excess -9.2, and HCO3 -17.2 mmol, indicating metabolic acidosis. Other abnormal results were lactic acid, 35 mg/dL; NH3, 118 lg/dL; AST, 143 U/L; and ALT, 46 U/L. Urine specific gravity was 1.04 with a urine ketone level of 3?. Organic acid test was performed on suspicion of congenital metabolic anomaly. The results showed a pronounced increase in methylmalonate excretion with increased methylcitrate and 3-OH-propionate excretion, leading to a diagnosis of MMA. Because the approximate urine methylmalonic acid level at onset was 658.4 lM/mmol creatinine, high-dose oral administration of Vitamin B12 (10 mg of cobamamide) was started, resulting in a decrease to 213.0 lM/mmol creatinine on day 7 of treatment. HPLC quantification of succinyl-CoA production upon reaction of the patient’s lymphocyte lysates with methylmalonyl-CoA and adenosylcobalamin revealed that the patient’s methylmalonyl-CoA activity level was 1.4 pmol succinyl-CoA/min/106 cells, which is approximately 5 % of the level seen in healthy controls (35.9 ± 16.4 pmol succinyl-CoA/min/106 cells). The patient has now been on high-dose oral administration of Vitamin B12 and carnitine therapy (900 mg of levocarnitine chloride) for 5 years. She has not experienced further attacks; her cognitive and motor development is normal.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สาวอายุ 1.5 ปีมีสุขภาพดีไปนอนคืนหนึ่งหลังจากอาเจียน ในตอนเช้า ผู้ปกครองพบอสัญสาวเตียง และพาเธอไปที่ห้องฉุกเฉิน หญิงสาว 76.3 ซม.ความสูง และชั่งน้ำหนัก 8.4 กก.อุณหภูมิร่างกายของ 35.2 C และความดันโลหิตของ 77/47 mmHg เธอไม่เปิดตาของเธอในการพูด และผลการตรวจน้ำตาลในเลือดอย่างมีขีดจำกัดที่สามารถตรวจสอบได้ เธอจากจิตสำนึกที่บริหาร 20% น้ำตาลในเลือด convulsions โทที่มีประสบการณ์และตากลิ้งสำหรับหลายนาทีต่อไปนี้ Convulsions ที่ถูกควบคุม ด้วย phenobarbital ฉีดของเหลวได้เริ่มต้น ผู้ป่วย lucid หลัง 3 h และฟังก์ชันของมอเตอร์ขึ้นหลังจาก h 6 ไปยังจุดที่เธอสามารถเดินเอง วิเคราะห์ก๊าซเลือดในขณะผู้ป่วยได้พักพบ pH 7.240, pCO2 41.5 mmHg ฐานเกิน-9.2 และ HCO3-17.2 mmol ระบุ acidosis เผาผลาญ อื่น ๆ ปกติก็กรด 35 mg/dL NH3, lg 118/dL AST, 143 U/L และ ALT, 46 ปัสสาวะ U/L. ความถ่วงจำเพาะ 1.04 กับปัสสาวะจุดระดับ 3 ทดสอบกรดอินทรีย์ที่ดำเนินการบนความสงสัยของความผิดปกติแต่กำเนิดที่เผาผลาญ ผลลัพธ์แสดงให้เห็นว่าการออกเสียงเพิ่มขึ้นในการขับถ่าย methylmalonate กับ methylcitrate ที่เพิ่มขึ้นและการขับถ่าย 3-OH-propionate