19. Leigh and Leigh-Like Syndrome i

19. Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults
October 2008
Josef Finsterer

Leigh syndrome (also termed subacute, necrotizing encephalopathy) is a devastating neurodegenerative disorder, characterized by almost identical brain changes, e.g., focal, bilaterally symmetric lesions, particularly in the basal ganglia, thalamus, and brainstem, but with considerable clinical and genetic heterogeneity. Clinically, Leigh syndrome is characterized by a wide variety of abnormalities, from severe neurologic problems to a near absence of abnormalities. Most frequently the central nervous system is affected, with psychomotor retardation, seizures, nystagmus, ophthalmoparesis, optic atrophy, ataxia, dystonia, or respiratory failure. Some patients also present with peripheral nervous system involvement, including polyneuropathy or myopathy, or non-neurologic abnormalities, e.g., diabetes, short stature, hypertrichosis, cardiomyopathy, anemia, renal failure, vomiting, or diarrhea (Leigh-like syndrome). In the majority of cases, onset is in early childhood, but in a small number of cases, adults are affected. In the majority of cases, dysfunction of the respiratory chain (particularly complexes I, II, IV, or V), of coenzyme Q, or of the pyruvate dehydrogenase complex are responsible for the disease. Associated mutations affect genes of the mitochondrial or nuclear genome. Leigh syndrome and Leigh-like syndrome are the mitochondrial disorders with the largest genetic heterogeneity.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

19. ลีห์ลีห์เหมือนซินโดรมในเด็กและผู้ใหญ่
เดือนตุลาคม 2008
โจเซฟ Finsterer ดาวน์ซินโดรลีห์ (ก็เรียกว่ากึ่งเฉียบพลัน, necrotizing encephalopathy) เป็นความผิดปกติของระบบประสาททำลายล้างที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงเหมือนกันเกือบสมองเช่นโฟกัส, แผลสมมาตรทั้งสองข้างโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ปมประสาทฐานดอกและก้านสมอง แต่ด้วยความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมมาก ทางการแพทย์, โรคลีห์ที่โดดเด่นด้วยความหลากหลายของความผิดปกติจากปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงต่อการขาดของความผิดปกติที่อยู่ใกล้ บ่อยที่สุดระบบประสาทส่วนกลางได้รับผลกระทบกับการชะลอจิตชักอาตา Ophthalmoparesis ลีบแก้วนำแสง ataxia, สโทเนียหรือการหายใจล้มเหลว ผู้ป่วยบางรายนอกจากนี้ยังมีการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนปลายรวมทั้ง polyneuropathy หรือผงาดหรือความผิดปกติที่ไม่ใช่ทางระบบประสาทเช่นโรคเบาหวานโรคเตี้ย hypertrichosis, cardiomyopathy, โรคโลหิตจางไตวายอาเจียนหรือท้องเสีย (ซินโดรมลีห์เหมือน) ในส่วนของกรณีที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก แต่ในจำนวนเล็ก ๆ ของกรณีผู้ใหญ่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ผิดปกติของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจ (โดยเฉพาะคอมเพล็กซ์ I, II, IV หรือ V) ของโคเอนไซม์คิวหรือที่ซับซ้อนไพรู dehydrogenase มีความรับผิดชอบในการเกิดโรค การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องส่งผลกระทบต่อของจีโนมยลหรือนิวเคลียร์ กลุ่มอาการของโรคดาวน์ซินโดรลีห์ลีห์เหมือนเป็นความผิดปกติยลกับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ใหญ่ที่สุด