Genetics and Genomics
The American Cancer Society (2011) suggests that genetic testing is already being used for many reasons. Some of these reasons include:
its predictive value (identification of gene mutations that might put a person at risk of developing a disease such as cancer, cystic fibrosis, sickle-cell anemia, or Tay-Sachs disease)
its ability to determine carrier status or whether a person has a gene mutation which could be passed on to a child
prenatal screening to diagnose some conditions in utero
newborn screening (to determine the existence of a variety of inherited conditions such as phenylketonuria [PKU], cystic fibrosis, or sickle cell disease)
as a means for checking cancer cells to determine prognosis or potential benefits of certain types of treatment.
Future applications of genetics and genomics will transform the health care system even further. Carroll (2011) suggests that by the year 2020 the healthcare system will have transitioned from one which “fix[ed] people after they were sick” (para. 1) to one of preventive, diagnostic, genomic-based medicine where patients will be treated for conditions we know they are likely to develop.
Health care professionals already encounter patients who arrive for diagnosis or treatment with their genotyping or genetic sequencing in hand. Health care professionals already encounter patients who arrive for diagnosis or treatment with their genotyping or genetic sequencing in hand. With websites such as 23andMe (2012), patients can send in a saliva sample and receive a comprehensive genotyping (DNA analyzed by genetic variants) with periodic updates on the latest biomedical literature for less than $100. Clearly, having genetic data can ultimately lead to better care and patient empowerment. But of concern are the ethical dilemmas associated with safeguarding such personal information and potential emotional consequences of uncovering unknown medical data without the guaranteed support of a primary care provider. Dilemmas such as these, and others we may not yet imagine, will pose significant challenges for all healthcare professionals, including nurses.
Despite these concerns, there is no doubt that genotyping and genetic sequencing will continue to significantly improve diagnostic and interventional medicine. Gene therapy is expected to make significant inroads in curing cancer and preventing birth defects within the next two decades (American Association for Cancer Research, 2012; Manchester University Scientists, 2013; Pearson & Flake, 2013, Pelletier, n.d.).
Genetic advances are likely to eliminate the need for organ transplants since new organs will be able to be grown from a patient’s own tissues. Genetic advances are also likely to eliminate the need for organ transplants since new organs will be able to be grown from a patient’s own tissues. Researchers are already beginning to grow individual tissues, tendons, and cartilages from stem cells and several years ago, a kidney-like organ was grown from scratch in the lab and used successfully in animals (Coghlan, 2012). In January 2013, Japanese researchers announced that they had succeeded in growing human kidney tissue from stem cells for the first time; a potential breakthrough for millions with damaged organs who depend on dialysis (Japanese Researchers Grow, 2013). Similarly, thyroid cells can now be grown in the lab, a new ear has been grown in the skin of a woman’s arm, and cells are being reprogrammed so that they can turn into a variety of cell types. Leading scientists suggest that there may be no limit to the kinds of organs and body parts that can be grown from stem cells (Complex Body Parts, 2012). This ability to grow major organs and body parts will eliminate the need for external donors, and since organs are genetically matched to the patient, the chance of rejection should become minimal or non-existent.
Stem cells and new biologic treatments will also impact the future of joint repair. Rath (2012) suggests that stem cells will be used to generate replacement cartilage tissue to repair damaged joints, especially for osteoarthritis patients. The process of autologous chondrocyte implantation (ACI) involves removing a small piece of healthy cartilage from the knee and growing millions of new cartilage cells (chrondrocytes) in a lab, before reinjecting them back into the knee. ACI will help people aged 15 to 50 with single cartilage defects no larger than 10 centimeters. Similarly autologous cartilage tissue implants, which use a combination of cell therapy and tissue engineering techniques, will be the next logical step in tissue regeneration. Such experimental implants are already in clinical trials (Rath, 2012).
The ability to clone teeth is also expected in the near future. Experts suggest that “dentures are the past, dental implants are the present, and teeth grown from stem cells could be the future” (Cloning Teeth, 2012, para 2). Clinical trials are already underway in Europe, where a fully functional and living tooth can be re-grown in around two months. In addition, Onion (2012) notes that scientists hope that by locating the right biological triggers people may one day be able to grow several sets of teeth instead of just two — much like the way sharks, rodents or stingrays grow several generations of teeth to replace teeth that are worn out or damaged.
