CausesLPLD is caused by loss-of-fun

Causes
LPLD is caused by loss-of-function mutations in the LPL gene located on
human chromosome 8. The disorder is inherited in an autosomal recessive
manner. The LPL gene encodes for the enzyme, lipoprotein lipase, which
is important for the proper metabolism of triglycerides. Both parents must
carry a mutation in the LPL gene in order to produce a child who is affected
by the disorder.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ทำให้เกิดเกิดจากการสูญเสียของฟังก์ชันการกลายพันธุ์ในยีนบีที่ตั้งอยู่บน LPLDโครโมโซมมนุษย์ 8 มีการสืบทอดความผิดปกติในการ autosomal แก่นสานต์ลักษณะ เข้ารหัสยีนบีสำหรับเอนไซม์ เอนไซม์ไลเปสของไลโปโปรตีน ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญไตรกลีเซอไรด์ที่เหมาะสม ทั้งพ่อและแม่ต้องดำเนินการกลายพันธุ์ในยีน LPL เพื่อผลิตเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยความผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สาเหตุ
LPLD เกิดการสูญเสียจากการกลายพันธุ์ของยีนในฟังก์ชั่น LPL- สนามบินที่อยู่บน
โครโมโซมของมนุษย์ 8. ความผิดปกติคือการสืบทอดใน autosomal ถอย
ลักษณะ ยีน LPL เข้ารหัสสำหรับเอนไซม์ไลเปสไลโปโปรตีนซึ่ง
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญอาหารที่เหมาะสมของไตรกลีเซอไรด์ ทั้งพ่อและแม่จะต้อง
ดำเนินการกลายพันธุ์ในยีนที่ LPL เพื่อผลิตเด็กที่ได้รับผลกระทบ
โดยความผิดปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

สาเหตุlpld ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของการกลายพันธุ์ในยีน lpl ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 8 โรคที่สืบทอดยีนด้อยในลักษณะ การ lpl ยีน encodes สำหรับเอนไซม์ไลโปโปรตีนไลเปส ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเผาผลาญอาหารที่เหมาะสมของไตรกลีเซอไรด์ . พ่อแม่ต้องมีการกลายพันธุ์ในยีน lpl เพื่อผลิตเด็กที่ได้รับผลกระทบโดยโรคที่