นำไปสู่การวินิจฉัยของ MMA เพราะระดับกรด methylmalonic ปัสสาวะประมาณที่เริ่ม 658.4 lM/mmol creatinine ดูแลช่องปากสูงยาของวิตามินบี 12 (มก. 10 cobamamide) เริ่มต้น ผลในการลด 213.0 lM/mmol creatinine ในวันที่ 7 ของการรักษา นับ HPLC succinyl CoA ผลิตตามปฏิกิริยาของผู้ป่วย lymphocyte lysates methylmalonyl CoA และ adenosylcobalamin เปิดเผยว่า ระดับ methylmalonyl CoA ของผู้ป่วยคือ 1.4 pmol succinyl-CoA/นาที/106 เซลล์ ซึ่งเป็นประมาณ 5% ของระดับที่เห็นในตัวควบคุมเพื่อสุขภาพ (35.9 ± 16.4 pmol succinyl-CoA/นาที/106 เซลล์) ขณะนี้มีผู้ป่วยบริหารยาสูงปากของคาร์นิทีบำบัด (900 มิลลิกรัมของคลอไรด์ levocarnitine) และวิตามินบี 12 5 ปี เธอมีไม่มีประสบการณ์เพิ่มเติมโจมตี พัฒนาของเธอรับรู้ และการเคลื่อนที่เป็นปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สาว 1.5 ปีมีสุขภาพดีไปนอนคืนหนึ่งหลังจากที่อาเจียน ในตอนเช้าพ่อแม่ที่พบหญิงสาวที่หมดสติอยู่บนเตียงและพาเธอไปที่ห้องฉุกเฉิน หญิงสาวเป็น 76.3 ซมสูงและชั่งน้ำหนัก 8.4 กก. มีอุณหภูมิร่างกาย 35.2 องศาเซลเซียสและความดันโลหิต 77/47 มิลลิเมตรปรอทของ เธอไม่ได้เปิดตาของเธอในการตอบสนองต่อคำพูดและผลการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือดที่เรียบง่ายใต้ขีด จำกัด ที่ตรวจพบ เธอฟื้นคืนสติต่อไปนี้การบริหารงานของระดับน้ำตาลในเลือด 20% แต่ชักยาชูกำลังที่มีประสบการณ์และตากลิ้งเป็นเวลาหลายนาที ชักถูกควบคุมด้วย phenobarbital ของเหลวในเส้นเลือดได้เริ่มต้น ผู้ป่วยเป็นที่ชัดเจนหลังจาก 3 ชั่วโมงและฟังก์ชั่นของเธอดีขึ้นหลังจาก 6 ชั่วโมงไปยังจุดที่เธอจะเดินบนของเธอเอง การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดในเวลาผู้ป่วยเข้ารับการรักษาพบว่ามีค่า pH 7.240, pCO2 41.5 มิลลิเมตรปรอท, ฐานส่วนเกิน -9.2 และ -17.2 HCO3 มิลลิโมลแสดงให้เห็นดิสก์เผาผลาญ ผลที่ผิดปกติอื่น ๆ ที่กรดแลคติก 35 mg / dL; NH3 118 LG / dL; เอเอสที 143 U / L; และ ALT 46 U / L แรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะเป็น 1.04 มีระดับคีโตนปัสสาวะ 3 ?. ทดสอบกรดอินทรีย์ที่ได้ดำเนินการในข้อหาความผิดปกติ แต่กำเนิดการเผาผลาญอาหาร ผลการศึกษาพบการเพิ่มขึ้นอย่างเด่นชัดในการขับถ่าย methylmalonate กับ methylcitrate ที่เพิ่มขึ้นและการขับถ่าย 3 OH-propionate ที่นำไปสู่​​การวินิจฉัยของวีค เพราะปัสสาวะโดยประมาณระดับ methylmalonic กรดที่เริ่มมีอาการเป็น 658.4 LM / มิลลิโมลครี, ขนาดสูงการบริหารช่องปากของวิตามินบี 12 (10 มิลลิกรัม cobamamide) เริ่มมีผลในการลดลงไป 213.0 LM / มิลลิโมลรีในวันที่ 7 ของการรักษา ปริมาณ HPLC ของการผลิตเป็น Succinyl CoA เมื่อปฏิกิริยาของผู้ป่วย lysates เม็ดเลือดขาวที่มี