พันธุศาสตร์และฟังก์ชั่นสมาคมโรคมะเร็งอเมริกัน (2011) แสดงให้เห็นว่าการทดสอบทางพันธุกรรมอยู่แล้วจะถูกนำมาใช้ด้วยเหตุผลหลายประการ บางส่วนของเหตุผลเหล่านี้รวมถึง: ค่าพยากรณ์ของ (บัตรประจำตัวของการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจจะทำให้คนที่มีความเสี่ยงของการเกิดโรคเช่นโรคมะเร็งโรคปอดเรื้อรังโรคโลหิตจางเคียวเซลล์หรือโรค Tay-Sachs) ความสามารถในการตรวจสอบสถานะการให้บริการหรือ ไม่ว่าจะเป็นคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งอาจจะส่งผ่านไปยังเด็กการตรวจคัดกรองการวินิจฉัยก่อนคลอดเงื่อนไขบางอย่างในมดลูกการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (เพื่อตรวจสอบการดำรงอยู่ของความหลากหลายของเงื่อนไขที่สืบทอดมาเช่น phenylketonuria [PKU] โรคปอดเรื้อรังหรือโรคเซลล์เคียว ) เป็นวิธีการตรวจสอบเซลล์มะเร็งเพื่อตรวจสอบการพยากรณ์โรคหรือผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นของบางประเภทของการรักษา. การใช้งานในอนาคตของพันธุศาสตร์และฟังก์ชั่นจะเปลี่ยนระบบการดูแลสุขภาพให้ดียิ่งขึ้น คาร์โรลล์ (2011) แสดงให้เห็นว่าในปี 2020 ระบบการดูแลสุขภาพจะมีการเปลี่ยนแปลงจากที่หนึ่งไปที่ "แก้ไข [เอ็ด] คนหลังจากที่พวกเขาป่วย" (para. 1) ให้เป็นหนึ่งในการป้องกันการวินิจฉัยยาจีโนมตามที่ผู้ป่วยจะได้รับ ได้รับการรักษาสำหรับเงื่อนไขที่เรารู้ว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนา. ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพแล้วพบผู้ป่วยที่ประสบความสำเร็จสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาด้วย genotyping หรือลำดับพันธุกรรมในมือของพวกเขา ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพแล้วพบผู้ป่วยที่ประสบความสำเร็จสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาด้วย genotyping หรือลำดับพันธุกรรมในมือของพวกเขา กับเว็บไซต์เช่น 23andMe (2012) ผู้ป่วยสามารถส่งตัวอย่างน้ำลายและรับ genotyping ที่ครอบคลุม (DNA วิเคราะห์โดยสายพันธุ์ทางพันธุกรรม) ที่มีการปรับปรุงเป็นระยะในวรรณกรรมทางการแพทย์ล่าสุดสำหรับน้อยกว่า $ 100 เห็นได้ชัดว่ามีข้อมูลทางพันธุกรรมในที่สุดจะนำไปสู่การดูแลที่ดีขึ้นของผู้ป่วยและเพิ่มขีดความ แต่ความกังวลเป็นประเด็นขัดแย้งทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลดังกล่าวและผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากอารมณ์การเปิดเผยข้อมูลทางการแพทย์ที่ไม่รู้จักโดยไม่ต้องได้รับการสนับสนุนการค้ำประกันของ บริษัท เป็นผู้ให้บริการระดับปฐมภูมิ วิกฤติเช่นนี้และคนอื่น ๆ ที่เราอาจจะยังไม่ได้คิดจะก่อให้เกิดความท้าทายที่สำคัญสำหรับทุกผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพรวมทั้งพยาบาล. แม้จะมีความกังวลเหล่านี้มีข้อสงสัยว่า genotyping ลำดับพันธุกรรมและจะยังคงมีนัยสำคัญปรับปรุงการแพทย์การวินิจฉัยและการใช้มาตรการแทรกแซงไม่มี ยีนบำบัดคาดว่าจะทำให้การรุกล้ำอย่างมีนัยสำคัญในการรักษาโรคมะเร็งและการป้องกันไม่ให้เกิดข้อบกพร่องภายในสองทศวรรษถัดไป (สมาคมอเมริกันเพื่อการวิจัยโรคมะเร็ง 2012; มหาวิทยาลัยแมนเชสเตอร์นักวิทยาศาสตร์, 2013; เพียร์สันและเกล็ด, 2013, Pelletier, ND). ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่ เพื่อขจัดความจำเป็นในการปลูกถ่ายอวัยวะตั้งแต่อวัยวะใหม่จะสามารถที่จะเติบโตขึ้นจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วยเอง ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมนอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะขจัดความจำเป็นในการปลูกถ่ายอวัยวะตั้งแต่อวัยวะใหม่จะสามารถที่จะเติบโตขึ้นจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วยเอง นักวิจัยที่มีอยู่แล้วจุดเริ่มต้นที่จะเติบโตเนื้อเยื่อแต่ละเส้นเอ็นและกระดูกอ่อนจากเซลล์ต้นกำเนิดและอีกหลายปีที่ผ่านมาเป็นอวัยวะไตเหมือนปลูกตั้งแต่เริ่มต้นในห้องปฏิบัติการและใช้ประสบความสำเร็จในสัตว์ (Coghlan, 2012) ในเดือนมกราคมปี 2013 นักวิจัยชาวญี่ปุ่นประกาศว่าพวกเขาประสบความสำเร็จในการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อไตของมนุษย์จากเซลล์ต้นกำเนิดเป็นครั้งแรก; การพัฒนาศักยภาพในการนับล้านที่มีอวัยวะรับความเสียหายที่ขึ้นอยู่กับการฟอกเลือด (นักวิจัยญี่ปุ่น Grow, 2013) ในทำนองเดียวกันเซลล์ต่อมไทรอยด์ในขณะนี้สามารถปลูกได้ในห้องปฏิบัติการหูใหม่ได้รับการปลูกในผิวหนังของแขนของผู้หญิงคนหนึ่งและเซลล์ที่มีการปรับผังเพื่อให้พวกเขาสามารถเปลี่ยนเป็นความหลากหลายของเซลล์ชนิด นักวิทยาศาสตร์ชั้นนำชี้ให้เห็นว่าอาจจะมีการ จำกัด ชนิดของอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายที่สามารถเติบโตขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิด (ส่วนของร่างกายที่ซับซ้อน 2012) ความสามารถในการเติบโตที่สำคัญและอวัยวะส่วนต่างๆของร่างกายจะขจัดความจำเป็นในการบริจาคภายนอกและตั้งแต่อวัยวะมีการจับคู่ทางพันธุกรรมให้กับผู้ป่วยมีโอกาสของการปฏิเสธควรจะเป็นน้อยที่สุดหรือไม่มีอยู่. เซลล์ต้นกำเนิดและการรักษาทางชีววิทยาใหม่นี้ยังจะส่งผลกระทบในอนาคต ร่วมกันของการซ่อมแซม ไทยรัฐ (2012) แสดงให้เห็นว่าเซลล์ต้นกำเนิดจะถูกใช้ในการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนทดแทนเพื่อซ่อมแซมข้อต่อได้รับความเสียหายโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยโรคข้อเข่าเสื่อม กระบวนการของการปลูกถ่าย chondrocyte autologous (ACI) เกี่ยวข้องกับการถอดชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของกระดูกอ่อนมีสุขภาพดีจากหัวเข่าและการเจริญเติบโตของเซลล์นับล้านกระดูกอ่อนใหม่ (chrondrocytes) ในห้องปฏิบัติการก่อน reinjecting พวกเขากลับเข้าที่หัวเข่า ACI จะช่วยให้คนที่มีอายุ 15-50 ที่มีข้อบกพร่องกระดูกอ่อนเดียวขนาดไม่เกิน 10 เซนติเมตร autologous ในทำนองเดียวกันการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนซึ่งใช้การรวมกันของการรักษาด้วยเซลล์และเทคนิควิศวกรรมเนื้อเยื่อจะเป็นขั้นตอนต่อไปในการสร้างเนื้อเยื่อ การปลูกถ่ายการทดลองดังกล่าวมีอยู่แล้วในการทดลองทางคลินิก (ไทยรัฐ, 2012). ความสามารถในการโคลนฟันยังคาดว่าในอนาคตอันใกล้ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่า "ที่ผ่านมาได้รับการใส่ฟันปลอมทันตกรรมรากฟันเทียมที่มีอยู่และฟันเติบโตขึ้นจากเซลล์ต้นกำเนิดอาจจะเป็นในอนาคต" (ฟันโคลน, 2012, para 2) การทดลองทางคลินิกกำลังดำเนินการอยู่ในยุโรปที่ฟันทำงานอย่างเต็มที่และที่อยู่อาศัยสามารถปลูกได้อีกครั้งในรอบสองเดือน นอกจากนี้หัวหอม (2012) ตั้งข้อสังเกตว่านักวิทยาศาสตร์หวังว่าด้วยการเรียกตำแหน่งทางชีวภาพที่เหมาะสมคนอาจวันหนึ่งจะสามารถที่จะเติบโตหลายชุดของฟันแทนเพียงสอง - เหมือนวิธีฉลามหนูหรือปลากระเบนเติบโตหลายรุ่นของฟัน แทนที่ฟันที่มีการชำรุดหรือเสียหาย
การแปล กรุณารอสักครู่..
