Adhesion DefectsThe primary platele

Adhesion Defects
The primary platelet adhesive receptor is GPIb–V–IX, a complex of 4 proteins: GPIbα, GPIbβ, GPV and GPIX,6 each the product of an individual gene.28 Bernard Soulier syndrome (BSS) is an autosomal recessive disorder caused by genetic defects in GPIbα, GPIbβ or GPIX.29 It is characterized by giant platelets and thrombocytopenia and symptoms include mucosal bleeding, easy bruising and surgical bleeding.28 Several molecular defects have been associated with BSS, but almost all result in a deficiency in the expression of the mature, functional GPIb–V–IX complex.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ข้อบกพร่องการยึดติด
รับกาวเกล็ดเลือดหลักคือ GPIB-V-ทรงเครื่องที่ซับซ้อนของโปรตีน 4: GPIbα, GPIbβ, GPV และ GPIX 6 แต่ละผลิตภัณฑ์ของแต่ละ gene.28 ซินโดรมเบอร์นาร์ด Soulier (BSS) เป็นความผิดปกติของ autosomal ถอยเกิด จากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในGPIbα, GPIbβหรือ GPIX.29 เป็นลักษณะเกล็ดเลือดยักษ์และ thrombocytopenia และอาการเลือดออกรวมถึงเยื่อเมือกช้ำง่ายและศัลยกรรม bleeding.28 ข้อบกพร่องโมเลกุลหลายคนได้รับการเชื่อมโยงกับ BSS แต่ผลที่เกือบทั้งหมดในการขาด การแสดงออกของผู้ใหญ่ทำงาน GPIB-V-ทรงเครื่องที่ซับซ้อน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การยึดติดของกาวข้อบกพร่อง
หลักตัวรับ gpib – 5 – 9 ซับซ้อน 4 โปรตีน : gpib α gpib บีตา gpv , , และ จีพิกซ์ 6 แต่ละผลิตภัณฑ์ของแต่ละบุคคล gene.28 เบอร์นาร์ด soulier ซินโดรม ( RAP ) คือ โรคที่เกิดจากยีนด้อยทางพันธุกรรมที่บกพร่องใน gpib α gpib บีตาหรือ gpix.29 มัน , ลักษณะเกล็ดยักษ์และแคว้นเบรอตาญและอาการมีเลือดออกช่องคลอด ,ง่าย bruising และผ่าตัด bleeding.28 หลายโมเลกุลข้อบกพร่องได้เกี่ยวข้องกับสถานีฐาน แต่เกือบทั้งหมดส่งผลให้ขาดในการแสดงออกของผู้ใหญ่ การทำงาน gpib – 5 – 9 ที่ซับซ้อน