The human syndrome of coenzyme Q (C

The human syndrome of coenzyme Q (CoQ) deficiency is a heterogeneous mitochondrial disease characterized by a diminution of CoQ content in cells and tissues that affects all the electron transport processes CoQ is responsible for, like the electron transference in mitochondria for respiration and ATP production and the antioxidant capacity that it exerts in membranes and lipoproteins. Supplementation with external CoQ is the main attempt to address these pathologies, but quite variable results have been obtained ranging from little response to a dramatic recovery. Here, we present the importance of modeling human CoQ deficiencies in animal models to understand the genetics and the pathology of this disease, although the election of an organism is crucial and can sometimes be controversial. Bacteria and yeast harboring mutations that lead to CoQ deficiency are unable to grow if they have to respire but develop without any problems on media with fermentable carbon sources. The complete lack of CoQ in mammals causes embryonic lethality, whereas other mutations produce tissue-specific diseases as in humans. However, working with transgenic mammals is time and cost intensive, with no assurance of obtaining results. Caenorhabditis elegans and Drosophila melanogaster have been used for years as organisms to study embryonic development, biogenesis, degenerative pathologies, and aging because of the genetic facilities and the speed of working with these animal models. In this review, we summarize several attempts to model reliable human CoQ deficiencies in invertebrates, focusing on mutant phenotypes pretty similar to those observed in human patients.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มมนุษย์ของ coenzyme Q (ก็อค) ขาดเป็นโรค mitochondrial บริการโดย diminution เนื้อหาก็อคในเซลล์และเนื้อเยื่อที่มีผลต่อกระบวนการขนส่งอิเล็กตรอนทั้งหมดที่ก็อครับผิดชอบ เช่นโอนอิเล็กตรอนใน mitochondria สำหรับหายใจและผลิต ATP และกำลังการผลิตสารต้านอนุมูลอิสระที่จะ exerts ในสาร lipoproteins แห้งเสริม ด้วยก็อคภายนอกเป็นหลักพยายาม pathologies เหล่านี้ แต่ได้ถูกรับผลที่ค่อนข้างผันแปรตั้งแต่น้อยตอบสนองต่อการฟื้นตัวอย่าง ที่นี่ เรานำเสนอความสำคัญของการสร้างโมเดลมนุษย์ก็อคข้ามรุ่นสัตว์เข้าใจนักพันธุศาสตร์และพยาธิวิทยาของโรคนี้ แม้ว่าการเลือกตั้งขององค์กรเป็นสิ่งสำคัญ และบางครั้งสามารถแย้ง แบคทีเรียและยีสต์ harboring กลายพันธุ์ที่ขาดก็อคไม่สามารถเติบโตได้ respire แต่พัฒนาไม่ มีปัญหาใด ๆ ในสื่อกับแหล่งคาร์บอน fermentable ก็อคขาดสมบูรณ์ในการเลี้ยงลูกด้วยนมทำให้ตัวอ่อน lethality ขณะกลายพันธุ์อื่น ๆ ผลิตเนื้อเยื่อเฉพาะโรคในมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ทำงาน ด้วยเลี้ยงลูกด้วยนมถั่วเหลืองเป็นเวลา และต้นทุนเร่งรัด ด้วยไม่มีความมั่นใจของรับผล Caenorhabditis elegans และแมลงวันทองใช้สำหรับปีที่เป็นสิ่งมีชีวิตเพื่อศึกษาพัฒนาตัวอ่อน biogenesis, pathologies เสื่อม อายุ และสิ่งอำนวยความสะดวกทางพันธุกรรมและความเร็วของการทำงานกับโมเดลสัตว์เหล่านี้ ในบทความนี้ เราสรุปความพยายามหลายแบบเชื่อถือได้มนุษย์ก็อคข้าม invertebrates