Gerstmann-Straussler-Scheinker dise

Gerstmann-Straussler-Scheinker disease (GSS) is an extremely rare, neurodegenerative brain disorder. It is almost always inherited and is found in only a few families around the world. Onset of the disease usually occurs between the ages of 35 and 55. In the early stages, patients may experience varying levels of ataxia (lack of muscle coordination), including clumsiness, unsteadiness, and difficulty walking. As the disease progresses, the ataxia becomes more pronounced and most patients develop dementia. Other symptoms may include dysarthria (slurring of speech), nystagmus (involuntary movements of the eyes), spasticity (rigid muscle tone), and visual disturbances, sometimes leading to blindness. Deafness also can occur. In some families, parkinsonian features are present. GSS belongs to a family of human and animal diseases known as the transmissible spongiform encephalopathies (TSEs). Other TSEs include Creutzfeldt-Jakob disease, kuru, and fatal familial insomnia. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) is a very rare, usually familial, fatal neurodegenerative disease that affects patients from 20 to 60 years in age. This extremely rare disease is classified as a transmissible spongiform encephalopathy (TSE). A rare familial form of progressive dementia inherited in an autosomal dominant manner due to a mutant prion gene on chromosome 20pter-p12.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรค Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) คือ มีความผิดปกติเกี่ยวกับระบบประสาทสมองหายากมาก มันมักมีการสืบทอด และไม่พบในโลกเพียงไม่กี่ครอบครัว เริ่มมีอาการของโรคมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 35 และ 55 ในระยะแรก ๆ ผู้ป่วยอาจพบ ataxia (ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ), ในระดับต่าง ๆ เช่นวิงเวียน ยก และความยากลำบากในการเดินได้ เป็นยะโรค ataxia จะเด่นชัดมากขึ้น และผู้ป่วยโรคสมองเสื่อม อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงพูดตะกุกตะกัก (slurring ของเสียง), อาตาขนถ่าย (ล็เคลื่อนไหวของดวงตา), ความ (กล้ามแข็ง), และ รบกวนการมองเห็น บางครั้งนำไปสู่ตาบอด หูหนวกยังสามารถเกิดขึ้น ในบางครอบครัว parkinsonian คุณสมบัติที่มีอยู่ GSS เป็นสมาชิกในครอบครัวของมนุษย์ และสัตว์โรคที่เรียกว่า encephalopathies spongiform ทอด (TSEs) TSEs อื่น ๆ ได้แก่โรค Creutzfeldt – Jakob, kuru และภาวะร้ายแรงนอนไม่หลับ อาการ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) เป็นโรคที่หายากมาก ร้ายแรง ภาวะมักจะเกี่ยวกับระบบประสาทที่มีผลต่อผู้ป่วยจาก 20-60 ปีในยุค โรคนี้หายากมากจัดเป็นการถ่ายทอด spongiform encephalopathy (TSE) แบบหายากภาวะของสมองเสื่อมก้าวหน้าสืบทอดมาในลักษณะโดดเด่น autosomal เนื่องจากยีนบนโครโมโซม 20pter-p12 กลายพันธุ์พรีออน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) เป็นที่หายากมาก, โรคเกี่ยวกับระบบประสาทสมอง มันเกือบจะเป็นมรดกที่ได้รับอยู่เสมอและจะพบได้ในเพียงไม่กี่ครอบครัวทั่วโลก เริ่มมีอาการของโรคที่มักจะเกิดขึ้นทุกเพศทุกวัย 35 และ 55 ในระยะแรกระหว่างผู้ป่วยอาจพบระดับของ ataxia (ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ) รวมทั้งความซุ่มซ่าม, ความไม่มั่นคงและปัญหาในการเดินที่แตกต่างกัน ในฐานะที่เป็นโรคดำเนิน ataxia จะกลายเป็นเด่นชัดมากขึ้นและผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาภาวะสมองเสื่อม อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง dysarthria (ถ้อยในการพูด), อาตา (เคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจของดวงตา) เกร็ง (กล้ามเนื้อแข็ง) และรบกวนการมองเห็นบางครั้งนำไปสู่​​การตาบอด หูหนวกยังสามารถเกิดขึ้น ในบางครอบครัวคุณสมบัติ Parkinsonian ที่มีอยู่ GSS เป็นของครอบครัวของมนุษย์และสัตว์โรคที่รู้จักกันเป็น encephalopathies ปองจิฟอร์มถ่ายทอด A (TSEs) TSEs อื่น ๆ ได้แก่ โรค Creutzfeldt-Jakob, คุรุและนอนไม่หลับครอบครัวร้ายแรง Gerstmann-Straussler-Scheinker ซินโดรม (GSS) เป็นที่หายากมากมักครอบครัวเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย 20-60 ปีอายุ โรคนี้หายากมากจัดเป็นเซ็ปของโรค TSE (TSE) รูปแบบครอบครัวที่หายากของภาวะสมองเสื่อมความก้าวหน้าที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่น autosomal เนื่องจากมียีนกลายพันธุ์พรีออนบนโครโมโซม 20pter-P12

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

gerstmann straussler scheinker โรค ( การตัดสินใจเป็น หายากมาก โรคสมอง Neurodegenerative . มันเป็นเกือบเสมอสืบทอดและพบได้ในเพียงไม่กี่ครอบครัวทั่วโลก เริ่มมีอาการของโรคมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 35 และ 55 ในระยะแรก ผู้ป่วยอาจพบระดับที่แตกต่างเพื่อ ( ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ ) , รวมทั้งซุ่มซ่าม , unsteadiness , และปัญหาการเดิน เมื่อโรคได้พัฒนา เพื่อกลายเป็นเด่นชัดมากขึ้น และผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาสมองเสื่อม อาการอื่น ๆอาจรวมถึงตารางค่าความจริง ( พูดติดอ่าง ) , การศึกษา ( การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของตา ) , อาการเกร็ง ( กล้ามเนื้อแข็ง ) และรบกวนการมองเห็น บางครั้งนำไปสู่การตาบอด หูหนวกยังสามารถเกิดขึ้นได้ ในบางครอบครัวมี parkinsonian เป็นปัจจุบัน สนับสนุนงานเป็นของครอบครัวของโรคของมนุษย์ และสัตว์ เรียกว่าการส่งผ่านหรือ encephalopathies ( tses ) tses อื่น ๆรวมถึง creutzfeldt เจคอปโรค Kuru และภาพยนตร์ข้ามฝั่ง . gerstmann STR และ ussler scheinker ซินโดรม ( สนับสนุนงาน ) คือ หายากมาก มักจะเกิดภาวะร้ายแรง Neurodegenerative โรคที่มีผลต่อผู้ป่วยจาก 20 ถึง 60 ปีในอายุ โรคหายากนี้จัดว่าเป็น transmissible บ้าได้ ( TSE ) ค้นหา หายาก รูปแบบของภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้าได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal เนื่องจากกลายพันธุ์ซึ่งยีนบนโครโมโซม 20pter-p12 .