17. Spinal Muscular Atrophy: A Clin

17. Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update
January 2012
Jennifer A. Markowitz | Priyamvada Singh | Basil T. Darras

Abstract: Spinal muscular atrophy, a hereditary degenerative disorder of lower motor neurons associated with progressive muscle weakness and atrophy, is the most common genetic cause of infant mortality. It is caused by decreased levels of the “survival of motor neuron” (SMN) protein. Its inheritance pattern is autosomal recessive, resulting from mutations involving the SMN1 gene on chromosome 5q13. However, unlike many other autosomal recessive diseases, the SMN gene involves a unique structure (an inverted duplication) that presents potential therapeutic targets. Although no effective treatment for spinal muscular atrophy exists, the field of translational research in spinal muscular atrophy is active, and clinical trials are ongoing. Advances in the multidisciplinary supportive care of children with spinal muscular atrophy also offer hope for improved life expectancy and quality of life.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

17 กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง: การปรับปรุงทางคลินิกและการวิจัย

มกราคม 2012 เจนนิเฟอร์ Markowitz | priyamvada ซิงห์ | โหระพาที Darras

นามธรรม: กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคความเสื่อมของพันธุกรรมที่ต่ำกว่ามอเตอร์เซลล์ที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแอก้าวหน้าและฝ่อเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของการตายของทารกมันมีสาเหตุมาจากระดับที่ลดลงของ "ความอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์" (smn ฟรี) โปรตีน รูปแบบที่เป็นมรดก autosomal ถอยที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับ SMN1 บนโครโมโซม 5q13 แต่แตกต่างจากโรคอื่น ๆ หลาย autosomal ถอยยีน smn ฟรีเกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่ไม่ซ้ำกัน (ซ้ำฤๅษี) ที่นำเสนอเป้าหมายที่มีศักยภาพในการรักษาแม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังอยู่ด้านงานวิจัยในกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมีการใช้งานและการทดลองทางคลินิกอย่างต่อเนื่อง ความก้าวหน้าในการดูแลสนับสนุนสหสาขาวิชาชีพของเด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังยังมีความหวังสำหรับอายุขัยที่ดีขึ้นและคุณภาพชีวิต
.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

17. สันหลังฝ่อกล้ามเนื้อ: การวิจัยทางคลินิกและการวิจัยปรับปรุง
2012 มกราคม
Markowitz A. เจนนิเฟอร์ | Priyamvada สิงห์ | ใบกะเพราต. Darras

บทคัดย่อ: สันหลังฝ่อกล้ามเนื้อ โรคเสื่อมเป็นรัชทายาทแห่งของ neurons มอเตอร์ต่ำที่เกี่ยวข้องกับก้าวหน้ากล้ามเนื้ออ่อนแอและฝ่อ เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมมากที่สุดของทารกตาย มันเกิดจาก "รอดของประสาท" ลดระดับโปรตีน (SMN) รูปแบบสืบทอดเป็น autosomal recessive เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับยีน SMN1 บนโครโมโซม 5q13 อย่างไรก็ตาม ซึ่งแตกต่างจากหลาย autosomal recessive โรคอื่น ๆ ยีน SMN เกี่ยวโครงสร้างเฉพาะ (การทำสำเนากลับ) ที่แสดงการรักษาเป้าหมาย แม้ว่าการรักษาไม่มีประสิทธิภาพสำหรับการฝ่อกล้ามเนื้อสันหลังอยู่ ฟิลด์ translational วิจัยในสันหลังฝ่อกล้ามเนื้ออยู่ และคลินิกอย่างต่อเนื่อง ความก้าวหน้าในการ multidisciplinary สนับสนุนดูแลเด็กฝ่อกล้ามเนื้อสันหลังยังมีหวังอายุขัยดีขึ้นและคุณภาพชีวิต

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

17 . ฝ่อลีบของกล้ามเนื้อไขสันหลังการวิจัยปรับปรุงเจนนิเฟอร์ A markowitz

และเดือนมกราคม 2012 ทางการแพทย์| priyamvada สิงห์|ใบโหระพา T darras

นามธรรมฝ่อลีบของกล้ามเนื้อไขสันหลังเสื่อมโรคขุนในข้อเท็จจริงถูกค้นพบในหัวของแท่นมอเตอร์ลงที่เชื่อมโยงกับแกร็นและกล้ามเนื้อออ่อนแรงโปรเกรสสีฟเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่มีอยู่โดยทั่วไปมากที่สุดของอัตราการตายของทารก.เป็นผลมาจากระดับลดลงของ"ความอยู่รอดของแท่นมอเตอร์ neuron "( smn )โปรตีน รูปแบบเป็นมรดกของพื้นที่คือลด autosomal อันเป็นผลมาจากเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสเกี่ยวข้องกับยีน smn 1 ที่อยู่บนโครโมโซม 5 Q 13 แต่ถึงอย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับโรคอื่นๆอีกเป็นจำนวนมากห่างออกไป autosomal smn ยีนที่มีความเกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่โดดเด่น(การคัดลอกติดตั้งแบบกลับด้าน)ที่มีเป้าหมายเพื่อการบำบัดโรคที่อาจเกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่มีการใช้งานสำหรับแกร็นกล้ามเนื้อไขสันหลังฟิลด์ที่มีการวิจัย translational ในฝ่อลีบของกล้ามเนื้อไขสันหลังมีสถานะใช้งานอยู่และการทดลองทางการแพทย์เป็นการดำเนินการอย่างต่อเนื่อง ความก้าวหน้าทางด้านเทคโนโลยีในการดูแลสนับสนุนบุคลากรจากหลายสาขาของเด็กๆพร้อมด้วยฝ่อลีบของกล้ามเนื้อไขสันหลังยังจัดให้บริการความหวังให้มี คุณภาพ และอายุยืนยาวได้ดียิ่งขึ้นในชีวิต.