เน้นฟีสวยคล้ายกับที่พบในผู้ป่วยที่มนุษย์กลายพันธุ์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคของมนุษย์โคเอนไซม์คิว (CoQ) ขาดเป็นโรคยลที่แตกต่างกันที่โดดเด่นด้วยการลดลงของเนื้อหา CoQ ในเซลล์และเนื้อเยื่อที่มีผลต่อกระบวนการขนส่งอิเล็กตรอน CoQ เป็นผู้รับผิดชอบเช่นโอนอิเล็กตรอนใน mitochondria สำหรับการหายใจและการผลิตและการเอทีพี สารต้านอนุมูลอิสระที่จะออกแรงในเยื่อหุ้มและ lipoproteins เสริมด้วย CoQ ภายนอกเป็นหลักความพยายามที่จะแก้ไขโรคเหล่านี้ แต่ค่อนข้างผลตัวแปรได้รับการตอบสนองตั้งแต่เล็ก ๆ น้อย ๆ ที่จะกู้คืนได้อย่างน่าทึ่ง ที่นี่เรานำเสนอความสำคัญของการสร้างแบบจำลองความบกพร่องของมนุษย์ CoQ ในรูปแบบสัตว์ที่จะเข้าใจพันธุศาสตร์และพยาธิสภาพของโรคนี้แม้ว่าการเลือกตั้งของสิ่งมีชีวิตเป็นสิ่งสำคัญและบางครั้งอาจเป็นความขัดแย้ง แบคทีเรียและยีสต์เก็บงำการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่​​การขาด CoQ ไม่สามารถที่จะเติบโตถ้าพวกเขาจะต้องหายใจ แต่การพัฒนาโดยไม่มีปัญหาใด ๆ เกี่ยวกับสื่อที่มีแหล่งคาร์บอนย่อย ขาดความสมบูรณ์ของ CoQ ในสัตว์ทำให้เกิดการตายของตัวอ่อนในขณะที่การกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ผลิตโรคเนื้อเยื่อเฉพาะในมนุษย์ อย่างไรก็ตามการทำงานร่วมกับพันธุ์เลี้ยงลูกด้วยนมเป็นเวลาและค่าใช้จ่ายที่มากด้วยความมั่นใจของผลที่ได้รับไม่มี Caenorhabditis elegans และแมลงวันทองที่มีการใช้มานานหลายปีเป็นสิ่งมีชีวิตที่จะศึกษาการพัฒนาตัวอ่อน biogenesis, โรคความเสื่อมและริ้วรอยเพราะสิ่งอำนวยความสะดวกทางพันธุกรรมและความเร็วของการทำงานกับรูปแบบสัตว์เหล่านี้ ในการทบทวนนี้เราสรุปพยายามหลายรูปแบบ CoQ ข้อบกพร่องของมนุษย์ที่เชื่อถือได้ในสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลังโดยมุ่งเน้นที่ phenotypes กลายพันธุ์สวยคล้ายกับที่พบในผู้ป่วยมนุษย์

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคของมนุษย์ Coenzyme Q ( ระกา ) ขาดข้อมูลการเป็นโรคลักษณะการลดลงของต้นทุนคุณภาพเนื้อหาในเซลล์และเนื้อเยื่อต่างๆ ที่ส่งผลกระทบต่อต้นทุนการขนส่งอิเล็กตรอนในกระบวนการทั้งหมด รับผิดชอบ ชอบโอนอิเล็กตรอนในไมโตคอนเดรียเพื่อการหายใจและการผลิต ATP และสารต้านอนุมูลอิสระความจุมัน exerts ใน membranes และ lipoproteins .เสริมด้วยพื้นภายนอกเป็นความพยายามหลักไปยังที่อยู่ของโรคเหล่านี้ แต่ผลตัวแปรที่ค่อนข้างได้รับตั้งแต่การตอบสนองน้อยเพื่อกู้คืนได้อย่างน่าทึ่ง ที่นี่เรานำเสนอความสำคัญของแบบมนุษย์อีกข้อในรูปแบบสัตว์เข้าใจพันธุศาสตร์และพยาธิสภาพของโรคนี้แม้ว่าการเลือกตั้งของสิ่งมีชีวิตเป็นสําคัญ และบางครั้งอาจจะขัดแย้ง แบคทีเรีย และยีสต์ที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ขาดคุณภาพไม่สามารถเติบโตถ้าพวกเขาได้หายใจ แต่พัฒนาโดยไม่มีปัญหาใด ๆ ในสื่อที่มีแหล่งคาร์บอน กรัม . สมบูรณ์ ขาดต้นทุนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมสาเหตุ Lethality เอ็มบริโอส่วนเรื่องอื่น ๆผลิต tissue-specific โรคในมนุษย์ อย่างไรก็ตาม การทำงานกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมดัดแปลงพันธุกรรมมีเวลาและค่าใช้จ่ายมาก ไม่มีประกันที่ได้รับผล และถิ่น caenorhabditis แมลงวันทองได้ถูกใช้สำหรับปีเป็นสิ่งมีชีวิต เพื่อศึกษาการพัฒนาของโรค , เครื่องกรองอากาศ , ทำลายล้าง ,และริ้วรอยเนื่องจากสิ่งอำนวยความสะดวกทางพันธุกรรมและความเร็วของการทำงานกับรูปแบบสัตว์เหล่านี้ ในการทบทวนนี้เราสรุปได้พยายามหลายรูปแบบแต่ต้นทุนมนุษย์ในสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง เน้นฟีโนไทป์กลายพันธุ์ค่อนข้างคล้ายกับที่พบในผู้ป่วยที่เป็นมนุษย์