We report a case of 12-year old Tha

We report a case of 12-year old Thai girl suffering
from mild non-transfusion-dependent thalassemia
intermedia. She is the single child in her
family. On examination she looked pale; there was
no hepatosplenomegaly. The Hb concentration
was 9 g/dL. Hb typing and molecular mutation
study revealed compound heterozygosity for HbE
and Hb Leiden (a2b2
6/7-Glu, codon 6/7-GAG). The
proportion of HbE was 47% whereas that of Hb
Leiden was 39%. The patient had no HbA. Hb typing
of her father and mother revealed HbE trait,
and no Hb Leiden was demonstrated. As the paternity
test confirmed the parenthood, we assume
that Hb Leiden has arisen by spontaneous mutation.
A study of the b-globin gene framework by
molecular cloning and subsequent DNA sequencing
of the b-globin gene in the members of the
family indicated that the Hb Leiden mutation
occurred on a maternal inherited chromosome.
The deletion of codon 6 or 7 (-GAG) of the b-globin
gene in the patient may be due to an unequal
crossing over during the mother’s oogenesis.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เรารายงานกรณีของ 12 ปีสาวไทยเก่าทุกข์จากอ่อนที่ไม่ได้รับการถ่ายเลือดธาลัสซีสืเธอเป็นลูกคนเดียวของเธอครอบครัวในการตรวจสอบเธอดูอ่อนมีไม่มี hepatosplenomegalyความเข้มข้น Hb9 น. / เดซิลิตรHb พิมพ์และการกลายพันธุ์ในระดับโมเลกุลศึกษาพบพันธุศาสตร์คลาสสิกสารประกอบ HBE ไลเดนและ Hb (a2b2 07/06-Glu รหัสพันธุกรรม 07/06-ปิดปาก) สัดส่วนของ HBE ความ 47% ในขณะที่ของ Hb ไลเดนความ 39%ผู้ป่วยไม่มี HbAHb พิมพ์ของพ่อและแม่ของเธอเปิดเผย HBE ลักษณะ และไม่มีก็แสดงให้เห็นไลเดน Hbในฐานะที่เป็นพ่อทดสอบได้รับการยืนยันการเป็นบิดามารดาที่เราคิดว่า Hb Leiden ได้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง B การศึกษาของกรอบยีน-โกลบินโดยโคลนโมเลกุลและลำดับดีเอ็นเอที่ตามมาB ของยีน-โกลบินในสมาชิกของครอบครัวที่ชี้ให้เห็นว่า Hb ไลกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในมารดาได้รับมรดกโครโมโซม การลบรหัสพันธุกรรม 6 หรือ 7 (-แก๊ก) นั้น ๆ B โกลบินของยีนในผู้ป่วยที่อาจจะเกิดจากการที่ไม่เท่ากันข้ามในระหว่างการสร้างไข่ของแม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เรารายงานกรณีของ 12 ปีสาวไทย English เก่าทุกข์จากเนชั่อ่อนที่ไม่ได้รับหัวเรื่อง: การถ่ายเลือดธาคลัชสซีสืเพลงเธอเป็นที่คุณลูกของคุณคนเดียวของเพลงเธอครอบครัวในห้างหุ้นส่วนจำกัดหัวเรื่อง: การตรวจสอบเพลงเธอดูอ่อน; มีไม่มี hepatosplenomegaly ความเข้มข้น Hb 9 กรัม / เดซิลิตรHb พิมพ์และหัวเรื่อง: การกลายออกพันธุ์ในห้างหุ้นส่วนจำกัดระดับโมเลกุลศึกษาเป็นพบ heterozygosity สารประกอบ HBE และ Hb Leiden (a2b2 06/07-Glu, codon 06/07-GAG) สัดส่วนของ HBE เป็น 47% ในขณะที่ของ Hb Leiden เป็น 39% ผู้ป่วยไม่มี HbA Hb พิมพ์ของพ่อและคุณแม่ของเพลงเธอเปิดเผย HBE ลักษณะ, และไม่มี Hb Leiden ก็สำคัญแสดงให้เห็นในห้างหุ้นส่วนจำกัดฐานะที่เป็นพ่อทดสอบได้รับหัวเรื่อง: การยืนยันหัวเรื่อง: การเป็นบิดามารดาที่เราคิดว่าได้ Hb Leiden ได้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่ เกิด ขึ้นเอง. การศึกษาของกรอบยีน B- ลบินโกโดยโคลนโมเลกุลและลำดับดีเอ็นเอที่ตามมาของยีน B- ลบินโกในห้างหุ้นส่วนจำกัดสมาชิกของครอบครัวที่ชี้ให้เห็นว่าได้ Hb ออกพันธุ์กลายไลที่เกิดขึ้นในห้างหุ้นส่วนจำกัดมารดาได้รับมรดก โครโมโซม. การลบ codon 6 หรือ 7 (-GAG) ของ B- ลบินโกของยีนในห้างหุ้นส่วนจำกัดคุณผู้ป่วยที่อาจจะเกิดจากเนชั่หัวเรื่อง: การที่ไม่เท่ากันข้ามในห้างหุ้นส่วนจำกัดระหว่างหัวเรื่อง: การสร้างไข่ของคุณแม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เรารายงานกรณีของ 12 ปีเก่าสาวไทยทุกข์จากอ่อน ไม่ใช่ขึ้นอยู่กับเลือดธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย . ลูกเดียวของเธอครอบครัว ในการสอบเธอดูซีดเซียว ; มีไม่ hepatosplenomegaly . การเพิ่มความเข้มข้น9 กรัม / เดซิลิตร Hb typing และการกลายพันธุ์โมเลกุลการศึกษาสารประกอบเฉพาะที่ให้ Aแล้ว HB ไลเดน ( a2b207/06-Glu, codon 07/06 ปิดปาก) ที่สัดส่วนเป็น 47% ส่วน A ที่ของฮีโมโกลบินไลเดน 39 % ผู้ป่วยไม่มีโรคเบาหวาน . เนื่องจากพิมพ์ของพ่อและแม่ของเธอเปิดเผยคุณลักษณะ A ,และฮีโมโกลบินไล ) . ในฐานะพ่อการทดสอบยืนยันความเป็นพ่อแม่ เราถือว่าที่ชอบเกิดขึ้นโดยธรรมชาติมีการกลายพันธุ์การศึกษายีน b-globin กรอบโดยการโคลนยีนและต่อมาดีเอ็นเอของ b-globin ยีนในสมาชิกของครอบครัวพบว่า ฮีโมโกลบินไล การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมารดาได้รับโครโมโซมการลบรหัส 6 หรือ 7 ( แก๊ก ) ของ b-globinยีนในผู้ป่วยอาจจะเนื่องจากมีไม่เท่ากันข้ามระหว่างแม่เมืองกรุง .