พันธุศาสตร์และจีโนมิกส์
สมาคมมะเร็งอเมริกัน ( 2011 ) ชี้ให้เห็นว่า การทดสอบทางพันธุกรรมอยู่แล้วจะถูกใช้สำหรับหลายเหตุผล บางส่วนของเหตุผลเหล่านี้รวมถึง :
ค่าพยากรณ์ของ ( รหัสของยีนกลายพันธุ์ที่อาจจะทำให้คนที่รับความเสี่ยงของการพัฒนาของโรค เช่น โรคมะเร็ง โรคซิสติกไฟโบรซิส โลหิตจาง โรคเซลล์เคียว หรือ ต่าย แซคส์ )
ความสามารถในการตรวจสอบสถานะของผู้ให้บริการหรือว่าบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์ที่อาจจะผ่านการคัดกรองเด็กก่อนคลอดเพื่อวินิจฉัยโรคบางเงื่อนไข
ในท้องเกิดการตรวจสอบการดำรงอยู่ของความหลากหลายของการสืบทอดเงื่อนไข เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย [ PKU ] , cystic fibrosis หรือโรคเซลล์เคียว )
เป็นวิธีการตรวจหาเซลล์มะเร็ง เพื่อตรวจสอบอาการ หรือประโยชน์ของบางประเภทของการรักษา .
การใช้งานในอนาคตของพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ จะเปลี่ยนระบบการดูแลสุขภาพมากยิ่งขึ้น แครอล ( 2011 ) ชี้ให้เห็นว่าในปี 2020 จะเปลี่ยนจากระบบการดูแลสุขภาพที่ " แก้ไข [ เอ็ด ] คนหลังจากที่พวกเขาป่วย " ( พารา 1 ) หนึ่งในการป้องกัน วินิจฉัยใช้ยาจีโนมที่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาสำหรับเงื่อนไขที่เรารู้ว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนา
ดูแลสุขภาพผู้เชี่ยวชาญได้พบผู้ป่วยที่เดินทางมาถึงสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาด้วยพันธุกรรมที่ส่งเสริมหรือลำดับในมือ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพได้พบผู้ป่วยที่เดินทางมาถึงสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาด้วยการส่งเสริมหรือลำดับทางพันธุกรรมในมือกับเว็บไซต์ เช่น 23andme ( 2012 ) ผู้ป่วยสามารถส่งในตัวอย่างน้ำลายและได้รับการอ่านอย่างละเอียด ( DNA โดยใช้ตัวแปรทางพันธุกรรม ) ที่มีการปรับปรุงเป็นระยะในวรรณกรรมทางการแพทย์ล่าสุดสำหรับน้อยกว่า $ 100 ชัดเจน มีข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถส่งผลให้เกิดการดูแลรักษาที่ดีและความเข้มแข็งอดทนแต่ปัญหาคือทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการปกป้องข้อมูลส่วนบุคคลดังกล่าวที่มีผลกระทบทางอารมณ์ของการเปิดเผยข้อมูลทางการแพทย์ที่ไม่รู้จักโดยไม่รับประกันการสนับสนุนของผู้ให้บริการดูแลหลัก วิกฤติเช่นนี้ และคนอื่น ๆเราอาจจะยังไม่คิด จะก่อให้เกิดความท้าทายที่สำคัญสำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพรวมทั้งพยาบาล .
แม้จะมีความกังวลเหล่านี้มีข้อสงสัยว่าการอ่านลำดับทางพันธุกรรมและจะยังคงปรับปรุงการวินิจฉัยและการรักษายา ยีนบำบัดที่คาดว่าจะทำ inroads อย่างมีนัยสำคัญในการบ่มมะเร็งและการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องภายในสองทศวรรษที่ผ่านมา ( สมาคมอเมริกันเพื่อการวิจัยมะเร็ง 2012 ; แมนเชสเตอร์มหาวิทยาลัยนักวิทยาศาสตร์ 2013 ; เพียร์สัน&เกล็ด , 2013 , เพลเลอเทียร์ n.d.