Methylmalonyl-CoA และ adenosylcobalamin เปิดเผยว่าระดับกิจกรรมของผู้ป่วย Methylmalonyl-CoA เป็น 1.4 pmol เป็น Succinyl CoA / นาที / 106 เซลล์ซึ่งจะอยู่ที่ประมาณ 5% ของระดับที่เห็น ในการควบคุมที่ดีต่อสุขภาพ (35.9 ± 16.4 pmol เป็น Succinyl CoA / นาที / 106 เซลล์) ผู้ป่วยที่ได้รับตอนนี้ในขนาดสูงการบริหารช่องปากของวิตามินบี 12 และการรักษา carnitine (900 มก. คลอไรด์ levocarnitine) เป็นเวลา 5 ปี เธอไม่ได้มีประสบการณ์การโจมตีต่อไป พัฒนาองค์ความรู้และมอเตอร์ของเธอเป็นเรื่องปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สาว 1.5-year-old สุขภาพ นอน 1 คืน หลังอาเจียน ในตอนเช้า , พ่อแม่พบหญิงสาวหมดสติในเตียงและพาเธอไปห้องฉุกเฉิน ผู้หญิง 76.3-cm สูงและน้ำหนัก 8.4 กก. กับอุณหภูมิกายของ 35.2 องศาเซลเซียส และความดันของ 77 / 47 มิลลิเมตรปรอท เธอเปิดตาของเธอในการตอบสนองต่อการพูดและผลการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือดง่ายต่ำกว่าวงเงินที่ตรวจพบ เธอได้สติดังต่อไปนี้การบริหาร 20% ระดับกลูโคสในเลือด แต่ประสบการณ์ โทนิค ชักและกลิ้งสายตาเป็นเวลาหลายนาที ช่วงชัก ถูกควบคุมด้วยยาระงับประสาท . ฉีดของเหลวได้เริ่มต้น คนไข้ที่ชัดเจนหลังจาก 3 ชั่วโมงและฟังก์ชันมอเตอร์ของเธอดีขึ้นหลังจาก 6 ชั่วโมง ถึงจุดที่เธอสามารถเดินเองได้ การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดเวลาคนไข้เข้าโรงพยาบาล พบ Ph 7.240 pco2 41.5 มิลลิเมตรปรอท , ฐานส่วนเกิน - 9.2 และ hco3 - 17.2 มิลลิโมล ระบุสาธารณรัฐมาลาวี . ผลอื่น ๆที่ผิดปกติ มีกรดแลคติก , 35 mg / dl ; nh3 118 LG / dl ; U / L AST , 143 และ ALT , 46 U / L . ความถ่วงจำเพาะปัสสาวะคือ 1 .04 กับปัสสาวะคีโตนระดับ 3 ทดสอบกรดอินทรีย์มีการสงสัยของแต่กำเนิดการเผาผลาญอาหารผิดปกติ พบเด่นชัดใน methylmalonate เพิ่มการขับถ่ายเพิ่มขึ้น methylcitrate 3-oh-propionate การขับถ่ายและนำไปสู่การวินิจฉัยของน้องสาว เพราะประมาณระดับกรดในปัสสาวะ methylmalonic onset ถูก 658.4 LM / มิลลิโมลารยารับประทานยาวิตามิน B12 ( 10 มิลลิกรัม cobamamide ) เริ่มลดลง ส่งผล 213.0 LM / มิลลิโมลครีในวันที่ 7 ของการรักษา โดยปริมาณการผลิตยาซัคซินิลต่อปฏิกิริยาของผู้ป่วยที่มีเม็ดเลือดขาว lysates และ COA methylmalonyl การวิ่งกรูกันไป พบว่าคนไข้ methylmalonyl COA ระดับกิจกรรมคือ 1 .4 pmol ยาซัคซินิล / มิน / 106 เซลล์ ซึ่งมีประมาณร้อยละ 5 ของระดับเห็นในการควบคุมสุขภาพ ( กลุ่ม± 16.4 pmol ซัคซินิลยา / มิน / 106 เซลล์ ) ผู้ป่วยได้รับการบริหารยาในช่องปากของวิตามินบี 12 และคาร์นิทีนบำบัด ( 900 มก. levocarnitine คลอไรด์ ) เป็นเวลา 5 ปี เธอไม่ได้มีประสบการณ์การโจมตีต่อไป ; การรับรู้ของเธอ และมอเตอร์ พัฒนาการปกติ