Patau syndrome, like Down syndrome,

Patau syndrome, like Down syndrome, is a trisomy disorder. It is caused by the presence of a whole extra copy (or occasionally partial extra copy) of chromosome 13.
Occurrence in live births is about 1 in 9,500 (in the absence of any prenatal detection programme), and rises with increasing maternal age.
Patau syndrome is associated with a high rate of spontaneous loss of pregnancy (64% loss rate from 2nd trimester onwards) and very poor chances of survival in neonates (median survival is 10 days).
Clinical manifestations involve severe bodily deformities and mental retardation.
Prenatal diagnosis and appropriate counselling is available.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการพาทู เช่นดาวน์ซินโดรม โรคแฝดสามของโครโมโซมได้ เกิดจากการแสดงตนของสำเนาสำรองทั้งหมด (หรือสำเนาบางส่วนบางครั้ง) ของโครโมโซม 13ใน live เกิดคือ ประมาณ 1 ใน 9,500 (ในกรณีโปรแกรมตรวจก่อนคลอดใด ๆ), และขึ้นกับอายุแม่เพิ่มขึ้นกลุ่มอาการพาทูจะสัมพันธ์กับอัตราความเร็วของการสูญเสียที่อยู่ของการตั้งครรภ์ (อัตราขาดทุน 64% จากไตรมาส 2 เป็นต้นไป) และยากโอกาสอยู่รอดใน neonates (รอดมัธยฐานคือ 10 วัน)ลักษณะทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับ deformities รุนแรงร่างกายและปัญญาวินิจฉัยก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาที่เหมาะสมได้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันรุนแรง เช่น ดาวน์ ซินโดรม เป็น ) โรค มันเกิดจากการปรากฏตัวของทั้งเสริมคัดลอก ( หรือบางครั้งบางส่วนเสริมคัดลอก ) ของโครโมโซม 13 .
เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเกิดอยู่ประมาณ 1 ใน 8 , 500 ( ในกรณีที่ไม่มีโปรแกรมตรวจจับใด ๆก่อนคลอด ) และเพิ่มขึ้นด้วยการเพิ่ม
มารดาอายุกลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันรุนแรงเกี่ยวข้องกับอัตราที่สูงของการสูญเสียฉับพลันของการตั้งครรภ์ ( 64 อัตราการสูญเสียจากไตรมาสที่ 2 เป็นต้นไป ) และยากจนมาก โอกาสของการอยู่รอดในทารกแรกเกิด ( median รอด 10 วัน )
เป็นอยู่บ้าง เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางร่างกายที่รุนแรงและปัญญาอ่อน
การวินิจฉัยก่อนคลอด และเหมาะสม การให้คำปรึกษาสามารถใช้ได้