, )ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมมักขจัดความต้องการสำหรับการปลูกถ่ายอวัยวะ เนื่องจากอวัยวะใหม่จะสามารถปลูกได้เองจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วย ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมยังมีแนวโน้มที่จะขจัดความต้องการสำหรับการปลูกถ่ายอวัยวะ เนื่องจากอวัยวะใหม่จะสามารถปลูกได้เองจากเนื้อเยื่อของผู้ป่วย นักวิจัยได้เริ่มปลูกเนื้อเยื่อ บุคคล เอ็นและกระดูกจากสเต็มเซลล์ และหลายปีที่ผ่านมา ไตเป็นอวัยวะโตจากรอยขีดข่วนในแลปและใช้ประสบความสำเร็จในสัตว์ ( ค็อกเลิน , 2012 ) ในเดือนมกราคม 2013 , นักวิจัยญี่ปุ่น ประกาศว่า พวกเขาได้ประสบความสำเร็จ ในการปลูกเนื้อเยื่อไตของมนุษย์จากเซลล์ต้นกำเนิดครั้งแรก ;การพัฒนาศักยภาพล้านกับอวัยวะที่เสียหายที่ขึ้นอยู่กับ Dialysis ( นักวิจัยญี่ปุ่นเติบโต , 2013 ) และเซลล์ต่อมไทรอยด์ สามารถปลูกได้ในแลป หู ใหม่ ได้รับการปลูกในแขนของผู้หญิง และเซลล์ที่ถูกลงโปรแกรมใหม่เพื่อให้พวกเขาสามารถเปิดเข้าไปในความหลากหลายของชนิดของเซลล์นักวิทยาศาสตร์ชั้นนำแนะนำว่า อาจจะไม่มีการจำกัดชนิดของอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกาย ที่สามารถพัฒนาจากสเต็มเซลล์ ( ส่วนที่ซับซ้อนร่างกาย 2012 ) ความสามารถในการขยายสาขา และชิ้นส่วนอวัยวะร่างกายจะขจัดความต้องการสำหรับผู้บริจาคอวัยวะภายนอก และเนื่องจากพันธุกรรมตรงกับผู้ป่วย โอกาสของการปฏิเสธ ควรจะเป็นน้อยที่สุดหรือไม่มี
เซลล์ต้นกำเนิดและการรักษาทางชีวภาพใหม่ก็จะส่งผลกระทบต่ออนาคตของการซ่อมแซมร่วม รัฐ ( 2012 ) ชี้ให้เห็นว่า สเต็มเซลล์จะถูกใช้ในการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนทดแทนซ่อมแซมข้อต่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยโรคข้อเข่าเสื่อมกระบวนการของการ chondrocyte ( ACI ) เกี่ยวข้องกับการเอาของชิ้นเล็ก ๆของสุขภาพกระดูกอ่อนจากข้อเข่าและการเติบโตของเซลล์กระดูกอ่อนใหม่ล้าน ( chrondrocytes ) ในแล็บ ก่อนที่ reinjecting พวกเขากลับเข้าไปในข้อเข่าเสื่อม ของจะช่วยให้คนอายุ 15 ถึง 50 กับกระดูกอ่อนข้อบกพร่องเดียวที่มีขนาดไม่เกิน 10 เซนติเมตร ในเนื้อเยื่อของกระดูกอ่อน implants ,ซึ่งใช้การรวมกันของการรักษาด้วยเซลล์ และเนื้อเยื่อ เทคนิควิศวกรรม จะเป็นขั้นตอนต่อไปในการสร้างเนื้อเยื่อใหม่ เช่นทดลองปลูกถ่ายอยู่ในการทดลองทางคลินิก ( ไทยรัฐ , 2012 )
สามารถโคลนฟันคาดว่าในอนาคตอันใกล้ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่า " ฟันเป็นอดีต รากฟันเทียมมีปัจจุบันและฟันพัฒนาจากสเต็มเซลล์อาจจะในอนาคต " ( โคลนฟัน 2012 พารา 2 ) การทดลองทางคลินิกจะดำเนินการแล้วในยุโรป ที่พร้อมการทำงานและการใช้ชีวิต สามารถปลูกฟันอีกครั้งในรอบสองเดือน นอกจากนี้หัวหอม ( 2012 ) บันทึกว่า นักวิทยาศาสตร์หวังว่า โดยการค้นหาที่ถูกต้องทางชีวภาพทริกเกอร์คนวันหนึ่งอาจจะสามารถที่จะเติบโตหลายชุดของฟันแทนเพียงสอง - เหมือนวิธีปลาฉลามหนูหรือปลากระเบนโตหลายรุ่นของฟันเพื่อทดแทนฟันที่ชำรุดหรือเสียหาย
การแปล กรุณารอสักครู่..